Χρωμοσωμικές ασθένειες

Χρωμοσωμικές

ασθένεια - σύνδρομα των οποίων η ανάπτυξη οφείλεται σε αλλαγές σε αριθμό ή στη δομή των χρωμοσωμάτων.Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ασθενειών στα νεογνά είναι περίπου 1%.Μικτό χρωμοσωμικές ανωμαλίες ασύμβατη με τη ζωή, και είναι μια κοινή αιτία αυτόματες αποβολές, αποβολές και θνησιγένεια.Όταν αυτόματη αποβολή απεκάλυψε περίπου 20% των εμβρύων με έκτροπη σετ χρωμοσωμάτων.Κατανείμετε ομάδα χρωμοσωμικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από αλλαγές στα φυλετικά χρωμοσώματα και nonsexual χρωμοσώματα - αυτοσωμικά.Με φύλο ανωμαλίες χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν Σύνδρομο Turner( 45, Α0), το σύνδρομο Klinefelter( 47, XXY), σύνδρομο τρισωμία Χ( 47, XXX), καθώς και πιο σπάνια παραλλαγές.

εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών φύλου λόγω της μη αποσύνδεση τους σε μειωτικής ή διαιρέσεις στην πρώιμη ανάπτυξη του ζυγωτού.Ως αποτέλεσμα της φύλο χρωμοσώματα μη αποσύνδεση των σπερματοζωαρίων και μόνο μπορεί να έχει 22 αυτοσωμικά και τα δύο χρωμοσώματα του φύλου εποξυ-( αρσενικό και θηλυκό), άλλα σπερματοζωάρια έχουν μόνο 22 αυτοσωμικά.Επίσης, με το φύλο χρωμόσωμα μη αποσύνδεση μπορεί να σχηματίσουν ωοειδείς που περιέχουν 22 αυτοσωμικά και δύο χρωμοσώματα Χ θηλυκό ή μόνο τα 22 αυτοσωμικά.Θεωρητικά, σύνδρομο Turner με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων φύλου CW μπορεί να συμβεί όταν η κανονική ωοκύτταρο γονιμοποίηση από το σπέρμα που δεν περιέχουν το χρωμόσωμα φύλου, ή ωάριο κατά τη γονιμοποίηση που δεν περιέχουν το χρωμόσωμα φύλου σπερματοζωάρια εδράνου στο σύνολο θηλυκό Χ χρωμόσωμα της.Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης ωοκυττάρων με δύο Χ-χρωμόσωμα σπερματοζωάρια με μορφές Χ-συνδεδεμένη τρισωμία Σύνδρομο Χ Η εμφάνιση του συνδρόμου Klinefelter εμφανίζεται όταν το ωάριο γονιμοποιηθεί με Χ-χρωμόσωμα σπερματοζωάρια που περιέχουν Χ-και Υ-χρωμόσωμα.Πιο πολύπλοκα χρωμοσωμικές ανωμαλίες

φύλου μπορεί να σχετίζεται με τα ωάρια γονιμοποίηση με δύο Χ-χρωμόσωμα Χ σπερματοζωάρια που φέρουν και Υ-χρωμοσωμάτων, και τα παρόμοια. Δ Ο λόγος συγκρότημα ανωμαλίες είναι επίσης μη αποσύνδεση των φυλετικών χρωμοσωμάτων κατά τη διαδικασία σχηματισμού της αναπαραγωγικών κυττάρων, και ηπρώιμα στάδια της διαίρεσης του ζυγώτη.Η συνολική συχνότητα των φυλετικών χρωμοσωμάτων ανωμαλιών σε θνησιγεννήσεις ήταν 2,7%, η οποία είναι 25 φορές υψηλότερη από ό, τι μεταξύ των βρεφών.δεδομένων 7

ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων

Shereshevskogo- Σύνδρομο Turner( μονοσωμία Χ)

πρώτη γυναίκα με ένα πλήρη απουσία της εμμήνου ρύσεως, έλλειψη ανάπτυξης των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και χαμηλής ανάπτυξης έχει περιγραφεί από τον Ν Shereshevskii το 1925. Το 1938 XX Turner δημοσιεύθηκεγυναίκες με το βραχύ ανάστημα, καθυστερημένη εφηβεία, απουσία εμμήνου δυσλειτουργίας, στειρότητα και πτέρυγα-πλάσια στο λαιμό.

Η συχνότητα του συνδρόμου Turner είναι 1 σε 3000 νεογέννητα θηλυκά παιδιά.Αυτό είναι σημαντικά λιγότερο από τα θεωρητικά αναμενόμενα αποτελέσματα λόγω της υψηλής συχνότητας των αυτόματων αποβολών.Ταυτόχρονα, πολλά έμβρυα πεθαίνουν στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.

νεογέννητα κορίτσια με σύνδρομο Turner Shereshevskogo- έχουν έντονο οίδημα που βρίσκονται κυρίως στην πίσω επιφάνεια των χεριών και των ποδιών.Τέτοια οίδημα, κατά κανόνα, εξαφανίζονται μέσα σε λίγους μήνες μετά τη γέννηση.Υπάρχει υπερβολική και αυξημένη κινητικότητα του δέρματος στο λαιμό.Με την ηλικία, η υστέρηση του παιδιού στην ανάπτυξη γίνεται σαφώς αισθητή.Μικρή αύξηση των κοριτσιών σε συνδυασμό με κανονικές αναλογίες σώματος, αν και η όρεξη του παιδιού μπορεί να αυξηθεί.Τα μισά από τα κορίτσια αισθητής κοντό λαιμό με φτερό-όπως πτυχής του δέρματος.Εξωτερικά, τα παιδιά αυτά αντιμετωπίζουν φαίνεται αρκετά ώριμη, και διαθέτει ένα σώμα δεν είναι κατάλληλο για μια συγκεκριμένη ηλικία( βρεφική εικόνα).Στο δέρμα υπάρχουν σκοτεινά σημεία μπορεί να εμφανιστούν λευκές κηλίδες( λεύκη), περιφερικό νεύρο όγκοι( νευρινώματα), αγγειακούς όγκους( αιμαγγειώματα).

Μερικά κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορεί να εμφανίσουν μια ποικιλία από σκελετικές ανωμαλίες: βαρέλι ή λιγότερο επίπεδη στήθος, σύντηξη των σπονδύλων μεταξύ τους, την σχισμή στη σπονδυλική στήλη, κάμψη των ποδιών μέσα( σε σχέση με τη μέση γραμμή του σώματος), βραχέων οστών του καρπού και του ταρσού.Συχνά μπορεί να δει κανείς διάφορες δόντια παραμόρφωση.Τα εσωτερικά όργανα χαρακτηριστική εκδήλωση του συνδρόμου είναι διάφορες συγγενείς ανωμαλίες του καρδιαγγειακού συστήματος.Το πιο χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό είναι η σύσταση της αορτής.Επίσης, αρκετά συχνά σε κορίτσια με προσεκτική εξέταση στο νοσοκομείο ανιχνεύουν στένωση της αορτής και της πνευμονικής αρτηρίας, κοιλιακές διαφραγματικό ελάττωμα.Αρκετά συχνά υπάρχει μια αύξηση στην πίεση του αίματος, η οποία μπορεί να οφείλεται στην στένωση του ισθμού της αορτής, και η ταυτόχρονη νεφρική ανάπτυξη.Για μερικά παιδιά μπορεί να υπάρχει αιμορραγία από το γαστρεντερικό σωλήνα.Με την εφηβεία, τα σημάδια της καθυστέρησης στη σεξουαλική ανάπτυξη( σεξουαλική παιδισμό).Στην περίπτωση αυτή, οι μαστικοί αδένες απουσιάζουν ή αντιπροσωπεύονται από λιπώδη ιστό, είναι ευρέως διαχωρίζονται θηλές και υπανάπτυκτες, τα μαλλιά του σώματος σχετικά με τις pubes και μασχάλες μάλλον πενιχρά.Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένα.Ο κόλπος είναι μακρύς και στενός.Η μήτρα μειώνεται σε μέγεθος.Αναπόσπαστο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Turner είναι η απουσία εμμήνου ρύσεως, αλλά μερικά κορίτσια μπορεί να είναι εν ανεπαρκεία σπάνια έμμηνο ρύση.

Τα παιδιά μένουν πίσω στην ψυχική ανάπτυξη.Το ενδιαφέρον για το αντίθετο φύλο μειώνεται.Η λογική σκέψη είναι περιορισμένη.Τα κορίτσια δεν επικρίνουν το ελάττωμα που έχουν.Είναι συνήθως εφησυχασμένοι, εργατικοί, χρήσιμοι.Το σύνδρομο Turner χαρακτηριστικό είναι πλήρης proyavlyaemosti παιδιά κληρονομικών ασθενειών που μεταδίδονται από το Χ-συνδεδεμένη τύπου.Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν αιμορροφιλία, μυοπάθεια, χρώμα τύφλωση.

εξέταση με ακτίνες Χ του σκελετικό σύστημα ανίχνευσε οστεοποίηση καθυστέρηση ακόμη και μεταξύ των μεσηλίκων.Παρατηρήθηκε σπονδυλική παραμόρφωση - κύφωση, σκολίωση, συντομεύοντας σπονδυλική οστεοπόρωση.Με ειδικές μεθόδους ανίχνευσης, ανιχνεύεται υπανάπτυξη των ωοθηκών.Σε βιοχημικές μελέτες στα ούρα υπάρχει μια αύξηση στις ορμόνες που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εφηβείας.Η περιεκτικότητα των γυναικείων σεξουαλικών ορμονών στα ούρα μειώνεται.

χρωμοσώματα μελέτη σε κορίτσια με σύνδρομο Turner αποκαλύπτει 45 χρωμοσώματα: 22 ζεύγη autosomes και ένα χρωμόσωμα Χ.Ένα άλλο χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η απουσία του φύλου χρωματίνη στους πυρήνες των κυττάρων του δέρματος.Σεξουαλική χρωματίνης( Barr σώμα) είναι παρόν στα περισσότερα φυσιολογικά σωματικά κορίτσια κυτταρικών πυρήνων.

Πιστεύεται ότι το σύνδρομο Turner είναι πιο πιθανό προκαλείται από μη αποσύνδεση των φυλετικών χρωμοσωμάτων στο σχηματισμό του σπέρματος από τα αυγά.

μερικά από τα κορίτσια με σύνδρομο Turner Shereshevskogo-, ο οποίος δεν αποκάλυψε την χρωματίνη σεξ στα κύτταρα του δέρματος, μπορούν να καθοριστούν από το αρσενικό σύνολο των χρωμοσωμάτων 46, ΧΥ.Παθολογικές αλλαγές σε αυτή την περίπτωση, λόγω της έλλειψης της δραστικότητας της ανδρικής Υ-χρωμόσωμα που προς τα έξω εκδηλώνεται ως ένα σύνολο χρωμοσωμάτων φύλου ΧΟ.Μια τέτοια κατάσταση υπανάπτυξης των γονάδων που παρατηρούνται σε κορίτσια με φυσιολογική ανάπτυξη, με διάφορους βαθμούς της εφηβείας.Όταν αποθηκεύεται σε ένα ορισμένο βαθμό δραστικότητας των αρρένων ασθενών Υ-χρωμόσωμα προς τα έξω μοιάζουν αγόρια έχουν νανισμό με μεμονωμένες σωματικών αλλαγές συντομεύοντας λαιμό μικρό undescended όρχεις.Η διάνοια αυτών των αγοριών μειώνεται.Αυτά είναι τα άτομα με σύνδρομο λεγόμενο αρσενικό του Turner.Σε σπάνιες περιπτώσεις σε ανθρώπους με έλλειψη σεξουαλικής χρωματίνη στα κύτταρα του δέρματος( hromatinotritsatelnye προσώπου) ανιχνεύεται μωσαϊκό χρωμοσώματος που ΧΟ / ΧΥ, t. Ε Σε ορισμένες σωματικά κύτταρα περιέχουν μία γυναικεία σεξουαλική Χ χρωμόσωμα, σε άλλες Χ-και Υ-χρωμόσωμα.Το εν λόγω σύνδρομο βρίσκεται στα κορίτσια με υποπλασία των γονάδων, σε αγόρια με κρυψορχία, καθώς και σε παιδιά με ερμαφροδιτισμού.Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό του τύπου αυτού του συνδρόμου είναι η υψηλή συχνότητα εμφάνισης των όγκων των γονάδων.

Όλες οι παραπάνω περιγραφείσες πραγματοποιήσεις της σύνδρομο Turner με χρωμοσωμικές θέτει CW, 46, ΧΥ, ΧΟ / ΧΥ είναι hromatinotritsatelnymi, t. Ε Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις στα κύτταρα του σώματος( σωματικών κυττάρων), ιδιαίτερα στα κύτταρα του δέρματος, δεν αποκαλύπτουν το φύλο χρωματίνης.Μαζί με αυτόν που περιγράφηκε hromatinpolozhitelnye κατάσταση( φύλο χρωματίνης προσδιορίζεται στο δέρμα), εκ των οποίων η συχνότητα είναι περίπου 4 φορές λιγότερο από ό, τι το πρώτο.Σε ορισμένα άτομα, ως αποτέλεσμα του γενετικού ελέγχου έχουν δύο θηλυκά χρωμοσώματα Χ έχουν ταυτοποιηθεί, αλλά ένας από αυτούς ήταν μορφολογικά μεταβληθεί: την απώλεια μέρους του χρωμοσώματος, δακτύλιος Χ χρωμόσωμα.Συχνά μωσαϊκισμού ανιχνεύεται CW / ΧΧ, όταν ορισμένα κύτταρα υπάρχουν δύο χρωμοσώματα Χ σε άλλα - ένα Χ χρωμόσωμα.Τα συμπτώματα της νόσου στα άτομα αυτά είναι λιγότερο έντονη σε σχέση με το σύνδρομο CW: οίδημα κατά τη γέννηση και webbed φορές λαιμό παρατηρηθεί σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να παραμείνει φυσιολογική ανάπτυξη, πιο συχνά συμβαίνουν αυθόρμητη έμμηνο ρύση.Οι ωοθήκες μπορούν να παραμείνουν αμετάβλητες.σώμα Barr( σεξ χρωματίνης) με μωσαϊκισμού ανιχνευθεί, αλλά σε μικρότερες ποσότητες από ό, τι σε υγιείς κορίτσια.Μωσαϊκισμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων μπορεί να συνδυαστεί με την απώλεια μέρους του χρωμοσώματος Χ.

Μερικές φορές υπάρχουν άνθρωποι με μια σειρά φυλετικών χρωμοσωμάτων ΧΟ / XX / XXX.Προς τα έξω, αυτό το είδος της μωσαϊκισμού δει διαφορετικές παραλλαγές του συνδρόμου του Turner.Όταν μωσαϊκισμού ΧΟ / ΧΧ / XXX στους πυρήνες των κυττάρων δέρματος μόσχου Barr κανένας ή one - δύο κελιά.Όταν μωσαϊκισμού ΧΟ / XXX σεξ χρωματίνης είναι εντελώς απούσα ή περιέχεται σε μια ελάχιστη ποσότητα.Οι εκδηλώσεις τέτοια συνθήκη είναι η διόγκωση των λεμφαδένων, webbed πτυχή του δέρματος στο λαιμό, οι αλλαγές των εσωτερικών οργάνων ανιχνεύονται λιγότερο συχνά.Γονάδες είναι συνήθως υπανάπτυκτες.Ένας άλλος μωσαϊκισμού

τύπος όταν σύνδρομο Turner hromatinpolozhitelnom χαρακτηρίζεται από ένα δακτυλιοειδές θηλυκό Χ χρωμόσωμα.Εξωτερικά, τα κορίτσια αυτά θυμίζουν τα άτομα με χρωμόσωμα που XO / ΧΧ.σύνδρομο Turner, στην οποία οι πυρήνες των κυττάρων προσδιορίζεται στη σεξουαλική χρωματίνης μπορεί να συνδυαστεί με μικρές φυλετικών χρωμοσωμάτων, εκ των οποίων το ένα είναι ένα φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα σε συνδυασμό με ένα άλλο μικρό φυλετικών χρωμοσωμάτων.Τα κορίτσια αποκάλυψε υποπλασία των γονάδων, το αναπτυξιακό χάσμα.Στη μελέτη των χρωμοσωμάτων αποκάλυψαν διάφορους συνδυασμούς και ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων.

Όλα τα άτομα με σύνδρομο Turner προσδιορίζονται χαρακτηριστικές αλλαγές στα πρότυπα του δέρματος των δακτύλων και των χεριών, οι οποίες καθορίζονται από τη μέθοδο λήψης αποτυπωμάτων.

για την επιβεβαίωση της νόσου είναι απαραίτητη για τη μελέτη του φύλου χρωματίνη και το χρωμόσωμα σε ένα εξειδικευμένο νοσοκομείο.Ενδείξεις για μια τέτοια μελέτη σε αγόρια είναι ήπιες δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά, και κρυψορχία υπανάπτυξη, χαμηλή ανάπτυξη και μειωμένη νοημοσύνη.

Για τη θεραπεία αυτού του συνδρόμου χρησιμοποιούνται ορμονικά φάρμακα, και η χρήση των γυναικείων ορμονών συνιστάται μετά τη διακοπή της ανάπτυξης.Στην περίπτωση της προηγούμενης χρήσης των γυναικείων ορμονών μπορεί πρόωρα να σταματήσει την ανάπτυξη.ορμονική θεραπεία είναι 6-12 μήνες.Με αποτελεσματική θεραπεία, αυξημένη μαστικούς αδένες εμφανίζονται έμμηνο ρύση, μετά την οποία μειώνεται η δόση των ορμονών.σύνδρομο Σύνδρομο Klinefelter

περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1942 από τους Χ B. Klinefelter, ο οποίος επισημαίνει τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας: υπανάπτυξη των όρχεων στα αρσενικά αυξήσει των μαστικών αδένων, έλλειψη ανάπτυξης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και αυξημένη ουρική απέκκριση της FSH.Το 1956, από την πλευρά των ατόμων με σύνδρομο Klinefelter έχουν βρει φύλο χρωματίνης, μετά την οποία Barr προτεινόμενες σύνδρομο hromatinpolozhitelny διαίρεση( ορίζεται ως φύλο χρωματίνης) και hromatinotritsatelny( όταν η χρωματίνη σεξ δεν ορίζεται).Η συχνότητα του συνδρόμου Klinefelter είναι 1 σε 400 νεογέννητα αγόρια.Μεταξύ διανοητικά καθυστερημένα παιδιά σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται σε 1-2% των περιπτώσεων.

Τυπικά Klinefelter αγόρια σύνδρομο έχουν υψηλή ανάπτυξη, ύπνο κακώς, κουρασμένος γρήγορα, χαρακτηρίζεται από ένα στενό θώρακα, σημειώνονται διεύρυνση του μαστού, η έλλειψη όρχεων στο όσχεο.Ωστόσο, τα συμπτώματα αυτά βρίσκονται συνήθως μόνο κατά την περίοδο της εφηβείας.Η καλοήθης υπερπλασία των μαστικών αδένων και η απουσία των όρχεων στο όσχεο βρίσκονται σε περίπου το ήμισυ των αγοριών με το σύνδρομο Klinefelter, έτσι ώστε η αναγνώριση αυτού του συνδρόμου σε μικρότερη ηλικία είναι σημαντικές δυσκολίες.Για πολλά αγόρια κατά την εφηβεία χαρακτηρίζονται από ευνουχιστικές αναλογίες σώματος.Οι όρχεις είναι μικρά, μαλακά στην αφή, εξασθενημένη σχηματισμό σπέρματος.Στη μελέτη των ούρων, οι ορμόνες αποκαλύπτουν χαρακτηριστικές αλλαγές.Σε ορισμένες περιπτώσεις

ανιχνεύεται παραμόρφωση των δοντιών, τα δάχτυλα ραφή μαζί διάφορες σκελετικές ανωμαλίες.Χαρακτηριστικό αλλαγές στις αναπνευστικές, καρδιαγγειακές και το πεπτικό σύστημα δεν μπορεί να ανιχνευθεί.Διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος παρουσιάζει συχνά η παχυσαρκία των γυναικών τύπου, καλοήθη υπερπλασία των μαστικών αδένων, υποπλασία του πέους και των όρχεων.Συχνά στα αγόρια ορίζεται ένας θηλυκός τύπος μαλλιών.Ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι μια υψηλή συχνότητα εμφάνισης του καρκίνου του μαστού: 60 φορές υψηλότερο από ό, τι στον πληθυσμό.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να ανιχνεύσει σημάδια βλάβης στο νευρικό σύστημα: . μαθητές ανισότητα( ανισοκορία), μειωμένος μυϊκός τόνος, οι ανωμαλίες στην εφαρμογή των δειγμάτων συν-ordinatornyh, κλπ Σε άτομα με σύνδρομο Klinefelter περιγράφηκε διαταραχές του εγκεφάλου, οι οποίες εκδηλώνονται επιθέσεις της επιληψίας.Σημαντικές αλλαγές αποκαλύπτονται στον πνευματικό τομέα.Σε ορισμένα από τα αγόρια, λέει ο βαθμός της άνοιας της καθυστέρησης, ενώ άλλοι διατήρησαν φυσιολογική νοημοσύνη.Υπάρχει μείωση της ψυχικής δραστηριότητας, αδυναμία παρατεταμένου στρες.Ένα αξιοσημείωτο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Klinefelter είναι η ακραία μεταβλητότητα των συμπτωμάτων από φαινομενικά φυσιολογικά άτομα, με αρκετά ασφαλές νοημοσύνη, σε ασθενείς με σύνδρομο και καθυστέρηση.Ένα κοινό χαρακτηριστικό της νόσου είναι μια διαφορετική βαθμός απομείωσης της παραγωγής σπέρματος και των όρχεων υποπλασία, αλλαγές στα επίπεδα ορμονών στα ούρα.Proyavlyaemost ορισμένες ασθένειες που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ( χρώμα τύφλωση, αιμοφιλία και άλλα.) Δρόμοι με σύνδρομο Klinefelter, είναι χαμηλότερες σε σχέση με υγιή αγόρια.

το 1959 χαρακτηρίστηκε από το χρωμόσωμα σύνολο των ατόμων με σύνδρομο Klinefelter - 47, XXY.Ένα χαρακτηριστικό σύνολο χαρακτηριστικών γνωρισμάτων των χρωμοσωμάτων ήταν η παρουσία περίσσειας χρωμοσώματα Χ( 22 ζεύγη autosomes και δύο Χ και ένα Υ-χρωμόσωμα).Η παρουσία των επιπλέον χρωμόσωμα Χ προκαλεί μια ποικιλία διαταραχών στο σύνδρομο Klinefelter.Σε σημαντικό αριθμό δερματικών κυττάρων, η σεξουαλική χρωματίνη βρίσκεται.Όλα τα άτομα με το σύνδρομο αυτό έχουν ένα αρσενικό φαινότυπο( εμφάνιση), υποπλασία του συνδρόμου όρχεων, ατονία.Με έναν αυξανόμενο αριθμό των Χ-χρωμοσώματος( η οποία μπορεί επίσης να είναι 3 και 4) αυξάνει το βαθμό μείωσης της νοημοσύνης, μια τάση στο σχηματισμό των δυσπλασιών.

τη θεραπεία του συνδρόμου Klinefelter, αποτελούν ορμονικά φάρμακα που χρησιμοποιούνται.Τα θετικά αποτελέσματα της θεραπείας της καλοήθους υπερπλασίας του μαστού μπορεί να ληφθεί κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.σύνδρομο τρισωμία ασθενείς

X

με τρισωμία κορίτσια από φύλο Χ χρωμόσωμα ανιχνεύεται χρωμοσωμικό συμπλήρωμα των 47 χρωμοσώματα( 47, XXX).Η συχνότητα του συνδρόμου τρισωμίας Χ είναι 1 σε 1200 κοριτσάκια.Το σύνδρομο αυτό μπορεί να δείξουν μείωση της διάνοιας ήπιες, διαταραχές της εμμήνου ρύσεως ή απουσιάζει έμμηνα.Πολύ συχνά, το σύνδρομο τρισωμίας Χ δεν εμφανίζεται.Σε αυτή την περίπτωση, τα κορίτσια μπορούν να είναι ικανά για αναπαραγωγή.Είναι ενδιαφέρον να σημειωθεί ότι οι μητέρες με τρισωμία X γεννιούνται κανονικά παιδιά.

πολύ λιγότερο κοινά σύνδρομο με τέσσερα φυλετικά χρωμοσώματα: 48, ΧΧΧΧ.Αυτά τα κορίτσια εμφανίζουν συνήθως νοητική καθυστέρηση.Με το σύνδρομο 49, XXXXX, ο βαθμός πνευματικής παρακμής είναι βαθύτερος.Τα άρρωστα κορίτσια έχουν νάνο ανάπτυξη, διάφορες συγγενείς παραμορφώσεις.