Μόνο 1,1 έως 1,4% του συνολικού γονιδιώματος αλληλουχίας είναι αλληλουχίες που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Ένα από τα πιο σημαντικά μέρη του προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος είναι η ανίχνευ...

Η ατροφία των νευρικών μυών είναι μια ετερογενής ομάδα ασθενειών που είναι ετερογενείς στις εκδηλώσεις και στα γενετικά ελαττώματά τους, η οποία χαρακτηρίζεται από πολλαπλές αλλοιώσεις των περιφε...

Η νόσος κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.Η φύση της γονιδιακής μετάλλαξης δεν έχει τεκμηριωθεί.Επί του παρόντος, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές κυστίνωσης . 1. Ομο...

Ο ανθρώπινος σκελετός είναι ένας πολύ οργανωμένος συνδετικός ιστός ευαίσθητος σε σοβαρές κληρονομικές ασθένειες.Πρόκειται για γενετικά προκληθείσες διαταραχές στις οποίες επηρεάζονται τα οστά ...

οξείες επιπλοκές του διαβήτη οξείες επιπλοκές του διαβήτη αποτελούν σοβαρή απειλή για τη ζωή.Οξείες επιπλοκές περιλαμβάνουν υπεργλυκαιμίας και υπογλυκαιμικό κώμα.Τις περισσότερες φορές εξελί...

Μέχρι πρόσφατα, η διάγνωση μονογενών κληρονομικών νόσων βασίστηκε αποκλειστικά στα χαρακτηριστικά της φαινοτυπικής εκδήλωσης της νόσου.Μόνο σε μερικές κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, πραγμ...

Η ασθένεια είναι διακοπή της εμμήνου ρύσεως λόγω υπερβολικής σχηματισμού σε γυναίκες υπόφυσης ορμόνες( εγκέφαλος σιδήρου) που διεγείρουν τη λειτουργία των ωοθηκών.Σε κανονική ωοθηκών ανεπάρκειας(...

Χρωμοσωμικές ασθένεια - σύνδρομα των οποίων η ανάπτυξη οφείλεται σε αλλαγές σε αριθμό ή στη δομή των χρωμοσωμάτων.Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ασθενειών στα νεογνά είναι περίπου 1%.Μικτό χρωμοσω...

Λιπίδια - λίπη και τα λιπίδια - μια μεγάλη ομάδα των ουσιών, η οποία περιλαμβάνει ένα μεγάλο αριθμό διαφορετικών ουσιών, όπως τα τριγλυκερίδια, χοληστερόλη, εστέρες χοληστερόλης, ελεύθερων λιπ...

κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση των ειδών λιπιδίου( κερεβροσίδες) σε κύτταρα του νευρικού συστήματος.Προς το παρόν υπάρχουν δύο μορφές τ...

Η γενετική είναι μια επιστήμη που μελετά την κληρονομικότητα και την κληρονομική μεταβλητότητα. Ακριβώς κάτω από την κληρονομικότητα σημαίνει υλικούς φορείς της κληρονομικότητας, τα μοτίβα ...

λευκοδυστροφία - κληρονομικές παθήσεις του νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από τη διάλυση του ελύτρου μυελίνης, με αποτέλεσμα την καταστροφή της λευκής ουσίας του εγκεφάλου. leukodystroph...

Αυτές οι συγγενείς δυσπλασίες μπορούν να εντοπιστούν στη μέση ή την πλευρά, δηλαδή είναι μεσαίες και πλευρικές. Αν εντοπίσει την γενετική καταγωγή των παιδιών με συγγενείς κύστεις και συρί...

Οι οπές είναι οι πίσω οπές της μύτης που επικοινωνούν τη ρινική κοιλότητα με το φάρυγγα.Μέσα από τη χοάνη, ο αέρας που εισέρχεται στην εισπνοή εισέρχεται στην αναπνευστική οδό.Αδιαπέραστο χοαν...

Κληρονομικές ασθένειες του νευρικού συστήματος - είναι διαφορετικές ως προς εκφάνσεις ομάδα τους από ασθένειες οι οποίες προκαλούνται από αλλαγές( μεταλλάξεις) στο επίπεδο του γονιδίου.Παρά τ...

κληρονομική νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία - ένα κλινικά και γενετικά ετερογενή ομάδα αλλοιώσεων των δομών του κεντρικού νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική επιδείνωση της ισορρ...

Ο ιδιοπαθής τρόμος - ασθένεια που μεταδίδεται από αυτοσωματικό κληρονομιά dominantnomutipu, το κύριο σύμπτωμα της οποίας είναι jitter.Η συχνότητα εμφάνισης ουσιαστικού τρόμου στον πληθυσμό είν...

Υποθυρεοειδισμός είναι μια ασθένεια που προκύπτει από παρατεταμένη, επίμονη έλλειψη των θυρεοειδικών ορμονών ή μειώνοντας την βιολογική τους επίδραση στο επίπεδο των ιστών ανθρώπινου σώματος. Συγ...