Κληρονομικές παθήσεις των πνευμόνων
Κατά την ανάπτυξη μετάλλαξη κληρονομικές ασθένειες γονιδίου οδηγεί στην εκδήλωση της νόσου σχεδόν ανεξάρτητα από τους εξωτερικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες.Σε αντίθεση, το γενετικό ελάττωμα σε πολυπαραγοντικά νοσήματα φως πωλείται υπό την επίδραση ενός συμπλόκου περιβαλλοντικών παραγόντων.
κλασικό μοντέλο της πολυγονιδιακή κληρονομικές ασθένειες είναι το άσθμα.Οικογένεια burdeness αλλεργικά νοσήματα διαγιγνώσκονται σε 50-86% των παιδιών που πάσχουν από βρογχικό άσθμα.Διαπιστώθηκε ότι ο κίνδυνος ενός παιδιού της νόσου με βρογχικό άσθμα παρουσία του πόνου και των δύο γονέων είναι υψηλότερο από ό, τι όταν η ασθένεια ενός από αυτά.
την παρουσία του άσθματος σε έναν από τους γονείς στην οικογένεια ο κίνδυνος του ασθενούς πρώτο παιδί αυξήθηκε κατά 12 φορές σε σύγκριση με τους δείκτες σε ολόκληρο τον πληθυσμό?με την παρουσία της ίδιας οικογένειας των παιδιών με κίνδυνο άσθμα μεταγενέστερων παιδιά οι νόσου αυξάνεται κατά 20-25 φορές.Σε μονοζυγωτικά δίδυμα ο κίνδυνος άσθματος είναι πολλές φορές μεγαλύτερη από διζυγωτικά δίδυμα.
Η βάση του άσθματος, όπως είναι γνωστό, είναι ανοσολογικούς μηχανισμούς.Οι περισσότεροι άνθρωποι με βρογχικό άσθμα έχουν ειδικά αντισώματα σε διάφορα αλλεργιογόνα.Υψηλά επίπεδα ειδικών αντισωμάτων συνήθως συνοδεύεται από αυξημένη περιεκτικότητα των συνολικών ανοσοσφαιρίνης Ε Μια σημαντική αύξηση στην περιεκτικότητα της ανοσοσφαιρίνης Ε ορρού του αίματος - ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του ατοπικού βρογχικού άσθματος.περιεχόμενο IgE του αίματος σε ατοπικό άσθμα συνήθως δραματικά υψηλότερο από το κανονικό.Αυτό επιβεβαιώνει την άποψη ότι η μορφή του ατοπικού άσθματος βασικό ρόλο ανήκει στην εξαρτώμενη από αντίσωμα τύπος αλλεργικής αντίδρασης.Πιστεύεται ότι η ικανότητα να παράγουν αντισώματα( καθώς επίσης και παράγοντες που ρυθμίζουν την παραγωγή τους) είναι γενετικά προγραμματισμένο.
κληρονομική προδιάθεση έχει αναμφισβήτητη σημασία στον σχηματισμό των χρόνιων πνευμονικών φλεγμονωδών νόσων.Είναι γνωστό ότι οι συγγενείς των ασθενών με χρόνια βρογχίτιδα τρεις φορές περισσότερες πιθανότητες να υποφέρουν από πνευμονικές παθήσεις σε σύγκριση με τα μέλη των οικογενειών υγιή.Θέτει υψηλό συντελεστή κληρονομικότητας για χρόνια αποφρακτική βρογχίτιδα.
ρόλο των γενετικών παραγόντων στην πρόκληση διφορούμενη χρόνιες παθήσεις των πνευμόνων.Είναι φαίνεται καθαρά, όταν η πραγματική κληρονομικές ασθένειες, τουλάχιστον - σε ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση.Η τελευταία ομάδα ασθενειών είναι η πιο κοινή και έχει σημαντικό αντίκτυπο στη νοσηρότητα, να περιορίσει την απόδοση σε ηλικία εργασίας, οδηγώντας τους σε αναπηρία, και μερικές φορές δραματικά αποτελέσματα.Είναι γνωστοί τρόποι πρόληψης αυτών των ασθενειών.
βασικές αρχές της κλινικής εξέτασης των ασθενών με χρόνιες βρογχοπνευμονικές παθολογίες δραστηριοποιούνται νωρίς και αναγνώρισης, καταγραφής, δυναμική παρακολούθηση και η θεραπεία τους στάδια κλινικών, νοσοκομείων, γηροκομείο.Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τα παιδιά και σε παιδιά, κατά κανόνα, και να εντοπίσει συγγενείς και κληρονομικές ασθένειες.
Φάσμα ασθένειες συγγενής κληρονομική και του πνεύμονα είναι αρκετά ευρύ.Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από την κλινική ποικιλομορφία, ροή πρωτοτυπία, κληρονομικότητα χαρακτήρα.Ωστόσο, διατηρώντας παράλληλα τη βασική αρχή της κλινικής εξέτασης των ασθενών με χρόνιες βρογχοπνευμονικές παθήσεις.Ο κύριος ρόλος στην κλινική εξέταση των άρρωστων παιδιών ανήκουν στην πρωτοβάθμια φροντίδα παιδίατρο.κλινική γιατρό για παιδιά εντοπίζει τους ασθενείς με χρόνιες παθήσεις των πνευμόνων, συμπεριλαμβανομένων των κληρονομικών και συγγενείς βλάβες, και να τους κατευθύνει να ερευνήσει το εξειδικευμένο πνευμονική τμήμα και νοσοκομεία.Σύγχρονη πολύπλοκο εργαλείο, ανοσολογικές, βιοχημικές και άλλες μέθοδοι που χρησιμοποιούνται σε μια καλά εξοπλισμένα νοσοκομεία, αποκρυπτογραφεί ορισμένες μορφές της παρούσας παθολογίας.
Μετά την αρχική έρευνα και τον εντοπισμό ατόμων με εκ γενετής ασθένειες και κληρονομικές παθολογία του πνεύμονα θα πρέπει να είναι υπό συνεχή παρατήρηση ως ένα τοπικό παιδίατρο και πνευμονική κέντρο.Η συχνότητα της περιοχής ελέγχου παιδίατρος δεν πρέπει να είναι μικρότερη από 1 χρόνο σε 1-2 μήνες, και ειδικός πνευμονολόγοι - 1 κάθε 3-4 μήνες.Την ίδια στιγμή διεξάγεται ένα δυναμικό έλεγχο της λειτουργίας των εξωτερική αναπνοή και το καρδιαγγειακό σύστημα.Υπό κλινική επιτήρηση όχι μόνο σε ένα νοσοκομείο, αλλά επίσης και στο σπίτι θεραπεία αντιβιοτικού πραγματοποιείται, ιδιαίτερα σε ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, πολυκυστική, ανοσοανεπάρκεια, τα οποία συχνά έχουν επαναλαμβανόμενες συνεχώς( με περιοδικές εξάρσεις) κατά τη διάρκεια της φλεγμονώδους διεργασίας στους πνεύμονες.Πραγματοποιήθηκε την εξυγίανση των άλλων εστιών μόλυνσης.Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στη διατήρηση και αποκατάσταση της λειτουργίας αποστράγγιση των πνευμόνων( χρειάζονται φυσιοθεραπεία, ορθοστατική αποχέτευσης, θωρακικές συμπιέσεις, με επαναλαμβανόμενους κύκλους εισπνέεται βλεννολυτικό φαρμάκων).
στην εφαρμογή κλινική εξέταση των ασθενών με βρογχικό άσθμα ως πρωταρχικό ρόλο ανήκει στο τοπικό γιατρό.γραφεία Διαβούλευση αλλεργία, το κέντρο της πνευμονολογίας επιτρέπει στο γιατρό να αποκρυπτογραφήσει τη μορφή της νόσου και να δώσει συστάσεις σχετικά με τη διαχείριση του ασθενούς.Τα παιδιά που πάσχουν από ήπιο έως μέτριο άσθμα, παιδίατρος εξέτασε τουλάχιστον 1 φορά ανά τρίμηνο, και το γραφείο ειδικός αλλεργία του - 1-2 φορές το χρόνο.Σε σοβαρό άσθμα πρέπει να παρακολουθούνται σε μηνιαία βάση στην περιοχή παιδίατρο και 1 φορά το τρίμηνο - αλλεργιολόγο.
Ένα από τα στάδια της θεραπείας των ασθενών με χρόνια πνευμονοπάθεια είναι μια εξειδικευμένη σανατόριο πνευμονολογίας.Έτσι, είναι απαραίτητο να τονισθεί ότι η επιλογή των ασθενών για την παραπομπή στη θεραπεία spa είναι ένα σοβαρό πρόβλημα.Στη θεραπεία σε ειδικά θεραπευτήρια δεν αποστέλλονται ασθενείς με σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια( ΝΑΜ ΙΙ-ΙΙΙ), αιμόπτυση, πυώδη δηλητηρίαση.Τα πρόσωπα αυτά είναι συχνά χρειάζονται επειγόντως εξειδικευμένη βοήθεια, η παραπομπή σε σανατόριο μπορεί να οδηγήσει σε δραματικές συνέπειες.Σε όλα τα στάδια της κλινικής εποπτείας είναι απαραίτητη κοινωνική επανένταξη.Από αυτή την άποψη, πολύ σημαντικό είναι ο επαγγελματικός προσανατολισμός των μαθητών.Μόνιμη παρατήρηση
φαρμακείο και την περιοδική κύκλους θεραπείας σε πολλές περιπτώσεις επιτρέπουν να σταθεροποιηθεί η διαδικασία μείωσης της δραστηριότητας των βρογχοπνευμονικών λοιμώξεων σε ασθένειες όπως το σύνδρομο Kartagener, δυσπλασίες, κυστική ίνωση.
παιδιά με συγγενείς και κληρονομική πάθηση των πνευμόνων από το λογαριασμό δεν καταργούνται.Έως 15 ετών παρακολουθούν τις τοπικές παιδίατρο και ειδικών παιδιατρικών κέντρο της πνευμονολογίας, τότε θα έρθει κάτω από την επίβλεψη των γιατρών.Τα πιο σοβαρά ασθενείς με συγγενή και κληρονομικές ασθένειες μεταφέρονται με την αναπηρία στην παιδική ηλικία.
ιδιαίτερη θέση στο σύστημα της επιτήρησης των ατόμων με συγγενή και κληρονομική πάθηση των πνευμόνων παίρνει γενετική συμβουλευτική.Γενετική παροχή συμβουλών με στόχο την πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών, την πρόληψη της γέννησης παιδιών με γενετικές ανωμαλίες.Προς το παρόν, θεωρείται ότι είναι το πιο κατάλληλο σύστημα πολλαπλών επιπέδων της γενετικής συμβουλευτικής - από το γενικό δίκτυο των ιδρυμάτων υγειονομικής περίθαλψης σε εξειδικευμένο γενετικό κέντρο.Η βασική αρχή της γενετικής συμβουλευτικής είναι να προσδιοριστεί ο βαθμός της γενετικής κινδύνου για το μέλλον των απογόνων, και την αποσαφήνιση των γονέων.Ωστόσο, πρέπει να τονιστεί ότι τα θέματα γονιμότητας επιλυθεί μόνο οικογένεια.
Όταν η γενετική συμβουλευτική καθορίζεται κυρίως από τον κίνδυνο του ασθενή να έχει ένα παιδί που εξαρτάται από τη φύση της κληρονομίας.Μονογονιδιακές κληρονομική ανωμαλία των πνευμόνων, καθώς και όλα μονογονιδιακή ασθένεια ανήκει σε ασθένειες με υψηλό κίνδυνο( 1: 10).Εδώ θα πρέπει να σημειωθεί ότι στην ασθένεια μητρώο με αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα μικρό αριθμό πνευμονικών ασθενειών( πρωτοπαθής πνευμονική υπέρταση, κυψελιδική microlithiasis, ιδιοπαθής διάχυτη ίνωση).Σε αυτό το είδος της κληρονομιάς είναι συνήθως ο ασθενής είναι ένας από τους γονείς.Πιθανότητα κληρονομικότητα του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι σε αυτές τις περιπτώσεις 50%.
Οι περισσότερες από τις κληρονομικές ασθένειες των πνευμόνων μεταδίδονται με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει κληρονομικά και πιο κοινή παθολογία, που ρέει με αλλοιώσεις βρογχοπνευμονικές: κυστική ίνωση, πρωτογενή δυσκινησία των κροσσών και του συνδρόμου του Kartagener.Οι γονείς των παιδιών με αυτά τα βάσανα μπορούν να είναι υγιείς και είναι μόνο φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.Ο κίνδυνος για τη γέννηση ασθενούς παιδιού είναι 25%.
εξαιρετικά δύσκολο ζήτημα του προσδιορισμού των κινδύνων διαδοχικά σε ανωμαλίες του αναπνευστικού συστήματος, διότι σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι μια εκδήλωση της μονογονιδιακές κληρονομικές ασθένειες, και μερικές φορές - το αποτέλεσμα των δυσμενών περιβαλλοντικών επιπτώσεων.
Προσδιορισμός του βαθμού κινδύνου με πολυγονιδιακή κληρονομικές ασθένειες, ιδίως βρογχικό άσθμα, παρουσιάζει σημαντικές δυσκολίες, γιατί η εξέλιξη της νόσου έχουν την έννοια ως κληρονομική προδιάθεση, και την επίδραση των περιβαλλοντικών παραγόντων.Πιστεύεται ότι ο κίνδυνος της νόσου του παιδιού το οποίο παράγεται μετά τους ασθενείς είναι 14%, με την ασθένεια ενός γονέα - 31%, με την ασθένεια και των δύο γονέων - 70%.
Η περαιτέρω ανάπτυξη της γενετικής συμβουλευτικής είναι άρρηκτα συνδεδεμένη με την ανάπτυξη προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων.Όσον αφορά τις πνευμονικές παθήσεις, δίνεται μεγάλη προσοχή στη δυνατότητα προγεννητικής διάγνωσης της κυστικής ίνωσης, ανεπάρκειας α1-αντιτρυψίνης.Η επιτυχία στο θέμα αυτό συνδέεται με την ανάπτυξη μεθόδων διάγνωσης του DNA.