Μερικά χαρακτηριστικά της οργάνωσης του ανθρώπινου γονιδιώματος
Μόνο 1,1 έως 1,4% του συνολικού γονιδιώματος αλληλουχίας είναι αλληλουχίες που κωδικοποιούν πρωτεΐνες.
Ένα από τα πιο σημαντικά μέρη του προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος είναι η ανίχνευση γονιδίων σε ακολουθίες αλληλουχιών γονιδιώματος.Κανονισμός πολλών γονιδίων που καθορίζεται από συσχετισμού των ακολουθιών του mRNA σε γονιδιωματικής αλληλουχίας, τα γονίδια για την άλλη εντοπισμό καθορίζεται από ειδικά προγράμματα υπολογιστών.
Αναζήτηση σε γονίδια αλληλούχιση επίσης χρησιμοποιώντας ένα ειδικό, λεγόμενη ορθόλογες προσέγγιση για την ταυτοποίηση νουκλεοτιδικών αλληλουχιών παρόμοιες με τις αλληλουχίες των γονιδίων σε άλλα είδη.Αυτό γίνεται χρησιμοποιώντας το πρόγραμμα υπολογιστή BLAST για αλληλουχίες γονιδιώματος ή mRNA.Ένας άλλος τρόπος αναζήτησης γονιδίων είναι ο εντοπισμός παραλόγων( μέλη της οικογένειας που έχουν προκύψει ως αποτέλεσμα της γονιδιακής επανάληψης).Άλλες μέθοδοι για την αναζήτηση γονιδίων σε ανθρώπινο αλληλουχούμενο DNA έχουν επίσης χρησιμοποιηθεί.
Κοινότητα Project «Human Genome» δίνει μια εκτίμηση των γονιδίων κωδικοποιεί την πρωτεΐνη στα 31.000, τώρα αποκαλύπτεται από τα αποτελέσματα της αλληλούχισης τουλάχιστον 20.000 γονίδια.Μεταξύ αυτών, εντοπίστηκαν 740 γονίδια για το RNA, τα οποία δεν κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες, αλλά πιθανώς θα ανιχνευθούν περισσότερα τέτοια γονίδια.Στη ζύμη, τα γονίδια που κωδικοποιούν για 6000, στη Drosophila - 13 000 φυτά - 26 000. Ως εκ τούτου, το ερώτημα, εξασφαλίζοντας έτσι την πολυπλοκότητα του ανθρώπινου οργανισμού σε σύγκριση με άλλες, πιο απλά οργανωμένη οργανισμών, παραμένει ανοικτό.
Η πυκνότητα των γονιδίων στο ανθρώπινο γονιδίωμα είναι σημαντικά χαμηλότερη από ό, τι σε άλλα είδη.Δυστυχώς, οι μέθοδοι πρόβλεψης των γονιδίων από τα αποτελέσματα των αλληλουχιών εξακολουθούν να είναι πολύ ανακριβείς.
Μόνο 94 από τις 1278 οικογένειες πρωτεϊνών στο ανθρώπινο γονιδίωμα είναι χαρακτηριστικές μόνο σπονδυλωτών.Οι κύριες διαφορές μεταξύ ανθρώπου και ζυμομύκητα ή μύγα είναι η πολυπλοκότητα της οργάνωσης των ανθρώπινων πρωτεϊνών, η οποία εκδηλώνεται με το μεγάλο αριθμό των πρωτεϊνικών περιοχών, καθώς και νέους συνδυασμούς περιοχών.Μερικά από τα γονίδια λαμβάνονται από ανθρώπους, προφανώς απευθείας από βακτηρίδια ως αποτέλεσμα της λεγόμενης οριζόντιας γονιδιακής μεταφοράς.Προφανώς, το βακτηριακό γονιδίωμα θα μπορούσε να χρησιμεύσει ως άμεσος δότης γονιδίων για σπονδυλωτά.Στα σπονδυλωτά
παρατηρήθηκε βελτίωση στην εμφάνιση των δύο ειδών γονιδίων ειδικών για σπονδυλωτών όπως τα νευρωνικά γονίδια πήξη γονίδια και τα γονίδια της επίκτητης ανοσολογικής απόκρισης, από τη μία πλευρά, και τα γονίδια που παρέχουν μια αύξηση στην ακρίβεια του ελέγχου των ενδοκυτταρικών διεργασιών( γονίδια για ενδο- και διακυτταρική σήματα, προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος και έλεγχος της γονιδιακής μεταγραφής), από την άλλη.αποτελέσματα
αλληλούχισης του ανθρώπινου γονιδιώματος που διεγείρεται ανίχνευση πολυμορφισμών μονού νουκλεοτιδίου( SNPs), το οποίο πρόκειται να χρησιμοποιηθεί για τα γονίδια χαρτογράφηση της προδιάθεσης σε πολυπαραγοντική ασθένειες συχνές.Ανίχνευση
γονίδια κληρονομικές ασθένειες διευκόλυνε σε μεγάλο βαθμό τη χρήση sikvelsa τραχύ, δεδομένου ότι είναι διαθέσιμο μέσω του Διαδικτύου σε όλους τους ερευνητές.Πιθανές ταυτοποίηση των υποψήφιων γονιδίων με τη θέση τους στο γονιδίωμα χρησιμοποιώντας το λογισμικό απευθείας στον προσδιορισμό της αλληλουχίας της βάσης δεδομένων που ακολουθείται από διαλογή για μεταλλάξεις, σε συνδυασμό με τις πληροφορίες για τη δομή του γονιδίου.Έτσι, έχουν βρεθεί περισσότερα από 30 γονίδια κληρονομικών ασθενειών.
Υποτίθεται ότι η ακολουθία θα ολοκληρωθεί σε σχετικά σύντομο χρονικό διάστημα.Ιδιαίτερη προσοχή θα δοθεί όχι μόνο στη δημιουργία πιο εξειδικευμένων προγραμμάτων ηλεκτρονικής ταυτοποίησης γονιδίων αλλά και των ρυθμιστικών περιοχών τους.Προφανώς, η επιτυχία των δύο τελευταίων κατευθύνσεων της έρευνας θα εξαρτηθεί από την επιτυχία της ακολουθίας γονιδιωμάτων άλλων ανώτερων ζώων.Με βάση την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος, θα δημιουργηθεί ένας κατάλογος γενετικών παραλλαγών στους ανθρώπους.