Argininyantarnaya acidura

Bolest je prvi put opisana 1958. godine. Prenosi se autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja. Primarna biokemijska

nedostaci ovog tipa poremećaja metabolizma je nedostatak proteina u enzimsku aktivnost, pod uvjetom da je formiranje aminokiseline arginina argininyantarnoy kiseline. Ovaj enzim može se nalaziti u takvim organima i tkivima kao što su jetra, bubrezi, tankog crijeva, eritrociti, kao i stanice kože.

Stupanj težine bolesti može se kretati od blage do iznimno teške, do smrtonosnog ishoda u prvom mjesecu života djeteta. Te simptomi koji se pojavljuju u dijete sa poremećajem metabolizma amino kiseline, uglavnom zbog intoksikacije tvarima, kao što su amonijak i argininyantarnaya kiseline, koji se nagomilavaju u organizmu u suvišku. Pogoršanje stanja s arginin-ventrikularnom kiselinom često se razvija nakon obroka bogatog proteinom.

Ovisno o vremenu pojave simptoma i prirodi bolesti razlikujemo dva oblika: akutni simptomi u prvih nekoliko mjeseci života, a kasnije manifestacije metaboličkih poremećaja.

Argininsko-sukcinsku kiselinu s ranim početkom karakterizira brzo progresivni tečaj i u većini slučajeva završava smrtonosno. Nakon kratkog asimptomatskog razdoblja, dijete počinje odbijati jesti, tjelesna težina se smanjuje. Ubrzo nakon toga, novorođenče postaje pospan, pojavljuju se znakovi depresije središnjeg živčanog sustava, što u konačnici dovodi do razvoja koma. Vrlo često, postoje razni poremećaji disanja, smanjuje se tonus mišića, konvulzije, povraćanje. Kada ispitivanje otkriva povećanje veličine jetre. Uzrok smrti djeteta u tom obliku argininyantarnoy aciduria je da se zaustavi disanje i srce koja se javlja tijekom prvih tjedana života. U izuzetno rijetkim slučajevima, prve manifestacije bolesti mogu se pojaviti u dobi do 1 mjeseca života djeteta, ali nema smrtonosnog ishoda. Uz ovaj tijek bolesti prvi simptomi kod djece pojavljuje u obliku teških metaboličkih poremećaja koji manifestiraju nepravilno disanje( postaje brza, plitka, može se pojaviti nenormalan disanje: dijete traje nekoliko udisaja koje postaju manje dubok, te u roku od nekoliko minuta ne diše na sve,a potom ponovno pojavio, s dubinom raste disanje postupno i onda sve ispočetka), srčani( povećan broj otkucaja srca, ona postaje grčeviti, onda ne može doći EIusporavanje), djetetov um( to postaje zastoju ili, obrnuto, pretjerano uzbudljiv, a zatim dolazi nesvjestica ili čak koma).Obično se takva slika razvija u 1-2 tjedna života. U budućnosti se takva stanja periodično ponavljaju, što u konačnici dovodi do djetetova zaostajanja u razvoju psihomotora od svojih vršnjaka.

drugi oblik argininyantarnoy aciduria naznačen krajem pojave simptoma karakterističnih u ranom djetinjstvu( 1-3 godina) i manje ozbiljnim tijek bolesti. Na čelu s ovim oblikom bolesti, znakovi oštećenja živčanog sustava. Takvo dijete može primijetiti pojavu napadaja, on počinje postupno izostane psihomotornom razvoju s vremena na vrijeme može doći do povrede koordinacije pokreta( „pijanom hoda”, drhtavim prstima, dijete nedostaje žig kada pokušavate dotaknuti vrh prsta do vrha nosa, i tako dalje. D.).Kosa ove djece je suha i lomljiva, ton mišića se smanjuje. Na pregledu u zdravstvenoj ustanovi, otkriva se povećanje veličine jetre. U literaturi postoje opisi nekoliko djece s argininsko-mandarinskom kiselinom, koji su zadržali normalnu inteligenciju.

proučavanje krvi i urina otkrio velik broj argininyantarnoy kiseline, kao i amonijak i na spojeve, koji nastaje kao posljedica prekomjernog nakupljanja u tijelu.

Liječenje uglavnom je za održavanje prehrane na temelju ograničavanja količine hrane bogate proteinima. Imenovanje prehrambene terapije zahtijeva razvoj individualne prehrane i prehrane za svako bolesno dijete. Osim toga, dijete mora biti pod kontrolom koja se provodi određivanjem sadržaja sustavno argininyantarnoy kiseline i amonijaka u krvi i urina. Na pozadini niske proteina dijeta skladu smatra prikladnim dodatno unošenje u tijelo argininyantarnoy kiselinskog broja od kojih je protiv dijeta se smanjuje na iznimno niske vrijednosti.