Amavrotic idiotizam

Amavroticheskaya idiotizam - nasljedna bolest karakterizirana progresivnim pad vida i degradacije inteligencije u kombinaciji s ostalim simptomima živčanog sustava. Bolest je prvi put opisala 1881. godine američki oftalmolog Tau. On je.uočio je pojavu specifičnih promjena u fundusa pacijenata. Do sada je u literaturi opisano više od 500 slučajeva ove bolesti. Pretpostavlja se da amavroticheskaya idiotizam se prenosi autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja. Postoji češći razvoj amaurotne idiotine u židovskoj populaciji. U ovoj bolesti, postoji sve i difuznu atrofiju mozga svoje zasebne regije. U većini slučajeva, pod utjecajem malog mozga i zatiljni režnjeva moždanih polutki. Osim toga, također je zabilježen i stanjivanje optičkih živaca. U težim slučajevima, gubitak živčanih vlakana potječu korice( demijelinizacijski) i uništenje mnogih veza između živčanih stanica.

Ovisno o nastajanju manifestacije mogu razlikovati slijedeće glavne oblike amavroticheskoy idiotizam:

1) neonatalni oblik - Tay-Sachs bolest;

2) kasnije formirati Yanskogo- Bilynovskogo djecu;

3) mladenački oblik Shpilmeyer-Vogt;

4) kasni oblik Kufsa.

također opisani slučajevi kongenitalne idiotizma amavroticheskoy. Najcjelovitije manifestacije ranog djetinjstva Tay Saks. Bolest je često obiteljske prirode i počinje u dobi od 4-6 mjeseci. Dijete prethodno aktivan, postupno gubi svoje statičke i motorne funkcije, gubi interes za okolinu, više ne igra. Prije pronađen smanjen vid, a dijete ne može buljiti u drugima ne gledajući sjajne predmete, brzo razvijaju sljepoću. Istodobno dolazi do smanjenja inteligencije do stupnja idiotike. Vrlo često se javlja gluhoća. Oštećenja motora na kraju dovode do potpune nepokretnosti. Ako Tay-Sachs bolest obilježena simptom povećane reakcija na zvuk podražaje čak i nakon jednostavnim pritiskom na djecu jeza.Često postoje grčevi. U posljednjoj fazi bolesti pojavljuje se slika deblokirajuće krutosti. Na vrhuncu bolesti otkrivaju se znakovi oštećenja organa vida. Prisutnost karakterističnih promjena u fundusu omogućuje nam da razmotri dijagnozu Tay-Sachs bolest neupitne. Druge tipične manifestacije amavroticheskoy idiotizam su patološke refleksi, oslabljen gutanje, prisiljeni smijeh, nevoljni pokreti očnih jabučica, strabizam, malog mozga poremećaji( nekoordinacija, drhtanje ruku, itd. ..), smanjenje tjelesne temperature, znojenje, edem, pretilost, imnogi drugi. Tay-Sachs bolest traje u prosjeku 1,5-2 godina, dovodi do teškog osiromašeni djeteta, kompletna nepokretnosti. Bolesna djeca imaju veću vjerojatnost da će umrijeti na kraju druge godine bolesti.

Kasni djeca čine Janské Bilynovskogo obično počinje u četvrtoj godini života. U tom slučaju, progresije bolesti je sporiji nego u obliku djeteta. Bolest karakteriziraju simptomi u mnogim aspektima slična u neonatalnu obliku amavroticheskoy idiotizma. Trajanje je 3-4 godina od datuma prve znakove amavroticheskoy idiotizam i završava smrću. Za razliku od ranih oblika djetinjstvo amavroticheskoy idiotizam u bolesti-Yana Bilynovskogo može dogoditi određene promjene u fundus, a stalno označena atrofije vidnog živca.

obrazac za mlade Spielmeyer-Vogt počinje u dobi od 6-10 godina između, ponekad kasnije. Odlikuje se polako progresivnom tijeku i dovodi do smrti u bolesnika u dobi od 18-20 godina. Kada mladenački oblik mentalnog propadanja dosegne stupanj idiotizma i povećava pad gledišta ne uvijek dovesti do potpune sljepoće. Poremećaji pokreta su manje izraženi. Više karakteristični simptomi malog mozga( koordinacija pokreta, rukujući se, i tako dalje. D.).Često promatrana pretilost. Mogu postojati konvulzivni napadaji, ponekad prevladavajući nad svim drugim znakovima bolesti. Na fundusu obično postoje karakteristične promjene. Posebnost amavroticheskoy idiotizam od sličnih sindroma i bolesti je stalno progresivna priroda bolesti, specifična priroda promjena u fundus.

Kasni oblik Cofse obično se promatra u odrasloj dobi.

Liječenje amavrotne idiotike treba pokrenuti prije razvoja teških poremećaja iz živčanog sustava. Potrebno je koristiti enzime, transfuziju krvi, plazmu, korištenje vitamina. Kao preventivna mjera, roditelji koji imaju bolesno dijete mogu se suzdržati od daljnjeg roņenja.