Perinnöllinen nefriitti

Kaikista perinnöllisistä glomerulopatia tutkituin ja asiaa tänään on perinnöllinen munuaistulehdus, myös Alport oireyhtymä.Tämä tauti on hyvin yleinen useimmilla maailman alueilla ja kuvaus eri kansallisuuksien edustajista.

Perinnöllinen munuaistulehdus jätetty Nefrologia osasto tutkimuslaitos of Pediatrics ja Lastenkirurgia, terveysministeriö Venäjän federaation pitkän aikavälin havaintoja eri vuosina 6-8% kokonaismäärästä potilaiden, joilla on munuaissairaus.

valossa nykyaikaisen lääketieteen perinnöllinen nefriitti on geneettisesti määräytyvä esi-glomerulopatian, tunnettu siitä, että vapautuminen verta virtsassa( hematuria) ja proteiini Virtsan mukana poistuneiden eritysten, taipumus isäntä etenemiseen asti kroonisen munuaisten vajaatoiminnan. Tämä patologia yhdistyy usein kuulon ja näköhäiriöiden kanssa.

Tauti ilmenee sekä geneettisesti että kliinisesti moninaisina. Läsnäolo tiettyjä ominaisuuksia psittakoosin taudin eristetään perinnöllinen nefriitti ja kuulon heikkeneminen( kutsutaan edelleen Alportin oireyhtymä) ja perinnöllinen nefriitti ilman patologian kuulon. On myös muita luokituksia, jossa termillä "Alport oireyhtymä" viittaa kliinisen variantteja sairauden puuttuessa potilaiden ja kuulon heikkeneminen.

Yksi täydellinen versio luokittelu perinnöllinen nefriitti voidaan pitää kliinispatologiset luokitusta, esiteltiin XXII kongressissa Pediatric Nephrology Euroopassa. Tämän luokittelun mukaan

eristetty:

1) Alportin oireyhtymää, joka on tunnettu siitä, että yhdistelmä progressiivinen hematuric nefriitti, kuurous ja neurogeeninen vaurion tyyppi. Kliiniset variantit ovat mahdollisia, mukaan lukien nefriittien ja veripatologisten( trombosytopenia) yhdistelmät;

2) perinnöllinen nefriitti ilman kuulon heikkenemistä on kehittyvä sairaus. Munimobiopsian elektronimikroskoopitutkimuksessa on luonteenomaista perusmembraanien eristetty harvennus;

3) ns. Perheperäinen hyvänlaatuinen gematuria, jossa munuaisten vajaatoiminta ei kehity. Perusmembraanien immunologinen tutkimus paljastaa antigeenisten ominaisuuksiensa vähenemisen.

geneettisiä näkökohtia taudin

On useita hypoteeseja omituisuuksia perintö Alportin oireyhtymän. Seuraavat oletukset ovat mahdollisia:

1) hallitseva perintö osittaisella koherenssilla lattian kanssa;

2) etuoikeutettu segregaatio( autosomit, joissa on mutanttigeeni, jossa on X-kromosomi);

3) hallitseva, sukupuoleen sidottu perintö( joissakin perheissä leimasi siirtyminen isä pojalleen tauti);

4) iskusitkisteen geenin( autosomaalinen dominantti perintöosaa määräävän modifiointiaineen geeni X-kromosomissa);

5) autosomaalinen dominantti perintöosaa penetrantti geenin joukossa jälkeläiset miespotilailla isiä.

From geneettinen kannalta on 4 analysoitiin:

1) läsnäolo perheen verivirtsaisuus ja munuaisten vajaatoiminta;

2) läsnäolo tyypillisten ohutkalvojen munuaisten elektronikuvissa;

3) oftalmisten muutosten vakavuus;

4) korkea-äänen kuulon heikkeneminen.

On todistettu, että jos 4-perheessä on 3 oireita, tauti siirtyy hallitsevasti, sidoksissa X-kromosomiin. Tätä vaihtoehtoa pidetään klassisena. Sairaana isänsä pojat ovat terveitä, ja tyttäret ovat mutanttisen geenin kantajia.

Alportin oireyhtymässä useimmilla potilailla ei ole Goodpasture-antigeenia, mutta tämä ominaisuus on toissijainen. Antigeenisten rakenteiden ilmiölle on ominaista mahdollisuus kehittää autoimmuuni glomerulonefriitti siirretyissä munuissa.

Alportin oireyhtymää väestössä ei ole täsmälleen määritetty. Huolimatta siitä, että Alport-oireyhtymän mutanttigeeni tunnistetaan, sen ilmenemismekanismi jää epäselväksi.

Kliininen kuva taudista

On huomattava, että sairaus ilmenee paljon helpommin naisilla, jotka ovat sairaita kuin miehet. Myös naisilla perinnöllinen nefriitti on harvemmin yhdistetty kuurouteen. On huomattava, että tauti on riittävän vakava vaara raskauden aikana. Useimmissa tapauksissa tämän patologian kärsivä nainen, raskaus etenee myrkyllisyydestä, spontaaneista abortista, synnytyksistä usein.

Taudin kliinisiä oireita voi esiintyä milloin tahansa. Suoritetulla patologialla rasittuneiden perheiden oikea-aikaisella ja järkevällä tutkimuksella veren virtsaaminen havaitaan usein jo lapsen elämän ensimmäisinä kuukausina. Tautia esiintyy salaa havaitaan eristetty virtsan oireyhtymä, usein muodossa ulkonäkö punasolujen ja pieniä määriä proteiinia virtsassa( punasolujen ja mikroproteinemiya vastaavasti).Usein on ei-bakteerinen leukosyturia( leukosyyttien ulkonäkö virtsassa).Useimmilla lapsilla on useita ulkoisia ja somaattisia pieniä kehityshäiriöitä.Merkittävät myrkytysoireet ja hypotensio. Jälkimmäinen liittyy jossain määrin lisämunuaisen aivokuoren toiminnan rikkomiseen.

Alportin oireyhtymää kliinisesti mahdoton erottaa muista variantteja perinnöllinen nefriitti on läsnäolo tulehdus kuulohermon, mutta sen esiintyminen voidaan tunnistaa audiometrisillä tutkimus aikaisintaan 7-8 vuotta ja lapsen iästä.Näkökentän patologiaa, erilaisia ​​kaihia esiintyy viidessä ihmisellä, jotka kärsivät tästä taudista. Lausutaan trombosytopenia oireyhtymä( vähentynyt verihiutaleiden määrä veressä) ovat havainneet klinikalla, lapset on havaittu, mutta se tapahtui joitakin niistä.Lähiverkkojen avioliittojen yhteydessä lapsilla voi olla brutto kehityshäiriöitä: "suu suu", "jäniksen huuli", synnynnäiset sydämen vajaatoiminta. On tällaisessa perheessä voi esiintyä yhdistelmä perinnöllinen nefriitti toiseen, mukaan lukien geneettisesti määräytyvää, patologia - aivolisäkkeen kääpiökasvuisuutta( lyhytkasvuisuus), talassemia, anemia alkuperä on tuntematon. Yleensä perinnöllisellä nefriitilla on joitain neurologisia oireita ja merkkejä kasvi- ja verisuonitaudista.

Munuaisten toimintahäiriö Alport-oireyhtymässä tapahtuu jo esiopetuksen ikäisenä.Prepuberteettisilla ja erityisesti murrosikään( puberteetti) voi vastaanottaa homeostaattiseen häiriöitä, jotka voidaan pitää varhaisessa vaiheessa kroonisen munuaisten vajaatoiminnan. Aikaisimman ja ovat tunnusmerkkejä metabolinen asidoosi( veren pH siirtyminen happamalla puolella) ja elektrolyyttitasapainon häiriöitä kehossa( dizelektrolitemiya).Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan oireiden täydellinen monimutkaisuus on tyypillistä ihmisille, jotka ovat saavuttaneet aikuisikään. Ennen korvaushoidon ja munuaisensiirron käyttöä tappava lopputulos esiintyi yleensä elämässä neljännessä vuosikymmenessä.

hoito. Perinnöllistä nefriittia varten ei ole erityisiä hoitomuotoja. Kortikosteroidien, immunosuppressanttien, indometasiinin käyttö on vasta-aiheista.

Hyvinvoinnin paraneminen, myrkytyksen merkkien väheneminen, hematuriaa vähennetään hieman ATP: llä, kokkarboksylaasilla, B6-vitamiinilla hoidetuilla lapsilla. Joissakin tapauksissa samanlainen tulos saatiin käyttämällä retaboliilia ikääntymiseen liittyvissä annoksissa.

On suositeltavaa oireista hoitoa, samanaikaisten sairauksien ennaltaehkäisyä.Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan vaiheessa potilailla, joilla on perinnöllinen nefriitti, voidaan tehdä ilman edeltävää kroonista hemodialyysiä.