Simptomi cistične fibroze

Cistična fibroza je nasljedna bolest zbog nedostatka gena koji je odgovoran za sintezu transportnog proteina. Ovo oštećenje mijenja normalni proces: prijelaz kloridnih i natrijevih iona kroz staničnu membranu. Kao rezultat toga, omjer tih iona je poremećen i u samoj ćeliji i izvan njega.

Ova bolest ima prilično veliku prevalenciju: u Europi se ta bolest pojavljuje u 1 od 2500 novorođenčadi. Suvišak

izlučivanje iz stanica klor iona omogućuje viskozno sluz bronhijalne sluznice gastrointestinalnog trakta, kao i pankreas. Takva sluz se slabo izlučuje i začepljuje kanale. To dovodi do narušavanja fiziologije probave: potrebni enzimi ne djeluju u probavnom traktu, mnogo puta povećava rizik od zaraznih bolesti gornjeg respiratornog trakta, paranazalnih sinusa.

Ovisno o kliničkoj manifestaciji bolesti, razlikuju se 4 glavna oblika cistične fibroze: -

1) kongenitalni oblik bolesti. Ovaj oblik bolesti pojavljuje se kod novorođenčadi - u vrijeme porođaja, crijeva novorođenčadi popunjena su debelom stolicom, što rezultira znakovima crijevne opstrukcije. U velikoj većini slučajeva glavna metoda liječenja ovog oblika bolesti je pravovremena operativna intervencija. Srećom, kongenitalni oblik bolesti pojavljuje se u samo 1% slučajeva;

2) bronhopulmonarni oblik. Pojavljuje se kao posljedica proizvodnje gornjeg i donjeg dijela respiratornog sustava viskozne sluzi koja se povezuje s infektivnim procesom. Kasnije se razvija zarazno-upalni proces, koji se često pretvara u kronični oblik bronhitisa, upale pluća. Kako patološke promjene napreduju, postoji povećani sadržaj zraka u plućima, širenje bronha, nastaje plućno srce. Bronhopulmonarni oblik javlja se u 20% slučajeva;

3) intestinalni oblik. Ovaj oblik se uglavnom vidi u djece u prvoj godini života, kada je prijelaz hranjenih adaptiranim dojenčad. „Manifestacija ovog oblika bolesti povezanih s nedostatkom enzima gušterače, što je rezultiralo u poremećenom normalnu probavu. U budućnosti, na patološki način!proces uključuje jetru i žučni mjehur. Intestinalni oblik nastaje u 8% slučajeva;

4) mješoviti, ili crijevni plućni oblik, karakterizira istodobno patologija gastrointestinalnog trakta i dišnog sustava. Pojavljuje se u 70% slučajeva. Kliničke manifestacije bolesti cistične fibroze se sumnja, a konačna dijagnoza bolesti temelji se na stupnjevitom lančanom reakcijom polimeraze i češći metodi određivanja sadržaja klora i natrijevih iona u znoju.Čak i uz pravovremeno otkrivanje bolesti i provođenje adekvatnog liječenja, pacijenti žive u prosjeku oko 30 godina.

Ova patologija karakterizira univerzalna lezija funkcije egzokrinih žlijezda, u pravilu ima teški tijek s oštećenom funkcijom dišnog sustava i probavnog sustava.Često se razvoj većine kliničkih manifestacija bolesti povezuje s formiranjem sluzi povećane viskoznosti. Taj mehanizam u pozadini dvije karakteristične anomalije cistične fibroze: visoke koncentracije elektrolita( natrijevog klorida) u tekućini znoja i izdvajanja svih jako viskozan sekrecije žlijezda sluznice tijela. Velika važnost u nastanku patnje dobiva se metaboličkim poremećajima. Iz sadržaja duodenuma i stolice izolira se abnormalni protein čija prisutnost objašnjava specifična fizikalno-kemijska svojstva sluzi. Osim toga, visoka razina kalcija u tajnosti popraćena je još većim povećanjem viskoznosti sluzi. Debljanje sokova gušterače potiče porast količine klorida i nedovoljno održavanje bikarbonata i vode u njemu. Poteškoće odljev viskoznih sekreta dovodi do njegove stagnacije praćeno širenja kanala izlučivanja žlijezda žljezdane atrofiju tkiva, progresivnom fibrozom( zamjena normalnog tkiva organa vezivnog tkiva).Poraz žlijezda probavnog sustava u cističnoj fibrozi uzrokuje značajne poremećaje probave i apsorpcije, što dovodi do razvoja malapsorpcijskog sindroma.

Promjene u cistične fibroze

više izražen u gušterače, crijeva, jetre, bronchopulmonary sustava. U gušterači sekcije pokazati zamjena normalnog tkiva na vezivnog žlijezde, proliferaciju vezivnog tkiva oko DTK, u lobules i unutar njih, označena cistične promjene u malim i srednjim kanalom s gustom sluzi sadržaja. Moguća je kombinacija cistične fibroze s različitim malformacijama gastrointestinalnog trakta. U jetri, postoji fokalna ili difuzna masnih i protein distrofija, naznačen akumulacijom viskoznog debljine žuči u žučnih, žuč stazu pojave, razvoj ciroze. Patološke promjene u plućima je karakterizirana difuznom gnojni bronhitis bronhiektazija( bronhiektazije) i supstitucijom normalnoj sekcije plućnih vezivnog tkiva pokazala povećanu tkiva prozračnost pluća, kao i dijelove za to prestane. Tijekom razdoblja akutnih upala žarišta pojavljuju upale pluća, viskoznih mucopurulent sadržaj u lumen bronha. U žlijezdama slinovnice, osobito u sublingvalnom, identificiraju se ciste slične onima u gušterači.

klinička slika cistične fibroze varira, ovisno o dobi djeteta, težini pojedinih organa i sustava, trajanje bolesti i njenih komplikacija.

dobiven nakon kliničkih oblika bolesti: 1)

je pomiješana, a lezije gastrointestinalnog trakta i dišnog sustava;

2) pretežno plućna;

3) uglavnom crijevna;

4) atipični i izbrisani oblici cistične fibroze;

5) meconija opstrukcija. Simptomi

prvom mjesecu života: trbuh povećan u veličini, povraćanje žuči, nedostatak mekonij kao znak poremećaja crijeva prolaznosti( mekonij ileus), moguće dugo ikteričan periodu.

ranoj dobi: pojačan, prostran, s povećanjem učestalosti stolice, obično od rođenja, spor porast težine, povećanje apetita, jak, često paroksizmalne kašalj, možda s povraćanjem, učestalim bronhitis, bučnim teško disanje zbog pojačanog izlučivanja viskozne sluzi u lumen glavnih bronha, prolapsanje rektuma( obično za početnike hodati po djeci), osjećaj slatke kožne okuse s poljupcima. Pored toga, mogu postojati obiteljski slučajevi smrtnosti dojenčadi ili prisutnost bolesnika s sličnim kliničkim znakovima u obitelji.

Kliničke manifestacije i komplikacije u starijoj dobi te u odraslih: kašalj s gnojnim ispljuvak, otežano disanje( u početku samo od napora), hemoptiza, teško disanje u plućima, masne proljev, stalno ponavljajući bolovi u trbuhu, povećanje žeđ, izlučivanje velike količine urina i gubitkatjelesne težine zbog šećerne bolesti, kroničnog sinusitisa, odgođenog seksualnog razvoja, neplodnosti kod muškaraca.

nepostojanje ispuštanja mekonij je najstariji manifestacija cistične fibroze koja se razvija u prvim satima nakon rođenja. To je zbog akumulacije u crijevne petlje gustom, ljepljivom masovno zamazkoobraznoy mekonij, zatvara lumen. Drugog dana života djeteta pojavljuju se anksioznost, nadutost, povraćanje s dodatkom žuči, gubitak tekućine. Status djece tvrde: koža blijeda i suha, smanjuje tonus tkiva, izražen vaskularne uzorak na koži trbuha. Nakon toga, anksioznost zamjenjuje letargija, slabost, tu su lupanje srca, otežano disanje, branje gore znakove opijenosti. Već u 2-3-og dana života mogućeg pristupanja upale pluća, razvoj komplikacija, kao što su crijeva perforacije( često fatalne).Karakterističan rendgenski slika abdomena - otečena vidljivo tankog crijeva petlje, spavanje crijeva u donjem abdomenu, a u sredini - fenomen tzv mat. Uz uspješno kirurško liječenje meconijeve opstrukcije, ovi pacijenti naknadno razvijaju druge manifestacije cistične fibroze. Također

novorođenče stolica kašnjenje također može pojaviti u dojenčadi i starijih osoba koje pate od cistične fibroze. Bolest se manifestira kao uzorak polagane ili ozbiljno razvijene intestinalne opstrukcije. U trbušnoj šupljini osjetljivi su masivni fekali, često percipirani kao tumori. Slučajevi kirurške intervencije nisu neuobičajeni. U slučaju neadekvatnih doza enzima gušterače može se ponoviti intestinalna opstrukcija kalorijskim masama.

čisto cistična fibroza karakterizira zaostalosti u razvoju i nedostatak debljanje s dobro očuvanom apetita. Neka djeca razvijaju lagani porast jetre i smanjenje količine proteina u krvi. Povraćanje kao jedan klinički znak bolesti je rijedak. Bolesna djeca, u pravilu, umiru tijekom prve polovice života, rijetko žive do jedne godine.

Osteo-hipoproteinemična varijanta cistične fibroze je rijetka. Klinički, ona se očituje kao loša težina, unatoč prirodnom hranjenju i dobrom apetitu. Stolica, u pravilu, je normalna u dosljednosti, ponekad glomazna i uvijek naljutila. Do kraja 1. mjeseca života pojavljuju se edem donjih ekstremiteta, a zatim u lumbalnoj regiji i na gornjim udovima, u nekoliko dana su se proširili po cijelom tijelu. Jetra se obično povećava. Smanjuje se sadržaj proteina u krvi, anemija se često pridružuje. Većina djece ubrzano razvija upalne promjene u plućima i iznenada umiru u dobi od 2-4 mjeseca. Bilo koja bolest u djetinjstvu, javlja se uz otporni na liječenje bubrenja i smanjiti količinu proteina u krvi sumnja cistične fibroze. U nazočnosti edem mornar koji baca visak testa obično lažno negativan i treba ponoviti s nestankom edem sindroma.

jetre mijenja cistična fibroza karakterizirana stagnacije žučne i opstruktivna žutica pojavljuju u neonatalnog perioda i nastavlja dugo. U daljnjem funkcionalnog stanja jetre ne utječe, u većini slučajeva, disfunkcija klinički manifestiranog ciroze nije pravovremeno dijagnosticirana. Mjeseci ili godina u razvoju portalna hipertenzija s povećanjem slezene, pojave tekućine u trbušnoj šupljini. U nekim oblicima bolesti u djece, brzog razvoja patologije jetre s prijelazom na ciroza, dok su druga djeca nakon duljeg latentnu tijek bolesti. Djeca s cističnom fibrozom povećan rizik od žučnih kamenaca bolesti s pojavom žutice.

Karakteristične bolesti može se smatrati siromašnima debljanje, nadutosti i povećana veličina, smanjen tonus mišića, povećanje stolica, povećana stolica oštro loš vonj, sjajni, svijetlo siva cal. U drugom dijelu bolesnika izražena sklonost zatvor, stolica s ovim svijetla, podebljano i bilo tekuća i smrdljivi ili postane formaliziran, gust, ponekad podsjeća na ovcu. Djeca mogu zaostajati u rastu. U 70% promatrane abdominalne boli u 10-20% - rektalnog prolapsa, u 5% slučajeva otkriven postupak ulcerativni duodenum ili tanko crijevo, 25% - sekundarno tseliakopodobny ili sindrom disaharidaza deficijencije, u 32% djece i imaju srednju pijelonefritisa urolitijazebolesti na pozadini metaboličkih poremećaja.10 puta više nego u populaciji često u bolesnika koji boluju od cistične fibroze djece otkrila dijabetes. Prigovori na suhoću usta uzrokuju uglavnom viskozna sline. Djeca jedva mogu žvakati i progutati suhu hranu, dok konzumiraju veliku količinu tekućine. Apetit, prvi put očuvan, smanjuje se s razvojem opijenosti. Posljedica produžiti kršenje probavnog procesa su teške distrofije, nedostatak velikog broja vitamina, metaboličkih poremećaja.

Uz crijevne sindroma kod pacijenata koji pokazuju znakove poraza bronchopulmonary sustava u obliku tvrdo, često paroksizmalne kašalj s teškim, viskozne ispljuvak, otežano disanje diže u nedostatku znakova upale pluća. Nakon toga, purulentni bronhitis, neprekidno nastavljajući upalu pluća, razvija se u kronični oblik.

Promjene u probavnom i respiratornom organu postupno se razvijaju. U sklopu 1 - 1,5 mjeseci od pojave prvih znakova općeg stanja bolesti djeteta nije poremećen. Oko četvrtina pacijenata s cističnom fibrozom simptomi brzo razvija na pozadini akutnih respiratornih virusnih infekcija, obično komplicira teške upale pluća, ili kao posljedica grešaka u prehrani. Teža Naravno cistične fibroze i njegove nepovoljniji prognozu povezane s rano( prije dobi od 1 godine) napad. Oko 30% djece ima cističnu fibrozu popraćenu septičkim manifestacijama.

u 85-95% pacijenata s cističnom fibrozom utječe na dišni sustav. U pravilu, plućni sindrom se očituje u 1. godini života, a karakterizira razvoj teške upale pluća s produženom recidiv naravno, unatoč primjerenosti liječenja. Proces je uvijek dvosmjerna. Prije formirao niz komplikacija, tu su pluća i zatajenje srca simptomi. Moguće povoljniji za cističnu fibrozu, kada je proces bronhokonstrikcije plućna napreduje polako.

Zbog gubitka natrija i klora simptoma trovanje može se pojaviti s povraćanjem i razvoja šoka, osobito u vruće sezone, kao i bolesti koje nastaju s povećanjem tjelesne temperature. Među ostalim komplikacijama cistične fibroze napomenuti spontani pneumotoraks( spontanu pojavu zraka u pleuralnom šupljine, što dovodi do komprimiranja pluća i poremećaja njihove funkcije), akutni pankreatitis( upala gušterače), te je izgled kamena u gušterači, neprepoznati akutna upala slijepog crijeva, osteoporoze, zakašnjelog puberteta, više polipa maternice u starijih djevojčica i žena, više polipa u crijevima, smanjuje veličinu sjemenih kanalića i kršenje njihovih funkcija, smanjenje intenziteta spermatgeneza( proizvodnja sperme) i muška neplodnost.

dijagnoza cistične fibroze se na temelju detaljnog ispitivanja pacijenta ili njegove rodbine, kliničkim podacima i rezultatima posebnih testova. Prije svega ne prepoznaju mekonij ileus, posebice kada je obitelj oboljelih od cistične fibroze. Van dijagnozu bolesti neonatalnog perioda na temelju kriterija, kao što su kronične obiteljske burdeness, bronchopulmonary postupak s konstantnim egzacerbacije i tipično radiografskog promjena u plućima, insuficijencijom gušterače, pozitivan test znojenja.

liječenje cistične fibroze bolesti ovisi o obliku, vrijeme početka i ozbiljnosti bolesti, opće stanje instrumentalnim podataka osobe laboratorija. Od velike važnosti je moć.Dnevni kalorazh treba za 20-40% veći u odnosu na dobne granice, uglavnom zbog proteina. Omjer posljednji postavljen pojedinačno ovisi i na funkcionalnom stanju gušterače i faze upalnog procesa u dišne ​​puteve. Zaprimanje masti u hrani bi trebao biti ograničen. Kad istodobno nedostatak disaharidaza obavlja odgovarajuće prehrambene korekcije. Osim toga, isto tako, sol se uvodi. Enzimi gušterače s ciljem zamjene primijeniti rano, obično u velikim dozama. Stanjivanje sekreciju i poboljšanje odljev koristi N-acetilcistein( NAC) i njegove formulacije u obliku inhalacije, a kroz usta, kao intravenski ili intramuskularno. Vitamin izvodi u zajedničkom način( kroz usta i injekcijama), posebno za vitamini A, D, E i K u velikom manjka tjelesne težine izražene povreda proteina upotrebu metabolizam anaboličke lijekova, davanje plazma proteina, smjese amino kiselina.

liječenje plućnog sindroma uključuje mjere za otklanjanje sluzi i stanjivanje iz bronhija, antimikrobne terapije temelji na senzibilizaciju bakterija na antibiotike. Polovni aminofilin, lijekovi koji aktiviraju metabolizam, ispravljanje promjene ravnoteže tekućine i elektrolita.

su vrlo važna organizacija ambulanta promatranja i taktike rehabilitaciji pacijenata s cističnom fibrozom, uz sudjelovanje jednog pulmolog i gastroenterolog.