Λευκοδυστροφία

λευκοδυστροφία - κληρονομικές παθήσεις του νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από τη διάλυση του ελύτρου μυελίνης, με αποτέλεσμα την καταστροφή της λευκής ουσίας του εγκεφάλου. leukodystrophies είναι εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες που μεταδίδονται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο και υποτελούς, φυλοσύνδετη τύπου κληρονομικότητας.Η κατάρρευση της μεμβράνης που καλύπτει τις ίνες του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος, με λευκοδυστροφία είναι διαδεδομένη.Είναι συνήθως επηρεάζεται συμμετρικά ημισφαίριο του εγκεφάλου και την παρεγκεφαλίδα.Η γκρίζα ύλη του εγκεφάλου επηρεάζεται λιγότερο.Η βάση της leukodystrophies είναι διαφορετική διαταραχή λιπιδίων μεταβολική περιλαμβάνονται στο έλυτρο μυελίνης, η οποία συνοδεύεται από τη συσσώρευση της στις νευρικές ίνες στα νευρικά κύτταρα.Η λευκοδυστροφία προκαλείται από το γενετικό ελάττωμα των ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της μυελίνης.λιπιδίων προϊόντα του μεταβολισμού συσσωρεύονται όχι μόνο στον εγκέφαλο αλλά και στα εσωτερικά όργανα, λόγω της ευρείας μεταβολικές διαταραχές.

διακρίνει επί του παρόντος τις ακόλουθες βασικές μορφές leukodystrophies:

1) Scholz μεταχρωματική λευκοδυστροφία?

2) λευκοδυστροφία καβουριού,

3) λευκοδυστροφία του Gallevarden-Spatz.

4) λευκοδυστροφία Pelitseus-Merzbacher.

5) ασθένεια Canavan-van Bogart-Bertrand.

6) Η νόσος του Αλεξάνδρου.

Σπάνιες και άτυπες μορφές λευκοδυστροφίας .Μεταχρωματική λευκοδυστροφία Scholz περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1925. Αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται από μια εντατική αποσάθρωση της μυελίνης από την υπερβολική συσσώρευση των τοξικών προϊόντων στο νευρικό σύστημα.Η ασθένεια σχετίζεται με γενικευμένη ανώμαλο μεταβολισμό λιπιδίων, με τη συσσώρευση τους στο κεντρικό νευρικό σύστημα, τα περιφερικά νεύρα και τα εσωτερικά όργανα.Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συχνότερα στην ηλικία των 2-3 ετών, μερικές φορές κατά το πρώτο έτος της ζωής.Πρώιμα σημάδια της νόσου είναι κινητικές διαταραχές: μείωση του μυϊκού τόνου με μείωση των τενόντια αντανακλαστικά, stop θέση βλαισότητα, αστάθεια βάδισης, παρεγκεφαλιδική σημάδια, ακούσιες κινήσεις των οφθαλμικού βολβού.Αργότερα, οι σπασμοί συστέλλονται, η μείωση του μυϊκού τόνου αντικαθίσταται από την υπερβολική αύξηση.Η ατροφία των οπτικών νεύρων έρχεται μάλλον αργά.Βαθμιαία αύξηση της διαταραχής των ανώτερων φλοιωδών λειτουργιών, πρόοδοι μειωμένη νοημοσύνη, διαταραχή της ομιλίας, μειωμένη όραση και την ακοή.Στο τελικό στάδιο της ασθένειας σημαντική αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος λόγω του τραυματισμού του εγκεφάλου, διαταραχών του κυκλοφορικού και του αναπνευστικού, τετραπληγία, ακαμψίας αφαιρέσεως εγκεφάλου.Το θανατηφόρο αποτέλεσμα συμβαίνει στην ηλικία των 3-7 ετών από την προσκόλληση διαφόρων λοιμώξεων.Οξεία

έντυπο παιδιών Καβούρι είναι μια μορφή leukodystrophies που ρέει κύρια βλάβη της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.Τα πρώτα σημάδια της νόσου ανάπτυξη κατά τη βρεφική ηλικία( 4-5 μηνών) και πρόδηλη ευερεθιστότητα, δακρύρροια.Σε περιοδικά χρονικά διαστήματα υπάρχουν επιθέσεις κραυγής, κατά τη διάρκεια των οποίων μπορεί να εμφανιστούν σπασμοί.Συχνά υπάρχει αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος.Τα βασικά συμπτώματα του νευρικού συστήματος αυξημένο μυϊκό τόνο, ατροφία του οπτικού νεύρου θηλή, απώλεια ακοής.Η ασθένεια είναι προοδευτική και μόνιμη στη φύση, υπάρχει κακή κυκλοφορία και την αναπνοή, αυξάνει την ένταση των μυών, συχνές κρίσεις, άνοια αυξήσεις.Στο τελικό στάδιο της νόσου αναπτύσσουν έντονη διαταραχές της κυκλοφορίας του αίματος και της αναπνοής, ακαμψίας αφαιρέσεως εγκεφάλου, εξάντληση.

λευκοδυστροφία Gallevordena-Spatz είναι μια ειδική μορφή διάχυτη σκλήρυνση του εγκεφάλου.Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1922. Τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται σε σχολική ηλικία( 7-12 ετών) από την εμφάνιση της ακούσιες κινήσεις των μυών του προσώπου, του κορμού και των άκρων.εμφανίζεται αργότερα, και αυξάνει τη μυϊκή ακαμψία στο κάτω πρώτα, στη συνέχεια, στα άνω άκρα, φαίνεται ολίγο- και βραδυκινησία, συχνά ενώνονται ατακτικά διαταραχές, άνοια αυξήσεις.Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζονται σπασμοί.Στα μεταγενέστερα στάδια, υπάρχουν κυκλοφορικές και αναπνευστικές διαταραχές.Η ασθένεια είναι αργά προοδευτική και μπορεί να διαρκέσει για πολλά χρόνια.

ασθένεια

Pelizaeus-Merzbacher περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1885. Μπορεί να μεταδοθεί σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο τύπου κληρονομικότητας.Η ασθένεια αρχίζει σε νεαρή ηλικία( 5-10 μήνες) και χαρακτηρίζεται από αργή πρόοδο.Χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων: ακούσιες κινήσεις των οφθαλμικού βολβού, ανακινήστε το κεφάλι και έλλειψη συντονισμού.Στο μέλλον, υπάρχει μια αύξηση του μυϊκού τόνου, αλλαγή φωνής( επιβράδυνση του), μια προοδευτική μείωση της νοημοσύνης, αυξάνοντας ατροφία του οπτικού νεύρου.Στο τελευταίο στάδιο υπάρχουν ακούσιες κινήσεις, σύνδρομο τύπου Πάρκινσον και αύξηση της άνοιας.Αρχίζοντας από την πρώιμη παιδική ηλικία, η ασθένεια εξελίσσεται ταχέως, ειδικά στα πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού.Στο μέλλον, μπορεί να παρατηρηθεί ένα λαμπρό χάσμα για μεγάλο χρονικό διάστημα.Περιστασιακές μη προοδευτικές μορφές της νόσου παρατηρούνται.

ασθένεια Canavan-Van Bogart-Bertrand ισχύει επίσης και για λευκοδυστροφία.Θεωρείται δεδομένο ότι η διαδικασία της αποσύνθεσης του ελύτρου μυελίνης αρχίζει κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής του παιδιού.Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου στις περισσότερες περιπτώσεις ανιχνεύονται ήδη από τη στιγμή της γέννησης.Υπάρχει μια υπνηλία, το παιδί κινείται λίγο, η όρεξη μειώνεται.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να ξεκινήσει με την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων.Στη συνέχεια, στην ηλικία των 2-6 μηνών υπάρχει ένας τόνος μείωση μύες του λαιμού, αυξημένος μυϊκός τόνος στα άκρα, είναι μερικές φορές horeeformnye υπερκινητικότητα, ατροφία του οπτικού νεύρου θηλή, στραβισμό, ακούσιες κινήσεις των οφθαλμών, αύξηση στο μέγεθος του κεφαλιού λόγω της συσσώρευσης μεγάλων ποσοτήτων ρευστού( υδροκεφαλία).Αγγίζοντας το παιδί, ένας ισχυρός θόρυβος προκαλεί την κατάσταση του opisthotonus.Η ακοή, η όραση και η άνοια εξαφανίζονται γρήγορα.Στο τελικό στάδιο της νόσου οι ασθενείς είναι σε κατάσταση αφαίρεσης εγκεφάλου, ακινητοποιημένο, εκφραζόμενη ως κυκλοφορικού και αναπνευστικών διαταραχών.Ο θάνατος συμβαίνει μεταξύ των ηλικιών από έξι μήνες έως δύο χρόνια.

Η νόσος του Αλεξάνδρου είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή λευκοδυστροφίας.Τυπικές εκδηλώσεις της νόσου αυξανόμενη υδροκέφαλο( μία προοδευτική αύξηση στο μέγεθος του κεφαλιού λόγω της συσσώρευσης μεγάλων ποσοτήτων ρευστού), άνοια, διαταραχές κίνησης, επιληπτικές κρίσεις.