Κυστίνωση
Η νόσος κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.Η φύση της γονιδιακής μετάλλαξης δεν έχει τεκμηριωθεί.Επί του παρόντος, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές κυστίνωσης .
1. Ομοιόμορφη παιδική στολή.Τα παιδιά που γεννιούνται φαινοτυπικά υγιείς, αλλά κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, εμφανίζονται πολυουρία( απέκκριση περισσότερο από το κανονικό ποσότητες ούρων), αφυδάτωση( απώλεια μεγάλων ποσοτήτων υγρών), επίμονη ή επαναλαμβανόμενη πυρετό.Στη συνέχεια, η ανάπτυξη επιβραδύνεται και εμφανίζονται σημάδια ραχίτιδας.Ωστόσο, δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία με βιταμίνη D. φαίνεται φωτοφοβία, περιοχές αμφιβληστροειδή των ματιών έλλειψη χρωστικής ουσίας σε συνδυασμό με τις συσπειρώσεις σημείο χρωματισμένο.Πρόωρη σημάδι - ομοιόμορφα κατανεμημένα τμήματα θολερότητες του κερατοειδούς, τα κύτταρα του αίματος, ακόμη και χωρίς χρώση να ανιχνεύεται κρυστάλλων κυστίνης.Περαιτέρω χαρακτηρίζεται από μια απότομη υστέρηση κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και της ανάπτυξης του παιδιού και την ταχεία ανάπτυξη της νεφρικής ανεπάρκειας με οξέωση( μια μετατόπιση της οξεοβασικής ισορροπίας του σώματος προς την πλευρά οξύ), οίδημα, αναιμία.Τα παιδιά πεθαίνουν σε περιπτώσεις ουραιμίας( εμφάνιση συστατικών ούρων στο αίμα), που δεν φθάνουν τα 10 χρόνια.Η διάγνωση είναι μια προδιάθεση για την ανάπτυξη της νεφροπάθειας.
2 .Η νεανική μορφή της κυστίνωσης εμφανίζονται αργότερα, η ανάπτυξη των παιδιών επιβραδύνεται, διαπίστωσε επίσης βλάβη του αμφιβληστροειδούς τα μάτια, φωτοφοβία.Κρύσταλλοι κυστίνης βρίσκονται στα κύτταρα του αίματος, στα κύτταρα του μυελού των οστών, στον κερατοειδή χιτώνα και στον επιπεφυκότα.Η παθολογία των νεφρών αναπτύσσεται αργά σε ηλικία 10-12 ετών.Δεν υπάρχει εμφάνιση αμινοξέων στα ούρα, το σύνδρομο Fanconi δεν αναπτύσσεται.Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια σχηματίζεται κατά την εφηβεία.
3. γνωστό καλοήθη μορφή κυστίνωσης ( τύπος ενηλίκων), τα οποία δεν είναι κλινικά εμφανής, αν κρυστάλλων κυστίνης μπορεί να βρεθεί στο αίμα και τα κύτταρα του κερατοειδούς.
Η λεπτομερής περιγραφή αξίζει μια πρώιμη παιδιατρική μορφή κυστίνωσης.Μια πρώιμη βιοχημική ένδειξη είναι η εμφάνιση γλυκόζης στα ούρα( από ίχνη σε αρκετά μεγάλο αριθμό).Επίσης χαρακτηριστικό της νόσου αυτής είναι η εμφάνιση σημαντικών αριθμών αμινοξέων στα ούρα.Η απέκκριση στα ούρα της κυστίνης αυξάνεται στον ίδιο βαθμό με την έκκριση άλλων αμινοξέων.Οι πέτρες κυστίνης στα νεφρά είναι σπάνιες.φωσφορικό Απομόνωση απέκκριση σε συνδυασμό με δυσαπορρόφηση του ανόργανου φωσφορικού στο έντερο.Σχεδόν πάντα υπάρχει μια πρωτεΐνη στα ούρα.Παρά την μεταβολική οξέωση( ρΗ μετατόπιση προς την πλευρά οξύ) στο αίμα, τα ούρα της αντίδρασης είναι αλκαλικό.Στην περίπτωση αυτή, εκπέμπονται σημαντικές ποσότητες ιόντων αμμωνίου.Με βλάβη στη σπειραματική συσκευή των νεφρών, τα ερυθροκύτταρα εμφανίζονται στα ούρα.Μειώνεται η περιεκτικότητα των φωσφορικών αλάτων και του καλίου στον ορό του αίματος.Το υπόλοιπο άζωτο και η ουρία του αίματος στα πρώιμα στάδια δεν αλλάζουν.
Η συγκέντρωση κυστίνης σε κύτταρα υπερβαίνει τις κανονικές τιμές κατά 100 φορές.Στο πλάσμα αίματος, δεν φθάνει το μέγιστο επιτρεπτό όριο.Ενδοκυτταρική εναπόθεση κυστίνης με κυστίνωσης συμβαίνει όταν ένα απόλυτα φυσιολογική δραστηριότητα των ενζύμων που εκτελεί αποικοδόμησης και οξείδωσης της.Σχεδόν το 80% των ενδοκυτταρικών κυστίνη περιλαμβάνεται στα ειδικά σφαιρίδια του κυττάρου, οπότε είναι απρόσιτες για τα ένζυμα διασπούν αυτή.Στα κύτταρα των γονέων παιδιών με αυτή τη νόσο, το περιεχόμενο της κυστίνης είναι 6 φορές υψηλότερο από το κανονικό.Αυξήθηκε σημαντικά στα κύτταρα του αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ομόζυγο φρούτα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως διάγνωση της παθολογίας πριν από τη γέννηση.Θεραπεία
. Προτείνεται η χρήση παρασκευασμάτων πενικιλλαμίνης( διμεθυλοκυστεϊνης, κυστεαμίνης).Η μεταμόσχευση νεφρού εφαρμόζεται, συνεπώς δεν αναπτύσσεται η εκφρασμένη κυστίνωση στους μεταμοσχευμένους νεφρούς.Bestsistinovaya προσφέρονται δίαιτα και την αντικατάσταση πρωτεϊνικών αμινοξέων στο μείγμα δίαιτα( χωρίς κυστεΐνη).Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας "συνθετική δίαιτα" δεν μπορούσε να αποδειχθεί.