Primaaristen( perinnöllisten ja synnynnäisten) suoliston imeytymisen häiriöt( esim. Frolkis)
I. Monosakkaridien ensisijainen imeytymishäiriö.
1. Glukoosin ja galaktoosin ensisijainen imeytymishäiriö.
2. Fruktoosin ensisijainen imeytymishäiriö.
II.Aminohappojen imeytymisen ensisijaiset häiriöt.
1. Hartnap-tauti( 1: 26.000-1: 200.000).
2. Cystinuria( 1: 7000 vastasyntynyt).
3. Congenitaalinen lisinuria( 1: 60.000 - 80.000 tuhatta).
4. Tryptofaanin ensisijainen maltobsorbointi.
5. Imino-glysinuria( 1:15 000).
6. Loyn oireyhtymä.
7. Metioniinin ensisijainen imeytymishäiriö.
III.Rasva-imeytymisen ensisijaiset häiriöt.
1. A-betalapoproteinemia.
2. Sappihappojen ensisijainen imeytymishäiriö.
IV.Vitamiinien imeytymisen ensisijaiset häiriöt.
1. B12-vitamiinin ensisijainen imeytymishäiriö.
2. Foolihapon ensisijainen imeytymishäiriö.
V. Kivennäisaineiden imeytymisen ensisijaiset rikkomukset.
1. Acrodermatiitti on enteropatista.
2. Ensisijainen hypomagnesemia.
3. Menkesin oireyhtymä( 1: 35 000).
4. Perhe-hypofosfatemiset ricketit.
5. Idiopaattinen primaarinen hemokromatoosi.
Perinnöllinen imeytymishäiriö aminohappojen tarpeen erottaa perinnöllisiä sairauksia aminohappometabolian, jossa liikenteen prosesseja suolistossa ei vaikuta. Paksusuolen aminohappokuljetuksen synnynnäisten häiriöiden tutkiminen mahdollisti sen, että nämä ovat melko erilaisia häiriöitä.Toisaalta, ne voivat olla lieviä eikä niihin liittynyt kliinisiä oireita, toisaalta, voi näkyä ankaraa, jopa kuolemaan johtavia sairauksia( Lowe oireyhtymä, synnynnäinen lizinuriya).On hyviä syitä uskoa, että näissä patologisissa tiloissa on geneettisesti ohjelmoitu viallinen synteesi vastaavien vektorien.
mahdollista olettaa, että on olemassa 4 liikennejärjestelmien, ja näin ollen vastaavat vektorit:
1) imeytymistä neutraalien aminohappojen( useimmat aminohapot);
2) imeytymistä emäksisten aminohappojen( arginiini, lysiini, ornitiini, kystiini);
3) happamien aminohappojen( asparagiini, glutamiini) kuljetukseen;
4) imemiseksi aminohappo proliini, hydroksiproliini, Sarazin, ja glysiinibetaiini. On mahdotonta sulkea pois ja riippumaton järjestelmä metioniinin imeyttämiseksi. Ilmeisesti, on myös riippumaton mekanismi kuljetukseen muodostavien aminohappojen peptidejä, jotka auttaa kompensoimaan geenivirhe joissakin sairauksissa.
Suuri merkitys on se, että ensisijainen patologian imeytymistä aminohappojen useimmissa tapauksissa, on vika näiden aineiden kuljetus munuaisissa. Samaan aikaan tiettyjen aminohappojen menetykset lisääntyvät virtsaan. Useimmissa
perinnöllisiä vikoja imukykyisiä ohutsuolessa paikallinen epänormaali geenin toiminnan yhdessä tai toiselle 22 autosomeiksi. Joissakin patologisissa tiloissa( oireyhtymä Menkes, perhe gipofos-fatemicheskom riisitauti) poikkeava geeni on paikannettu seksuaalisen X-kromosomi, eli. E. on sukupuoleen sidottu poikkeavuus, jossa imeytymishäiriö kliinisesti ilmenee pääasiassa miehillä ja naisilla- vain tapauksissa, joissa kummassakin X-kromosomissa esiintyy epänormaalia geeniä.
enemmistö perinnöllinen häiriöiden imeytymistä suolistosta peritty resessiivinen tyyppi. Tällainen perintö ehdottaa, että kliinisiä oireita taudista ja ilmaisi tapahtuvat biokemialliset muutokset henkilöitä, jotka ovat homotsygoottisia epänormaali geeni. Heterotsygooteilla vain yksi poikkeava geenin pari ja yksi normaali geeni ovat yleensä käytännössä terveitä, vaikka niillä on piileviä( piilotettu) biokemialliset muutokset voidaan havaita. Tällaisten lasten vanhempien keskuudessa avioliitot ovat yleisempiä kuin väestössä.
ensisijainen syy häiriöitä suolistoon imeytymisen geneettisesti määritetään häiriöt molekyylitason mekanismeja suolen ravinteiden kuljetuksen. Rakenteen muutokset ohutsuolen limakalvon havaittiin tiettyjä muotoja näistä rikkomuksia( Loy oireyhtymä, perinnöllinen kuolemaan johtava pitkittynyt ripuli, abetalipoproteinemia, enteropaattinen acrodermatitis), kehittää toissijaisia jo olemassa rikkomuksia.
Selective Availability( polling) häiriöt imeytymistä suolistosta on tärkeä vahvistus oli itsenäisiä liikennejärjestelmien tiettyjen aineiden( glukoosi, galaktoosi, fruktoosi, erilaisia aminohappoja, lipidejä, sappihapot, B12-vitamiinin, sinkin, magnesiumin, kuparin, fosfaatti, elektrolyyttejä).Olemassaolo yhteisen kuljetuksen mekanismien suolistossa ja munuaisissa osoittavat ei ainoastaan valikoivaa aminohapon imeytymistä häiriöt, mutta myös muita primaarisen syöttökanavan( imeytymishäiriö glukoosin ja galaktoosin, hypofosfateeminen riisitauti), jossa on rikottu liikenteen ohutsuolessa ja munuaisissa.
välttämätön ihmisravinnoksi elementtejä pidetään tällä hetkellä kromi, kupari, koboltti, mangaani, molybdeeni, seleeni ja sinkki. On tunnettua, että yleinen fysiologinen rooli hivenaineiden on määritelty niiden yhteydessä entsyymin järjestelmät solussa. Hivenaineet antaa vakautta tilarakenteen proteiinimolekyylien elin, joka antaa sille suuri elinvoimaa ja reaktiivisuus. Metallit ovat osa entsyymejä ja niiden komplekseja. Siten, hivenaineet ovat olennaisia synteesiä varten kaikkien proteiinien ihmiskehossa.