Συγγενής υποθυρεοειδισμός
Υποθυρεοειδισμός είναι μια ασθένεια που προκύπτει από παρατεταμένη, επίμονη έλλειψη των θυρεοειδικών ορμονών ή μειώνοντας την βιολογική τους επίδραση στο επίπεδο των ιστών ανθρώπινου σώματος. Συγγενής υποθυρεοειδισμός Το είναι μία από τις πιο κοινές ασθένειες του θυρεοειδούς στα παιδιά.Στην καρδιά της εξέλιξης αυτής της νόσου είναι μια ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών, η οποία μπορεί να είναι είτε πλήρης είτε μερική.Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά με αυτή την ασθένεια υποφέρουν από την άποψη της ψυχικής ανάπτυξης μέχρι την εμφάνιση κροταφίας.Κανονική πνευματική ανάπτυξη παρατηρείται μόνο στην περίπτωση που υποθυρεοειδισμός αναγνωρίζεται αμέσως, και η θεραπεία υποκατάστασης με ορμόνες θυρεοειδούς( θυρεοειδικών ορμονών) χορηγείται κατά τις πρώτες 30 ημέρες μετά τη γέννηση.Στο 85-90% των περιπτώσεων συγγενούς νόσου υποθυρεοειδισμός αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της έλλειψης ιωδίου ή λόγω λανθασμένης ανάπτυξης του θυρεοειδούς στη μήτρα.Σε αυτή την περίπτωση αναφέρεται συχνότερα συγγενή έλλειψη του προστάτη( απλασία), η υπανάπτυξη του( υποπλασία), ή μπορεί να βρίσκεται σε ένα μέρος ασυνήθιστη( δυστοπία).Το υπόλοιπο 5-10% των περιπτώσεων συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι το αποτέλεσμα μιας παραβίασης του σχηματισμού των θυρεοειδικών ορμονών, ξεκινώντας ανεπάρκεια του.Από του ιωδίου στο σώμα του παιδιού και τελειώνει με τη λανθασμένη πορεία όλων των χημικών διεργασιών σχηματισμού των θυρεοειδικών ορμονών.Συγγενής υποθυρεοειδισμός μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομιάς και συχνά συνοδεύεται από αύξηση του μεγέθους του θυρεοειδούς.Μια εξαιρετικά σπάνια μορφή της εξεταζόμενης νόσου είναι το σύνδρομο ανθεκτικότητας των ιστών του σώματος στη δράση των θυρεοειδικών ορμονών.Ταυτόχρονα, το περιεχόμενο των ορμονών του θυρεοειδούς στον ορό αίματος του παιδιού παραμένει εντός του ορίου ηλικίας.Ο αποκαλούμενος παροδικός( προσωρινός) υποθυρεοειδισμός των νεογέννητων θεωρείται ξεχωριστά.Η κατάσταση αυτή συμβαίνει, για παράδειγμα, ως αποτέλεσμα της λήψης μιας γυναίκας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θυρεοστατικών φαρμάκων, όπως το προπικύλιο και το θειαμαζόλη.Επιπλέον, ο παροδικός υποθυρεοειδισμός στα νεογέννητα μπορεί να προκληθεί από την επίδραση των μητρικών αντισωμάτων στον θυρεοειδή αδένα ενός παιδιού.Μετά τη γέννηση, μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα, τα μητρικά αντισώματα εξαφανίζονται από το αίμα του παιδιού και όλες οι εκδηλώσεις της νόσου περνούν.Στις περισσότερες περιπτώσεις, παροδικές υποθυρεοειδισμός αναπτύσσεται σε πρόωρη και ανώριμη βρέφη, οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου εμφανίζονται σε περιοχές με πολλή έλλειψη ιωδίου.
Διακρίνεται ένας μεγάλος αριθμός χαρακτηριστικών σημείων συγγενούς υποθυρεοειδισμού.Ωστόσο, δεν παρατηρούνται πάντοτε σε ένα παιδί κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής.Κατά κανόνα, τα παιδιά που γεννήθηκαν με συγγενή υποθυρεοειδισμό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πάνω από 40 εβδομάδες και κατά τη γέννηση έχουν μεγαλύτερο σωματικό βάρος.Είναι, επίσης, χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση των παιδιών με την ασθένεια αυτή: το πρόσωπο, τα χείλη και τα βλέφαρα πρησμένα, το στόμα του διαρκώς μισάνοιχτη, καθώς τα μεγέθη γλώσσα αυξηθεί, είναι μεγάλη και «εξάπλωση-αετός», πάνω από την κλείδα, και στη ράχη των χεριών και των ποδιών τοποθετούνται περιορισμένο οίδημα που έχουνείδος πυκνών "μαξιλαριών".Κατά τη γέννηση, παρά το γεγονός ότι η εγκυμοσύνη ήταν πλήρης, το παιδί έχει όλα ή τα περισσότερα από τα σημάδια της ανωριμότητας.Τα χαρακτηριστικά αυτά περιλαμβάνουν τα εξής: για το δέρμα του παιδιού είναι επιδερμικών τριχών, επιφάνεια του νυχιού δεν έχει κλείσει τελείως φάλαγγα, τα κορίτσια χείλη δεν καλύπτουν μικρό, κ.λπ. Εάν ένα παιδί να κλαίει και να ουρλιάζει μπορεί να σημειωθεί μια μικρή τραχύς φωνή. ..Η αναχώρηση του meconium συμβαίνει πολύ αργότερα σε σύγκριση με τα υγιή παιδιά, με τον ίδιο τρόπο όπως και ο πυρετός του ομφαλικού υπολείμματος.Η προκύπτουσα ομφαλική πληγή θεραπεύει επίσης αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα.Ο φυσιολογικός ίκτερος, ο οποίος αναπτύσσεται σε όλα τα παιδιά, με συγγενή υποθυρεοειδισμό, παίρνει παρατεταμένο χαρακτήρα.Σημάδια εκ γενετής υποθυρεοειδισμός 3-4 μήνες της ζωής είναι: ανορεξία, το παιδί προσθέτει ένα μικρό βάρος σε σύγκριση με το πρότυπο, υπάρχει μια τάση για δυσκοιλιότητα, συχνά φούσκωμα, το δέρμα του μωρού είναι στεγνό, απαλό και εμφανίζεται το ξεφλούδισμα, τα χέρια και τα πόδια είναι κρύα στην αφή,τα μαλλιά είναι εύθραυστα, ξηρά, θαμπό, ο μυϊκός τόνος μειώνεται.
Όταν η ηλικία του παιδιού φτάσει τους 5-6 μήνες, παρατηρείται μια υστέρηση στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη.
Για την έγκαιρη ανίχνευση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, τα παιδιά παίρνουν αίμα και καθορίζουν το επίπεδο των ορμονών σε αυτό.Το αίμα λαμβάνεται από την πτέρνα του παιδιού όχι νωρίτερα από την πέμπτη ημέρα της ζωής.Σε περίπτωση που μια μελέτη για τις ορμόνες του θυρεοειδούς διεξάγεται πριν από το καθορισμένο χρονικό διάστημα, τότε υπάρχει πιθανότητα απόκτησης ψευδών θετικών αποτελεσμάτων.Στο αίμα προσδιορίζονται τόσο οι ορμόνες του θυρεοειδούς αδένα όσο και η ορμόνη της υπόφυσης που επηρεάζει τον θυρεοειδή αδένα, αυξάνοντας την παραγωγή των ορμονών του.Αυτή η ορμόνη της υπόφυσης καλείται θυρεοτροπική και ονομάζεται TTG.Στην περίπτωση γέννησης ενός πρόωρου μωρού, μια μελέτη του αίματος του στις ορμόνες του θυρεοειδούς διεξάγεται την 7-14η ημέρα της ζωής.Η μελέτη αυτή διεξάγεται χρησιμοποιώντας ειδικές μορφές διηθητικού χαρτιού.Εάν ανιχνευθεί συγγενής υποθυρεοειδισμός στο παιδί, θα δοθεί αμέσως η απαραίτητη θεραπεία.Αφού το παιδί απελευθερωθεί από το νοσοκομείο μητρότητας, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί επανειλημμένη μελέτη ελέγχου των ορμονών του αίματος στην παιδική πολυκλινική.Μια τέτοια μελέτη διεξάγεται δύο εβδομάδες αργότερα και στη συνέχεια 1 έως 1,5 μήνες μετά την έναρξη της κατάλληλης θεραπείας.Ένας τέτοιος πολλαπλός ορισμός των ορμονών του θυρεοειδούς καθιστά δυνατή τη διάκριση του πραγματικού συγγενούς υποθυρεοειδισμού από τον προσωρινό συγγενή υποθυρεοειδισμό.Στην περίπτωση της επιβεβαίωσης της διάγνωσης του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, το παιδί, μόλις φθάσει σε ηλικία ενός έτους, θα τελειοποιήσει αυτή τη διάγνωση.Για το σκοπό αυτό, ακυρώνουν τα ορμονικά παρασκευάσματα που λαμβάνουν για δύο εβδομάδες και στη συνέχεια καθορίζουν τα επίπεδα ορμονών στο αίμα.Στην περίπτωση της απόκτησης φυσιολογικών παραμέτρων, τα ορμονικά φάρμακα δεν συνταγογραφούνται πλέον.Θεραπεία
. Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι η χορήγηση θυρεοειδικών ορμονών.Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν L-θυροξίνη.Η δοσολογία του φαρμάκου επιλέγεται ξεχωριστά από τον θεράποντα ιατρό.