Η ταξινόμηση των πρωτογενών( κληρονομικών και συγγενών) διαταραχών της εντερικής απορρόφησης( π.χ. frolkis)

I. Πρωτογενής δυσαπορρόφηση μονοσακχαριτών.

1. Πρωτογενής δυσαπορρόφηση γλυκόζης και γαλακτόζης.

2. Πρωτογενής δυσαπορρόφηση φρουκτόζης.

II.Πρωτογενείς διαταραχές απορρόφησης αμινοξέων.

1. Η νόσος Hartnap( 1: 26.000-1: 200.000).

2. Κυστινουρία( 1: 7000 νεογνά).

3. Συγγενής λισινουρία( 1: 60.000 - 80.000 χιλ.).

4. Πρωτογενής μαλτο-απορρόφηση της τρυπτοφάνης.

5. Ιμινο-γλυκινουρία( 1:15 000).

6. Το σύνδρομο του Loy.

7. Πρωταρχική δυσαπορρόφηση μεθειονίνης.

III.Πρωτογενείς διαταραχές απορρόφησης λίπους.

1. Α-βηταλοπρωτεϊναιμία.

2. Πρωτογενής δυσαπορρόφηση χολικών οξέων.

IV.Πρωτογενείς διαταραχές απορρόφησης βιταμινών.

1. Πρωτογενής δυσαπορρόφηση της βιταμίνης Β12.

2. Πρωτογενής δυσαπορρόφηση του φολικού οξέος.

V. Βασικές παραβάσεις απορρόφησης ορυκτών ουσιών.

1. Η ακροδερματίτιδα είναι εντεροπαθητική.

2. Πρωτοπαθής υπομαγνησιαιμία.

3. Σύνδρομο Menkes( 1: 35.000).

4. Οικογενείς υποφωσφαταιμικές ραχίτιδες.

5. Ιδιοπαθής πρωτογενής αιμοχρωμάτωση.

Κληρονομική δυσαπορρόφηση των αμινοξέων απαραίτητο να γίνει διάκριση με κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέος, στην οποία δεν επηρεάζονται οι διεργασίες μεταφοράς στο έντερο.Η μελέτη των συγγενών διαταραχών της μεταφοράς αμινοξέων στο λεπτό έντερο επέτρεψε να διαπιστωθεί ότι πρόκειται για αρκετά διαφορετικές διαταραχές.Από τη μία πλευρά, μπορεί να είναι ήπια και δεν συνοδεύεται από κλινικά συμπτώματα, από την άλλη πλευρά, μπορεί να φαίνεται αρκετά σοβαρή, μερικές φορές θανατηφόρες παθήσεις( Lowe σύνδρομο, συγγενής lizinuriya).Υπάρχουν ισχυροί λόγοι να πιστεύουμε ότι κάτω από αυτές τις παθολογικές καταστάσεις υπάρχει μια γενετικά προγραμματισμένο ελαττωματική σύνθεση των αντίστοιχων διανυσμάτων.

δυνατόν να υποθέσουμε την ύπαρξη των 4 συστημάτων μεταφοράς και, κατά συνέπεια, τα αντίστοιχα διανύσματα:

1) για την απορρόφηση των ουδέτερων αμινοξέων( οι περισσότεροι αμινοξέα)?

2) για την απορρόφηση των βασικών αμινοξέων( αργινίνη, λυσίνη, ορνιθίνη, κυστίνη)?

3) για τη μεταφορά όξινων αμινοξέων( ασπαρτικό, γλουταμίνη).

4) για την αναρρόφηση του αμινοξέος προλίνη, υδροξυπρολίνη, Sarazin, και γλυκίνη βεταϊνης.Είναι αδύνατο να αποκλεισθεί και ένα ανεξάρτητο σύστημα για την απορρόφηση της μεθειονίνης.Προφανώς, υπάρχει επίσης ένας ανεξάρτητος μηχανισμός για τη μεταφορά των αμινοξέων που απαρτίζουν τα πεπτίδια που βοηθά για να αντισταθμίσει την γενετικού ελαττώματος σε ορισμένες ασθένειες.

Μεγάλη σημασία έχει το γεγονός ότι η κύρια απορρόφηση παθολογία των αμινοξέων στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει ένα ελάττωμα στην μεταφορά των ουσιών αυτών στους νεφρούς.Ταυτόχρονα, υπάρχει αυξημένη απώλεια ορισμένων αμινοξέων από τα ούρα.Στις περισσότερες

κληρονομικών ανωμαλιών απορροφητικά λεπτό έντερο είναι εντοπισμένη ανώμαλη λειτουργία του γονιδίου σε μία ή άλλη από τις 22 autosomes.Σε ορισμένες παθολογικές καταστάσεις( ραχίτιδα σύνδρομο Menkes, οικογένεια gipofos-fatemicheskom) παθολογικό γονίδιο εντοπίζεται στην σεξουαλική Χ χρωμοσώματος, δηλαδή. Ε Υπάρχει μια φυλοσύνδετη ανωμαλία, με δυσαπορρόφηση κλινικά εκδηλώνεται κυρίως σε άνδρες και στις γυναίκες- μόνο στις περιπτώσεις όπου υπάρχει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο και στα δύο χρωμοσώματα Χ.

Οι περισσότερες κληρονομικές διαταραχές της απορρόφησης του εντέρου κληρονομούνται από τον υπολειπόμενο τύπο.Τέτοια κληρονομικότητα υποδηλώνει ότι οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου και εκφράζεται βιοχημικές αλλαγές συμβαίνουν σε άτομα που είναι ομόζυγα για αυτό το παθολογικό γονίδιο.Ετεροζυγώτες με μόνο ένα παθολογικό γονίδιο από το ζεύγος και ένα φυσιολογικό γονίδιο συνήθως είναι ουσιαστικά υγιείς, αν και έχουν να παρατηρηθεί λανθάνουσα( κρυφό) βιοχημικές αλλαγές.Μεταξύ των γονέων τέτοιων παιδιών, οι σχετικοί γάμοι είναι πιο συνηθισμένοι από ό, τι στον πληθυσμό.

πρωτογενείς διαταραχές αιτία εντερικής απορροφητική λειτουργία καθορίζονται γενετικά διαταραχές μοριακών μηχανισμών των εντερικών μεταφορά θρεπτικών συστατικών.Αλλαγές στη δομή του λεπτού εντέρου βλεννογόνου που παρατηρείται σε ορισμένες μορφές τέτοιων παραβιάσεων( σύνδρομο Loy, μοιραία οικογενή παρατεταμένη διάρροια, Αβηταλιποπρωτεϊναιμία, εντεροπαθητική ακροδερματίτιδα), αναπτύσσουν δευτερογενώς προς ήδη υπάρχουσες παραβιάσεις.

Επιλεκτική Διαθεσιμότητα( δημοσκοπήσεων) διαταραχές της εντερικής απορρόφησης είναι ένα σημαντικό επιβεβαίωση της ύπαρξης των ανεξάρτητων συστημάτων μεταφοράς για ορισμένες ουσίες( γλυκόζη, γαλακτόζη, φρουκτόζη, διάφορα αμινοξέα, λιπίδια, χολικά οξέα, βιταμίνη Β12, ψευδάργυρο, μαγνήσιο, χαλκό, φωσφορικό, ηλεκτρολύτες).Η ύπαρξη των κοινών μηχανισμών μεταφοράς στο έντερο και τα νεφρά δείχνουν όχι μόνο επιλεκτικές διαταραχές απορρόφησης αμινοξέων, αλλά επίσης και άλλες μορφές πρωτογενούς οχετού( δυσαπορρόφηση της γλυκόζης και γαλακτόζης, υποφωσαταιμιακών ραχίτιδα), όπου υπάρχουν παραβιάσεις των μεταφορών στο λεπτό έντερο και τα νεφρά.

απαραίτητη για ανθρώπινα στοιχεία τροφίμων θεωρούνται σήμερα χρώμιο, χαλκός, κοβάλτιο, μαγγάνιο, μολυβδαίνιο, σελήνιο και ψευδάργυρο.Είναι γνωστό ότι η συνολική φυσιολογικός ρόλος των ιχνοστοιχείων ορίζεται από τη σύνδεσή τους με τα συστήματα ενζύμων στο κύτταρο.Ιχνοστοιχεία παρέχουν σταθερότητα της χωρικής δομής των μορίων πρωτεΐνης στο σώμα που δίνει μεγάλη ζωτικότητα και δραστικότητα.Μέταλλα αποτελούν μέρος των ενζύμων και των συμπλοκών τους.Έτσι, τα ιχνοστοιχεία είναι απαραίτητα για τη σύνθεση όλων των πρωτεϊνών στο ανθρώπινο σώμα.