Κληρονομικές ασθένειες του σκελετού

Ο ανθρώπινος σκελετός είναι ένας πολύ οργανωμένος συνδετικός ιστός ευαίσθητος σε σοβαρές κληρονομικές ασθένειες.Πρόκειται για γενετικά προκληθείσες διαταραχές στις οποίες επηρεάζονται τα οστά και ο χόνδρος.Οι κληρονομικές ασθένειες του σκελετού συνιστούν πάνω από τις μισές από τις συγγενείς ασθένειες και τις δυσμορφίες στα παιδιά.Οι περισσότερες από τις ασθένειες του μυοσκελετικού συστήματος είναι κληρονομικές σε κάποιο βαθμό.

Οι κληρονομικές ασθένειες του σκελετού μπορούν να χωριστούν σε χρωμοσώματα και γονίδια.Οι περισσότερες χρωμοσωμικές ασθένειες που συνοδεύονται από σοβαρές πολλαπλές σκελετικές δυσμορφίες( σύνδρομο Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau).Γενετική σκελετική νόσος μπορεί να εκδηλωθεί κατά τη γέννηση( αχονδροπλασία, orogenic δυσπλασία, εκ γενετής ραιβοϊπποποδίας), ή λίγο αργότερα, όταν το μωρό γεννιέται χωρίς εμφανή ανωμαλίες οστεώδη και η νόσος εξελίσσεται σταδιακά, και η πρώτη εκδήλωση μπορεί να δει κανείς αργότερα στη ζωή.Επιπλέον, υπάρχουν μια σειρά από ασθένειες που εμφανίζονται από τη στιγμή της γέννησης, αλλά η εμφάνιση ενός παιδιού είναι πολύ διαφορετικό από το τυπικό μοτίβο της νόσου, η οποία αναπτύσσεται αργότερα στη ζωή τους( metatropicheskaya δυσπλασία, εκ γενετής σπονδείο-επιφύσεων δυσπλασία).

Μεταξύ κληρονομικές παθήσεις του μυοσκελετικού συστήματος, ιδιαίτερη θέση καταλαμβάνεται από κληρονομική νόσος του περιφερικού σκελετού.Αυτή η σοβαρή κατηγορία κληρονομικών ασθενειών αποτελεί μια εκτεταμένη ομάδα.Κληρονομικές συστημικές ασθένειες σκελετός είναι γενικευμένες( κοινές) ασθένειες του συνδετικού ιστού σε σχέση με την οποία η παθολογική διεργασία μπορεί να εμπλέκεται οστών, τενόντων, συνδέσμων, των ματιών, εσωτερικό αυτί, και τα εσωτερικά όργανα, δηλαδή. Ε όλων των φορέων στην οποία ο συνδετικός ιστός είναι παρών.Ωστόσο, η κορυφαία χαρακτηριστικό αυτών των ασθενειών είναι ακόμη μια απώλεια οστού και χόνδρου, με αποτέλεσμα την παραβίαση των ανάπτυξη του μωρού συσκευής οστεοαρθρική και ανάπτυξης.Πολλές μορφές κληρονομικής συστημικής σκελετική ασθένεια που συνοδεύεται από δυσανάλογο νανισμό: μια σημαντική βράχυνση των άκρων, ή βράχυνση της ανάπτυξης από κύρια βλάβη της σπονδυλικής στήλης.Μέρος των κληρονομικών συστηματικών ασθενειών του σκελετού μπορεί να εμφανιστεί ήδη κατά τη γέννηση.Στην περίπτωση αυτή, είναι μορφές που οδηγούν στο θάνατο ενός παιδιού πριν ή σύντομα μετά τη γέννηση.Ωστόσο, ορισμένες μορφές εξακολουθούν να είναι συμβατή με τη ζωή( αχονδροπλασία, orogenic δυσπλασία δυσπλασία metatropicheskaya, δυσπλασία Knista έμφυτη σπονδείο-επιφύσεων δυσπλασία), αλλά να οδηγήσει σε σοβαρές παραμορφώσεις.Σημαντικό μέρος των κληρονομικών συστηματικών ασθενειών του σκελετού εκδηλώνεται μόνο στα επόμενα χρόνια της ζωής, κυρίως σε ηλικία 3-6 ετών.Όλες οι κληρονομικές συστηματικές ασθένειες του σκελετού χαρακτηρίζονται από μια συνεχώς προοδευτική πορεία, καθώς και από μια έντονη ποικιλία εκδηλώσεων.Κληρονομική συστημική σκελετική νόσος μπορεί να μεταδοθεί σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή Χ-συνδεδεμένο τύποι κληρονομικότητας.Ορισμένες μορφές κληρονομικών συστηματικών ασθενειών του σκελετού με τις ίδιες εκδηλώσεις μπορούν να μεταδοθούν αμέσως μέσω διαφόρων τύπων κληρονομίας.Επί του παρόντος έχουν περιγραφεί περισσότερες από 150 διαφορετικές μορφές κληρονομικών συστηματικών ασθενειών του σκελετού.Όλες είναι σπάνιες, αλλά εξαιρετικά σοβαρές ασθένειες.Οι κληρονομικές συστηματικές ασθένειες του σκελετού αντιπροσωπεύουν μία από τις πιο σύνθετες ομάδες ορθοπεδικών ασθενειών.Παρά τη σχετική έλλειψη, προκαλούν σημαντικές βλάβες στην οικογένεια και την κοινωνία, οδηγώντας τους ασθενείς σε πρώιμη και σοβαρή αναπηρία.Γενικά, οι κληρονομικές συστηματικές ασθένειες του σκελετού παραμένουν ελάχιστα κατανοητές.Βασικές αιτίες αυτού του είδους είναι η σπανιότητα αυτών των ασθενειών και μια σημαντική ποικιλία των εκδηλώσεών τους.

Όλες οι κληρονομικές ασθένειες του σκελετού μπορούν να χωριστούν σε τρεις ομάδες, ανάλογα με το τμήμα του οστού όπου αρχίζει ο σχηματισμός του οστού.Τα ακόλουθα μέρη διακρίνονται στο οστό: επιθήλωση, μετάφωση και διάφυση.Η διάφυση είναι το μεσαίο τμήμα του οστού.epiphysis - τα άκρα του οστού, καλυμμένα με αρθρικό χόνδρο.μεταφυσική - μια θέση οστού που βρίσκεται μεταξύ της διάφυσης και της επιφύσεως.Αντίστοιχα με τα υποδεικνυόμενα μέρη του οστού, η δυσπλασία διαιρείται σε επιφυσική, διαφυσική και μεταφυτική.Οι πιο χαρακτηριστικές εκπροσώπους των επιφύσεων δυσπλασία είναι σπονδείο-επιφύσεων δυσπλασία και πολλαπλές δυσπλασία επιφύσεων.