Βασικές έννοιες της ιατρικής γενετικής
Η γενετική είναι μια επιστήμη που μελετά την κληρονομικότητα και την κληρονομική μεταβλητότητα.
Ακριβώς κάτω από την κληρονομικότητα σημαίνει υλικούς φορείς της κληρονομικότητας, τα μοτίβα μετάδοσης των υλικούς φορείς της κληρονομικότητας σε μια σειρά γενεών.Οι διατάξεις αυτές παρέχουν μια αναπαραγωγή του υπάρχοντος ποικιλομορφία της ζωής στη Γη, τη δυνατότητα να κατευθύνει και να ελέγχει την ατομική ανάπτυξη του κάθε ατόμου, οντογένεση του.
Κατά συνέπεια, η έννοια της κληρονομικότητας είναι πολυεπίπεδη.Η ίδια ασάφεια της έννοιας της γενετικής παραλλαγής, δεδομένου ότι περιλαμβάνει μοτίβα της εμφάνισης των αλλαγών στο γενετικό υλικό της κληρονομικότητας αυτών των αλλαγών και των επιπτώσεών τους όχι μόνο στην οντογένεση ενός μεμονωμένου ατόμου, αλλά επίσης και στον πληθυσμό ή ακόμη και τα είδη στο σύνολό τους.
ανάπτυξη της γενετικής ως επιστήμη προήλθε με το έργο του Μέντελ «Πειράματα σε εργοστάσιο Υβρίδια», που δημοσιεύθηκε το 1865. Η έννοια της εργασίας αυτής έγκειται στο γεγονός ότι, ως αποτέλεσμα της ποσοτικής ανάλυσης ορισμένων ποιοτικών χαρακτηριστικών στο μπιζέλι επιστήμονας πρότεινε την ύπαρξη των στοιχειωδών μονάδων της κληρονομικότητας, δεν αναμειγνύεταιάλλες παρόμοιες μονάδες και μπορούν να συνδυαστούν ελεύθερα στο σχηματισμό των σεξουαλικών κυττάρων.Επί του παρόντος
αρκετό αρμόδια στιγμή είναι η πεποίθηση ότι η ιατρική γενετική είναι το θεμέλιο της σύγχρονης ιατρικής και η σημασία της αυξάνεται στην κατανόηση της αιτιολογίας και της παθογένεσης της κάθε ανθρώπινης παθολογίας.
Στη σύγχρονη ιατρική, όλο και περισσότεροι ερευνητές να δώσουν προσοχή στο γεγονός ότι οποιαδήποτε παθολογική διεργασία έχει μια συγκεκριμένη μοριακή βάση, και στα τελευταία γονίδια και( ή) τα προϊόντα τους είναι βέβαιο ότι θα διαδραματίσει σημαντικό ρόλο.
πιο πολύτιμη ιατρική γενετική είναι στην προληπτική ιατρική, καθώς και μια προειδοποίηση ενός άρρωστου παιδιού γέννηση σε μια οικογένεια με κληρονομικές ασθένειες ή ακόμη και στο γενικό πληθυσμό με τη βοήθεια των ειδικών εκδηλώσεων - σίγουρα το πιο επείγον στόχος όλης της ιατρικής έρευνας.
Προς το παρόν επίπεδο ανάπτυξης από τα πιο πολύτιμα γενετική αναπτύσσουν μεθόδους γονιδιακής θεραπείας.Η γονιδιακή θεραπεία περιλαμβάνει την αγωγή μίας ευρείας ποικιλίας, όχι μόνο κληρονομικών ασθενειών με χορήγηση σε έναν ασθενή των γονιδίων τα οποία διαδραματίζουν βασικό ρόλο στην παθογένεση της σχετικές ασθένειες.Έτσι, ιατρικής γενετικής στην πρόληψη κληρονομικών ασθενειών προσθέτει παθογενετικά σωστή θεραπεία από την άποψη αυτή γίνεται ένα ολοκληρωμένο μέρος και η βάση της σύγχρονης ιατρικής.
Υπάρχουν αντικειμενικές ενδείξεις που συμβάλλουν στη σημασία της ιατρικής γενετικής.Κατά τους δεκαετίες XIX-XX.κατάφεραν να αναπτύξουν αποτελεσματικές μεθόδους για την αντιμετώπιση πολλών λοιμωδών νοσημάτων έχουν σημειωθεί σημαντικές πρόοδοι στη θεραπεία άλλων ασθενειών όπως το μπέρι-μπέρι, η οποία ήταν η αιτία της ασθένειας και του θανάτου εκατοντάδων χιλιάδων ανθρώπων.
Σύμφωνα με πολλούς ξένους και εγχώριους ερευνητές σε παιδιατρικές κλινικές σχεδόν το 50% των κλινών καταλαμβάνεται από ασθενείς με κληρονομικές ασθένειες ή ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση.