Vain 1,1-1,4% koko sekvensoidusta genomista ovat sekvenssejä, jotka koodaavat proteiineja. Yksi tärkeimmistä osista ohjelma "Human Genome" on löytö geenien sekvensoitu genomin sekvenssissä...

Neuraalilihastulehdus on heterogeeninen sairausryhmä, joka on heterogeeninen sen ilmenemismuodoissa ja geneettisissä häiriöissä, jolle on tunnusomaista useita ääreishermojen vaurioita. Ensimmäist...

Tauti periytyy autosomaalisella recessive-tyypillä.Geenimutaation luonnetta ei ole osoitettu. Tällä hetkellä erotetaan -kystinoosin : n muodot. 1. Raskaat lastenvaatteet. Lapset ovat syn...

Ihmisen luuranko on hyvin järjestetty sidekudos, joka on altis vaikeille perinnöllisille sairauksille. Nämä ovat geneettisesti aiheuttaneita häiriöitä, joihin vaikuttaa luu ja rusto. Luuston p...

Akuutti komplikaatiot Akuutti diabeteksen vakava uhka elämälle. Akuutti komplikaatioita ovat hyperglycemic ja hypoglykeemisen kooman. Useimmiten kehittyy tila hypoglykemia, joka tapahtuu nop...

Monogeenisten perinnöllisten sairauksien diagnoosi oli vasta äskettäin perustunut yksinomaan taudin fenotyyppisen ilmentymisen ominaisuuksiin. Ainoastaan ​​eräissä perinnöllisissä aineenvaihdu...

Tauti on lopettaminen kuukautiset johtuu liiallisesta muodostumista naisilla aivolisäkkeen hormonien( aivot rauta), jotka stimuloivat munasarjojen toiminnan. Normaalissa munasarjan( munasarjan) p...

Kromosomaalinen tauti - oireyhtymät, joiden kehitys johtuu muutoksista kromosomin numero tai rakenne. Kromosomaalisten sairauksien esiintyvyys vastasyntyneiden kesken on noin 1%.Kromosomaalinen...

Lipidit - rasvat ja lipidit - suuri joukko aineita, joka sisältää suuren määrän eri aineiden, kuten triglyseridit, kolesteroli, kolesteroli esterit, vapaita rasvahappoja, fosfolipidejä, sfingo...

perinnöllinen rasva-aineenvaihdunnan häiriöiden tunnusomaista lipidin kerääntymiseen lajien( serebrosidit) soluissa hermoston. Tällä hetkellä tunnetaan kaksi sairauden muotoa: lapsi ja nuori( ...

Genetics on tiede, joka tutkii perinnöllisyyttä ja perinnöllistä vaihtelua. Suoraan perinnöllisyys tarkoittaa materiaalia kantajia perinnöllisyys, lähetyksen kuviot materiaalin kantajia pe...

leukodystrofia - perinnöllisten sairauksien hermoston tunnettu siitä, että hajoamisen myeliinitupen, mikä johtaa tuhoutumiseen valkean aineen aivojen. leukodystrofiat ovat äärimmäisen harvinais...

synnynnäinen lento voi sijaita keskellä tai reunassa, eli. E. On mediaalinen ja lateraalinen. Jos me jäljittää geeniperimästä lasten synnynnäinen kystat ja fisteleitä niska, moni voi tun...

Choans ovat nenän takareikää, jotka välittävät nenäontelon nielun kanssa. Choan kautta ilma, joka tulee sisäänhengitykseen, tulee hengitysteihin. Ehyt choanal aukot on erityisen tärkeää vauvoi...

Hermoston perinnölliset sairaudet ovat heterogeeninen sairausryhmä, joka johtuu muutoksista( mutaatiot) geenitasolla. Huolimatta monenlaisista muodoista, kaikilla näillä sairauksilla on yhtäl...

perinnöllinen spinoserebellaarinen ataksia - kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen ryhmä leesioiden rakenteiden keskushermoston tunnusomaista etenevä heikkeneminen tasapaino ja liikkeiden k...

Essentiaalisen vapinan - tauti lähetetään peittyvästi perintönä dominantnomutipu, pääasiallinen oire, joka on värinää.Essentiaalisen vapinan esiintymistiheys väestössä on 4-55 tapausta 1 000 a...

Kilpirauhasen vajaatoiminta on sairaus, joka johtuu pitkittynyt, jatkuva puute kilpirauhashormonien tai vähentämällä niiden biologista vaikutusta tasolla ihmisen kehon kudoksiin. Yliannos kilpir...