Μέθοδοι διάγνωσης μονογενών κληρονομικών ασθενειών
Μέχρι πρόσφατα, η διάγνωση μονογενών κληρονομικών νόσων βασίστηκε αποκλειστικά στα χαρακτηριστικά της φαινοτυπικής εκδήλωσης της νόσου.Μόνο σε μερικές κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, πραγματοποιήθηκαν διαγνωστικές εξετάσεις, καθορίζοντας το επίπεδο αλλαγμένων μεταβολιτών ή ακόμη και ένα τροποποιημένο ένζυμο.Διάγνωση Φαινοτυπική επίπεδο μερικές φορές αρκετή για να λύσει κάποια προβλήματα της κλινικής γενετικής, για παράδειγμα για την επιλογή θεραπευτικών στρατηγικών κλινικά παρόμοια αλλά γενετικά εξαιρετικά ετερογενή διαταραχές όπως νευρομυϊκές ασθένειες ή χρωστικό αμφιβληστροειδούς δυστροφία.
Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η θεραπεία σε αυτές τις περιπτώσεις ήταν καθαρά συμπτωματική.Οι προόδους στο πεδίο της μοριακής γενετικής επιτρέπουν σε πολλές μονογονικές ασθένειες να μεταφράσουν τη διάγνωση στο επίπεδο προσδιορισμού αλλαγών στον γονότυπο.Από τα προηγούμενα κεφάλαια του κειμένου πρέπει να είναι σαφές ότι μια τέτοια διάγνωση του DNA, σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλάζοντας ριζικά τον τρόπο την ταξινόμηση των κληρονομικών ασθενειών και ανοίγει νέες ευκαιρίες για παθογενετικό θεραπεία κληρονομικών ασθενειών.Επιπλέον, η διάγνωση του DNA είναι ένα ισχυρό εργαλείο για την προγεννητική διάγνωση κληρονομικών νόσων.
Όλες οι μέθοδοι διάγνωσης των κληρονομικών νόσων μπορούν να χωριστούν σε άμεσες και έμμεσες.Τόσο οι άμεσες όσο και οι έμμεσες μέθοδοι διάγνωσης του DNA είναι πολύ διαφορετικές.Οι άμεσες μέθοδοι ανάλυσης έχουν ορισμένα πλεονεκτήματα.Για αυτούς, δεν υπάρχει ανάγκη να μελετηθούν άλλα μέλη της οικογένειας ή να εξεταστούν οι πιθανές ανασυνδυασμοί στο γονίδιο.Υπάρχει επίσης ένα πρόβλημα ανεπαρκούς πληροφόρησης των γενετικών δεικτών.
κύρια έμμεση μέθοδο η DNA διάγνωση κληρονομικών ασθενειών είναι η ανάλυση σύνδεσης χρησιμοποιώντας ως γενετικών δεικτών για αναζήτηση για σύζευξη με διάφορες πολυμορφισμούς DNA γονιδίου της νόσου.Η ανάλυση σύνδεσης μπορεί να εφαρμοστεί σε οποιοδήποτε χαρτογραφημένο γονίδιο της κληρονομικής νόσου.Δεν απαιτεί τη μελέτη της λεπτής δομής του μεταλλαγμένου γονιδίου.Οι δείκτες DNA μας επιτρέπουν να διαπιστώσουμε αν ένα άτομο έχει κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα που φέρει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο ή όχι.μέθοδος σύζευξης έχει αρκετά μειονεκτήματα, μεταξύ των οποίων - την ανάγκη να μελετηθεί ένα μεγάλο αριθμό συγγενείς του ασθενούς, προκειμένου να καθοριστεί, με κάποιες αλληλόμορφα και κάθε γονίδιο δείκτη συνδεδεμένο ασθένειες?πρέπει να εξετάσει τη δυνατότητα διέλευσης-over( cross) μεταξύ των δεικτών DNA και το γονίδιο της νόσου που δεν επιτρέπει να είναι σίγουρος για να 100% στη διάγνωση της νόσου.Η τελευταία επιτυγχάνεται με τη χρήση άμεσων μεθόδων.
Φαινοτυπικά σημάδια που ασχολείται με την ιατρική γενετική είναι οι κληρονομικές ασθένειες και τα συμπτώματά τους.Μεταξύ των συμπτωμάτων μιας κληρονομικής νόσου και της αλλαγής μιας πρωτεΐνης ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, η απόσταση είναι τεράστια.Η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη, το προϊόν του μεταλλαγμένου γονιδίου, πρέπει με κάποιο τρόπο να αλληλεπιδρούν με εκατοντάδες, αν όχι χιλιάδες άλλες πρωτεΐνες που κωδικοποιούνται από άλλα γονίδια για να αλλάξετε κάποιες κανονικές πινακίδες ή παθολογική σημάδι εμφανίστηκε.Επιπλέον, γονιδιακά προϊόντα που εμπλέκονται στην ανάπτυξη οποιουδήποτε φαινοτυπικού χαρακτηριστικού μπορούν να αλληλεπιδράσουν και να τροποποιήσουν τους περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Οι μονογονικές κληρονομικές νόσοι κληρονομούνται σύμφωνα με τους κανόνες που καθορίζει ο G. Mendel.Υπάρχουν αυτοσωματικές κυριαρχικές και αυτοσωματικές υπολειπόμενες κληρονομικές ασθένειες.Οι γενεαλογίες των οικογενειών στις οποίες κληρονομούνται οι ασθένειες με αυτόν τον τρόπο έχουν διάφορα χαρακτηριστικά.Υπάρχουν επίσης αυστηρές μέθοδοι για την απόδειξη της κυρίαρχης ή υπολειπόμενης κληρονομιάς ασθενειών.