Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je nasljedna bolest vezivnog tkiva. Prvi put takva je bolest opisao znanstvenik Williams 1876. godine. Zatim je bolest opisala Marfan 1896. godine, koja je ovu patologiju nazvala vlastitim imenom. Marfanov sindrom prenosi se prema autosomnom dominantnom tipu nasljeđivanja.

Moderne ideje o razvoju govoreći bolesti koji je identificirao razne metaboličke bolesti vezivnog tkiva u marfan sindrom može biti povezana s velikim brojem mutacija koje dovode do promjena u strukturi tkiva, a kao posljedica toga, postoji svibanj biti sve manifestacije ove patologije.

manifestacije marfan sindrom karakterizira lezija mnogih vitalnih organa i sustava, što se prvenstveno uključuju mišićno-koštanog sustava, kardiovaskularni sustav, oči i dišni sustav. Među svim mogućim kršenjima iz sustava mišićno-koštanog sustava najčešće se susreće neusklađenost fizičkog razvoja djece. Ovo odstupanje očituje astenično tijelo djeteta, visoki rast koji prelazi gornje granice dobnih normi. U ovom slučaju, postoji duga udaljenost udova, što je razrjeđivač u odnosu na udove zdrave djece. Možete vidjeti povećanje u dužini prstiju, „razuzdanost” u zglobovima, prsa ima ljevkasti ili kobilice obliku deformacije, uska lica. U neonatalnog razdoblja navedenih obilježja kostura najčešće otkrivene tek istezanja prstiju, ostali simptomi nastaju u različitim periodima u životu djeteta( obično tijekom prvih 7 godina).

Najkarakterističniji manifestacije lezija kardiovaskularnog sustava marfan sindrom su Prolaps mitralne valvule, aneurizma aorte, i poremećaja srčanog ritma. Pojava kardiovaskularnih poremećaja već je uočena u 1-2 godine života djeteta. U tom slučaju postupno se povećava promjer aorte, koji doseže maksimalnu moguću veličinu( do 6 cm ili više).Ali najčešće - u dobi od 18-45 godina.Često aneurizam je kompliciran stratificiranjem svojih zidova, koji mogu brzo napredovati i uhvatiti cijelu aortalnu regiju i posude koje ga ostavljaju. Takve komplikacije, u pravilu, završavaju smrtonosnim ishodom. Najčešći razlozi koji doprinose bržem nastupu tragičnih ishoda bolesti su emocionalni stres ili fizički preopterećenje.

U slučaju patoloških promjena u srcu i plućima, također utječe i na respiratorni sustav. Uzroci takvih kršenja u slučaju Marfanovog sindroma su mehanički čimbenici kompresije dišnog sustava, koji se javljaju kada se prsa deformira. Drugi čimbenik u razvoju poremećaja od respiratornog sustava je mogućnost sudjelovanja u patološkom procesu vezivnog tkiva koji je dio plućnog tkiva. Povrede dišnog sustava u obliku spontani pneumotoraks, emfizem, plućnog tkiva i plućni infarkt među onima s marfan sindrom se javljaju u 10% do 75% svih slučajeva. Uz to, postoje dokazi da marfan sindrom može biti povezana sa nasljednom hipoplazije pluća, više cista pluća, emfizem, kongenitalne bilateralne proširenje bronha( bronhitis-ectasia).

Najčešća oštećenja oka u Marfanovom sindromu je dislokacija i sublukcija leće, što je posljedica slabosti njegovih ligamenata. U tom slučaju leća se može potpuno pomaknuti na bilo koju moguću stranu, tj. Njegovo pomicanje nema određenu orijentaciju. U većini slučajeva ovaj poremećaj kombinira se s miopijom ili visokom temperaturom. Manje uobičajene su promjene poput irisa, kolere, glaukoma, povećanja vena fundusa, degeneracije ili odvajanja mrežnice. U nekim slučajevima ove bolesti vezivnog tkiva može se identificirati kombinacija nekoliko različitih simptoma sa strane organa vida. Sublukcija leće češće se otkriva za 1-5 godina djetetova života, a ponekad i u dobi od 7 godina. Glaukom, kao i degeneracija ili odjeljivanje retine obično se vidi kod starijih osoba( 18-40 godina).

S obzirom na povrede središnjeg živčanog sustava u marfan sindrom, informacije predložene u literaturi prilično kontradiktorna. Dakle, neki istraživači vjeruju da osobe koje pate od Marfanovog sindroma imaju uvijek normalnu inteligenciju, dok druge govore o laganom smanjenju. Utvrđeno je da je broj svjetski poznatih ljudi patio od Marfanovog sindroma. Takvi ljudi uključuju američki predsjednik A. Lincoln, kao i veliki violinist Paganini.

Marfanov sindrom prenosi se prema autosomnom dominantnom tipu nasljeđivanja. S ovim sindromom u mokraći otkrivaju se specifične tvari, koje su proizvodi slomljenog metabolizma vezivnog tkiva. Nakon postizanja bolesni ljudi 40 godina u većini slučajeva, patološki proces dekompenzacija događa, što je rezultiralo stvaranjem zatajenja srca je navedeno, na zidovima krvnih žila može se pojaviti izbočine da u nekim slučajevima, puknuće stijenke krvnih žila krajevima i opsežne unutarnje krvarenje.

Da bi se razjasnila dijagnoza Marfanovog sindroma, metoda rendgenskih pregleda je neophodna. U isto vrijeme, postoje znakovi napredne osteoporoze kosti, međurebreni prostor su veće od normalne. Osim toga, bolesnici s tom bolešću može se primijetiti povećanu pokretljivost palca, koja se izražava u ljudskoj sposobnosti da se lako povuče prst i dotaknuti na podlakticu iste ruke.

Kako bi se utvrdila priroda i stupanj ozbiljnosti kardiovaskularnog sustava, potrebno je provesti ultrazvuk srca i EKG.U isto vrijeme moramo se sjetiti da postoji niz bolesti koje nalikuju svoje očitovanje marfan sindrom .To su takozvani sindromi poput "marfan".

dodijeljen marfan sindrom lijekove čija je normalizacija ili stabiliziranje patološki proces javljaju uglavnom u kardiovaskularnom i središnjeg živčanog sustava, kao i u organu vida svrhu. Da bi se postigao ovaj cilj se dodjeljuju lijekova poput obzidan široko korištenih lijekova kalija( Pananginum, kalij orotatnc i mnogi drugi), kao i razne vitamine( A, skupine B, C, E, itd).Poremećaji iz endokrinog sustava u Marfanovom sindromu mogu se djelomično obnoviti promatranjem određene prehrane s visokim udjelom masti. Pozitivan rezultat s ovom vrstom prehrambene korekcije u Marfanovom sindromu potvrđuju brojne studije. Višak rasta djeteta s ovom bolešću javlja se kao posljedica povećane tvorbe u tijelu hormona rasta( hormon rasta).Od masne kiseline pomažu da se smanji intenzitet proizvodnje ovog hormona, njihovu unosu kada dijeta i daje pozitivan učinak.

Ako je potrebno, dijete dobiva ponavljane tečajeve masaže i fizikalne terapije.djeca s marfan sindrom kako bi se postigla dugoročna rehabilitacija bara treba poslati na specijaliziranom sanatorij za osobe koje pate od bolesti mišićno-koštanog sustava i kardiovaskularnog sustava. Neophodno je liječiti kronične infekcije smještene u nasofaringiju i usnoj šupljini. Ti žarišni nozi su prvenstveno karijesni zubi, kronični tonzilitis, adenoidi i sinusitis. Ako je potrebno, koristiti kirurške tretmane, kao što su plastične i aorte srčanih zalistaka zamjenskih leća, plastične deformacije pod jakim prsima. Osim toga, takva djeca trebaju biti pod stalnim medicinskim nadzorom, koja se provodi u specijaliziranim klinikama. Treba poštovati i rođake bolesnog djeteta. Inspekciju stručnjaka treba provoditi najmanje 2 puta godišnje. Zajedno s pedijatrom treba promatrati oculista, kardiologa i ortopedskog kirurga. U slučaju srčanog šum potrebno je provesti dodatno ispitivanje, što uključuje prsima X-zraka, EKG, fonokardiogram, ehokardiografiju i ultrazvuk srca. Da bi se točno utvrdilo stanje mentalnog statusa, potrebno je provesti EEG i ECHO-encephalography.

Tipično

dilatacija aorte, što dovodi do raslojavanja, i disfunkcije ventila( ili), prije svega utjecati sinusa Valsalvina. Prema temelji se na brojnim promatranjima, rano operacija na aorti, a kasno ili uvjerljiv, a 10% pacijenata koji zahtijevaju kirurški popravak aorte korijena, postoji potreba za zamjenu mitralni ventil. U usporedbi s neobrađenim rođacima, pacijenti koji su primali preventivnu kiruršku njegu imaju dug životni vijek.

Uz pažljivo i pravilno promatranje djece koja pate od marfan sindrom ambulanta, tu je poboljšanje psihičkog stanja djece: poboljšanje oralnog-slušni pamćenje i dobrovoljni pažnje. Također dijete je rjeđe zaraženo različitim prehladama i respiratornim bolestima.

Posebna pažnja u slučaju Marfanovog sindroma treba biti usmjerena na pitanja društvene prilagodbe i strukovnog usmjeravanja djece. Sva djeca predškolske dobi s ovom bolešću trebaju biti na individualnoj osnovi ili posjetiti specijalizirane ustanove za djecu. Uz svu djecu srednje i viši od školske dobi treba provoditi individualno savjetovanje čija je svrha odabrati najbolje profesionalne smjernice za njihovo zdravstveno stanje. U tom slučaju, osobe koje pate marfan sindrom, ne bi trebao biti povezan s profesijama koje zahtijevaju veliku fizički i emocionalni stres, ima raznih vibracija na kojima postoji kontakt s raznim kemikalijama i radioaktivnih tvari, kao i posebne zahtijeva od ljudske reakcije i maksimalne oštrinepogled. Djeca

marfan prepoznao osobe s invaliditetom i dobiti odgovarajuću grupu ako imaju sljedeće zdravstvene odstupanja: III grupa - subluxation leća, aneurizma aorte( ispupčen aorte zid na 3,5-4 cm);II skupina - sublukcija leća, glaukoma, aorte aneurizme( 4,5-5 cm);Skupina I - sublukcija leće, komplicirana retinalnim odvajanjem, aortalni aneurizm( 5,5 cm i više).

Poseban problem je i pitanje podnošenja trudnoće i isporuke kod žena s Marfanovim sindromom. Ako postoji žena takvih promjena kardiovaskularnog sustava, kao produžetak aorte insuficijencije i srčani zalisci, trudnoće i poroda su vrlo visoki rizik za život. Minimalne promjene kardiovaskularnog sustava nisu kontraindikacija za nošenje trudnoće u žena s bolestima, a najčešće je to sigurno završava.