-oireyhtymä on myös hyvin harvinaista. Autosomaalisen recessive -tyyppinen, kun taas miehet ja naiset sairastuvat samalla taajuudella. Tapauksessa tämän patologian voidaan nähdä atrofisia muuto...

Näitä lääkkeitä käytetään tyypin II diabetes mellituksen hoitoon. Niiden käyttöä on vasta-, kuten akuutti komplikaatioita, vaikea maksan ja munuaisten, joka loukkaa Toiminnasta, raskaus, synnytys...

Ehlers-Danlosin oireyhtymä yhdistää suuren joukon perinnöllisiä sidekudosvaurioita. Ensimmäinen ilmeinen tapaus tämän oireyhtymän ensimmäinen kuvasi vuonna 1682 Amsterdamin kirurgi, joka havaitsi...

Insuliini on hormoni, joka koostuu aminohapoista. Haiman solut tuottavat proinsuliinia, joka ei ole aktiivinen. Entsyymien vaikutuksesta muodostuu aktiivinen insuliini. Se tulee verenkiertoon ...

pataun oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, taajuus sen esiintyminen vauvoilla on 1 5000-7000.Poikien ja tyttöjen suhde tähän tautiin on 50-50%.Usein 50%: ssa tapauksista, komplikaatio raska...

tauti kuvattiin ensimmäisen 1962-tietojen perusteella on 1983, on kirjallisuudesta kuvaa vain noin 510 tapausta tämän aineenvaihduntasairaus. Ornitintranskarbamilazy vika voidaan periytyy peit...

hepatolentikulaarinen rappeuma( Wilsonin tauti) - sairautta, jonka aiheuttaa ylimäärä kertymistä elimistöön ja toksisia vaikutuksia kuparia. Tätä patologiaa leimaavat sisäisten elinten yhdistelmä...

homokystinuriapotilaiden on geneettisesti määräytyvä metabolinen häiriö rikkiä sisältävä aminohappo metioniini. Ensimmäistä kertaa sairauden kuvattiin vuonna 1962 homokystinuria tapahtuu taaju...

Tämä tyyppi fenyyliketonuria on epätyypillinen. Ensimmäistä kertaa epätyypillinen fenyyliketonuriumi kuvattiin vuonna 1974. Tauti siirtyy autosomaalisella recessiivisella tyypillä.Eräs tällain...

Klassista fenyyliketonuriaa kuvataan vuonna 1934. Tauti välitetään autosomaalisella recessiivisella tyypillä.Fenylketonuriumin perusta on entsyymin puute, joka takaa aminohappo-fenyylialaniini...

: n aminohappokeskusten perinnölliset sairaudet ovat erityisen tärkeitä lapsuuden geneettisesti määritellyissä sairauksissa. Tämän tautitapaukset eivät ilmene välittömästi, vaan tietyn ajan ...

Perinnöllisten ihmisten sairauksien joukossa yksi merkittävimmistä paikoista on perinnöllisten metabolisten sairauksien varassa. Tämä on melko suuri sairausryhmä, johon kuuluu noin 700 erilaista ...

Galaktosemia on perinnöllinen sairaus, jossa galaktoosin muuntaminen glukoosiksi häiriintyy. Galaktoosi ja sen aineenvaihduntaan liittyvät tuotteet kerääntyvät ihmiskehon soluihin, joilla on h...

Rasva-aineenvaihdun perimätieteellinen sairaus, jossa on sfingomyeliinipitoisuuden kerääntymistä aivoihin, maksaan ja eräisiin muihin elimiin. Tämä sairaus kuvasi ensin Niman vuonna 1914. Vuon...

Maailman terveysjärjestön mukaan jopa 15% lapsista syntyy ilmeisin oireita erilaisista kehitysongelmista. Synnynnäiset epämuodostumat voivat kuitenkin näkyä myöhemmin, joten epämuodostumien yl...

Ilmoita toiminnot rikki ja talirauhasten( vähentää tai lisätä niiden toiminto) sijaitsee pohjan korvakäytävän myötävaikuttaa kuiviin, tai muodostumista korvavahan korvakäytävään. Rikki- ja seb...

Sen tärkein ilmentymä on hidasta lapsen kehitykselle ja sen ennenaikaista vanhenemista, joka kehittyy lapsuudessa. Oletetaan, että progeriaa voi olla perinnöllinen kahteen tyyppiin: sekä peitt...

Tämä oireyhtymä on melko harvinainen. Wernerin oireyhtymä periytyy autosomisen recessive -tyyppiseen tyyppiin. Tyypillistä sairauden, samoin kuin edellinen, on ennenaikainen vanheneminen, ulko...