Epätäydellinen luiden muodostuminen
Tämä sairaus kuuluu luujärjestelmän diafuusin dysplasiaan. Tyypillisiä merkkejä epätäydellisen luun muodostumisesta ovat tavallisia murtumia. Tällaisen henkilön lähemmässä tutkimuksessa voidaan havaita silmämunien sinilevän väri. Toinen tyypillinen ilmentymä on kuurouden varhainen kehitys. Tämän taudin kahta muotoa kuvataan kirjallisuudessa: synnynnäinen ja myöhäinen. Ensimmäisessä tapauksessa, syntymää edeltävän kehityksen aikana lapsen ollut lukuisia luunmurtumia, mikä selvä muodonmuutos alaraajojen syntyessään. Toisessa tapauksessa murtumat näkyvät jonkin verran myöhemmin. Kuten siinä, ja toisella lomakkeella, huomaat harmaasävyisen värin. Näissä lapsissa fontanelit suljetaan myöhään, joskus kääpiön luut vastasyntyneissä ovat pehmeitä.Hampaat ovat usein mustikkaisia, myöhään puhkeavat, usein hämmästyneet karieksilla. Pääsääntöisesti on murtumia pitkien luiden( reisi, lapa, sääriluun ja kyynärvarren) ja selkärangan. Kallon, lantion, sormien ja jalkojen luuston murtumia ei tapahdu. Rintojen epämuodostumat voidaan ilmaista voimakkaasti, ja murtumien määrä ei riipu sairauden muodosta.
Kirjallisuuden mukaan kuurous kehittyy melko aikaisin - 20-30 vuoden iässä.Muutokset, jotka havaitaan rustosäteilyllä kohtuullisessa järjestelmässä, riippuvat sairauden kulun vakavuudesta. Epätäydellisen luunmuodostuksen tärkein merkki on koko luurangon yleinen osteoporoosi. Luun ympäröimän murtuman jälkeen muodostuu periosteaalisia( lähellä luun) kouruja, jotka ympäröivät halkeamurtumaa. Koot Näiden varpaille ovat joskus suuria, joissakin tapauksissa, luullaan kasvain luun( psevdosarkoma).Selkäranka on merkitty lievempiä platispondiliya nikamien hankkia kaksoiskoveralla muoto. Kallon saumat suurennetaan, ne sisältävät runsaasti lisättyjä koiria.
Vuonna 1979 ehdotettiin toisen epätäydellisen koulutuksen jakautumista, jonka mukaan IV-tyyppiset taudit erotetaan toisistaan.
I-tyyppi välitetään hallitsevalla perintötyypillä.Tällaisissa lapsissa on havaittavissa sinilevän sinistä värähtelyä, korvan hypostasiksen kehittyminen melko aikaisin, luun muutokset ilmaistaan kohtalaisesti.
II tyyppi välitetään autosomaalinen periytyvä ja päättyy kohdunsisäinen sikiön kuoleman.
III tyyppi epätäydellinen osteogenesis lähetetään autosomaalinen periytyvä, etenee vakavaa, etenevää luuston epämuodostumia, väri- kovakalvon edelleen normaali, on rikottu hampaiden muodostumista.
IV tyyppi lähetetään hallitseva perinnöllistä kaavaa, kovakalvon säilyttää normaali väri, ja muut oireet voivat vaihdella laajoissa rajoissa. Vanhemmat, jotka ovat yksi edellä merkkejä sairaudesta tai niiden yhdistelmä, mutta ei kärsi lisääntyneestä hauraus luita, voi syntyä erilaisia lasten, myös vakavia vaurioita tuki- ja liikuntaelimistön. Tämä seikka otetaan huomioon myös lääketieteellisen geneettisen neuvonnan suorittamisessa tällaisille perheille.
Cranio-solvaarinen dysplasia on tunnettu jo kauan. Tyypillisin muutoksia havaitaan kallossa ja solisluun, joka oli perustana luoda taudin nimi. Taudin merkit ilmenevät selvästi myös sairaan lapsen syntymähetkellä.Lapsilla lausutaan taudin oireita voidaan havaita lisääntynyt pehmeys kallon luut, vähemmän vakavissa tapauksissa, huomio kiinnittyy suuren koon fontanel, joka tulee eteen ja taakse etuosan luun on liitetty pieniin Fontanelle, ja usein on ristiriita etuosan luita. Keväällä leiri sulkeutuu hyvin myöhään, ja joissakin tapauksissa se on aikuisikään. Pääsivu kraniocerebral dysplasia on alipäästöjä solisluuista. Täydellinen puuttuminen solisluun on harvinainen( 10% tapauksista), usein ei ole yksi luiden päitä.
Tällaisen ristiriidan luonteen ominaispiirteet ovat epätavallinen liikkuvuus olkapäässä - lapsi voi tuoda olkapäät eteen, kunnes ne tulevat kosketuksiin toistensa kanssa. Joissakin tapauksissa lapsilla on skolioosi, sormien lyhyet distaalipalkit ja kynsien kehittymättömyys. Erittäin ominaispiirre on pysyvien hampaiden myöhäinen ja epätäydellinen kehittäminen. Maidon hampaat voivat olla jopa 25-30-vuotiaita, joiden yhteydessä tällainen yksilö voi muodostaa liiallisen määrän hampaita. Luujärjestelmän radiografinen tarkastelu paljastaa selkeästi viuhkojen kehittymisen. Ne joko koostuvat erillisistä fragmentteista( yksi tai kaksi) tai ne voivat olla kokonaan poissa. Viimeaikaisten tapausten osuus on vain 10 prosenttia tapauksista. Ihmisluurangon näiden luiden tappio on useimmiten kahdenvälistä ja epäsymmetristä.
Lantion ja lonkan nivelet ovat myös ominaispiirteitä.Reisiluun pää on suuri, verrattuna normiin, mittoihin, pyöristetty muoto. Selän selektiivinen tutkimus osoittaa poikkeavuuden yhden tai useamman selkärangan kehityksessä ja osa selkärankaa voi vaikuttaa. Kranio-solvaarinen dysplasia välitetään autosomaalisella hallitsevalla perintötyypillä.