Σύνδρομο Gilber-Meilengracht

Σύνδρομο Gilbert-Meylengrahta, περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1901, είναι ένα κοινό είδος των συγγενών μη-αιμολυτική μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία βρέθηκαν στο 5-11% του πληθυσμού, με υπεροχή στα αρσενικά.Η μελέτη πολλών οικογενειών με τυπικά κρούσματα της νόσου δείχνει έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα της κληρονομιάς με σχετικά χαμηλή συχνότητα εκδήλωσης( διείσδυση) και μια μεταβλητή ανάπτυξη του ελαττώματος.

Κατά κανόνα, αυτή η παθολογία παρατηρείται στα παιδιά κατά την εφηβεία.Με μια προσεκτική μελέτη του ιστορικού της ζωής αυτού του ασθενούς, μόνο περιστασιακά μπορεί κανείς να βρει στοιχεία για παρατεταμένο ίκτερο στην περίοδο του νεογέννητου.Σε ήπιες περιπτώσεις, η παθολογία παραμένει μη αναγνωρισμένη για μεγάλο χρονικό διάστημα.Η κύρια εκδήλωση της ασθένειας είναι συχνά ήπια ίκτερος με περιοδικές απολαβή του που προκαλείται από σωματικό στρες, άλλες ασθένειες όπως στηθάγχη, οξεία αναπνευστική ιογενή λοίμωξη, οξεία έξαρση χρόνιας αμυγδαλίτιδας, καθώς και σφάλματα στη διατροφή, πείνα, ψυχολογικό στρες.Μερικοί από αυτούς τους ασθενείς έχουν νευρωτικές καταγγελίες, καθώς και παράπονα για παραβιάσεις από το πεπτικό σύστημα.Ίσως μια μέτρια αύξηση του ήπατος, παράπονα βαρύτητας στο δεξιό άνω τεταρτημόριο, κοιλιακό άλγος.Κατά κανόνα, η παθολογία αναπτύσσεται μετά τη μεταφερόμενη ιογενή ηπατίτιδα, η οποία είναι ο παράγοντας που προκαλεί το γενετικά προκληθέν ελάττωμα ενός από τα ηπατικά συστήματα.

Σε βιοχημικές μελέτες του αίματος των παιδιών με σύνδρομο Zhilbera- Meylengrahta έδειξε αυξημένη περιεκτικότητα του ελεύθερου κλάσματος της χολερυθρίνης, οι δείκτες άλλες δοκιμές ηπατικής λειτουργίας δεν έχει αλλάξει.Το υπερηχητικό, σπινθηρογραφικό και λαπαροσκοπικό ηπατικό μοτίβο είναι συνήθως φυσιολογικό.Η χοληδόχος κύστη έχει καθοριστεί καλά στη χολοκυστογραφία.

Η πορεία του συνδρόμου Gilbert-Meilengracht, κατά κανόνα, είναι αρκετά μεγάλη, κυματιστή.Κατά τη θεραπεία της φαινοβαρβιτάλης, το επίπεδο χολερυθρίνης μειώνεται συνήθως σε φυσιολογικό, σε κατάσταση ηρεμίας, ο ίκτερος στις περισσότερες περιπτώσεις εξαφανίζεται μετά από 5-7 ημέρες, ακόμη και χωρίς θεραπεία.

Η προγνωστική ευνοϊκή, προοδευτικές αλλαγές στο ήπαρ δεν περιγράφονται, ωστόσο, η παρακολούθηση των ασθενών είναι απαραίτητη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.