Κληρονομικές ασθένειες του νευρικού συστήματος
Κληρονομικές ασθένειες του νευρικού συστήματος - είναι διαφορετικές ως προς εκφάνσεις ομάδα τους από ασθένειες οι οποίες προκαλούνται από αλλαγές( μεταλλάξεις) στο επίπεδο του γονιδίου.Παρά τη μεγάλη ποικιλία μορφών, όλες αυτές οι ασθένειες μοιράζονται ομοιότητες.Αυτά τα γενικά χαρακτηριστικά των κληρονομικών νευροπαθειών περιλαμβάνουν ποικίλες ηλικία εμφάνισης της νόσου στην παθολογική διεργασία που περιλαμβάνει πολλά συστήματα οργάνων, και τη σταδιακή ανάπτυξη της χρόνιας( στις περισσότερες περιπτώσεις, προοδευτικά και συνεχώς) για να οδηγούν σε αναπηρία και να μειώσει τη διάρκεια ζωής.Διαφορές μεταξύ διαφόρων
κληρονομικές παθήσεις του νευρικού συστήματος βρίσκονται σε διαφορετικά στάδια από τα πρώτα σημάδια μίας νόσου, το ρυθμό και τη διάρκεια της πορείας της νόσου, με αποτέλεσμα μια μεγάλη διαφορά στα συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους.Επιπλέον, με διάφορες ασθένειες, υπάρχει διαφορετικός βαθμός αντοχής του σώματος στη θεραπεία.Ποικιλία έκφραση των κληρονομικών νόσων του νευρικού συστήματος οφείλεται κυρίως σε γενετικό πολυμορφισμό, t. Ε Το γεγονός ότι η ίδια ασθένεια που προκαλείται από δεκάδες ή ακόμη και εκατοντάδες διαφορετικών μεταλλάξεων στην ίδια περιοχή του γονιδίου.Στην περίπτωση αυτή, ορισμένοι ασθενείς έχουν στο κληρονομικό τους υλικό έναν συνδυασμό δύο διαφορετικών παθολογικών αλλαγών στην ίδια περιοχή του γονιδίου.Η εκδήλωση ενός παθολογικά τροποποιημένου γονιδίου επηρεάζεται από το εξωτερικό περιβάλλον και άλλα γονίδια του δεδομένου οργανισμού.Τέτοια γονίδια ονομάζονται τροποποιητικά γονίδια.
Ταυτόχρονα, το ίδιο σύνδρομο σε νευρική νόσος μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια ή τμήματα του ίδιου γονιδίου.Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται γενετική ανομοιογένεια κληρονομικών ασθενειών.Στην πραγματικότητα, σε αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε για διαφορετικές μορφές της νόσου, αλλά είναι ενωμένοι σε μια ασθένεια που οφείλεται στην υψηλή ομοιότητα των αναδυόμενων εκδηλώσεις.Για πρώτη φορά παρατηρήθηκε η γενετική ανομοιογένεια των κληρονομικών ασθενειών και εισήχθη με τον όρο εγχώριος νευροεπιστήμονας SN Davidenkov.Αυτό συνέβη στη δεκαετία του '30.XX αιώνα.Γενετική ετερογένεια ανιχνεύεται χρησιμοποιώντας κλινικά και γενεαλογικού ανάλυση όταν αποκάλυψε ότι σε ορισμένες οικογένειες με την ίδια μορφή νόσου προσδιορίζει τους διαφορετικούς τύπους της κληρονομικότητας.