Τη νόσο του Gaucher
κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση των ειδών λιπιδίου( κερεβροσίδες) σε κύτταρα του νευρικού συστήματος.Προς το παρόν υπάρχουν δύο μορφές της νόσου - παιδιών και ανηλίκων( νέων).Οι τελευταίες διαφέρει από τα παιδιά να σχηματίσουν μια πιο οξεία πορεία και μεγαλύτερο βαθμό εμπλοκής στην παθολογική διεργασία του νευρικού συστήματος.περιγράφηκε για πρώτη φορά αυτή τη νόσο Gaucher το 1882. Θεωρείται δεδομένο ότι η νόσος Gaucher μπορεί να μεταδοθεί από δύο τύπους κληρονομικότητας - αυτοσωματικό κυρίαρχο και αυτοσωματικό υπολειπόμενο.Ο κύριος τύπος της μετάδοσης της ασθένειας αυτής είναι η τελευταία.
οξεία μορφή της νόσου του Gaucher - παιδιών μορφή - η οποία χαρακτηρίζεται από ταχεία και κακοήθη πορεία.Στα συμπτώματα νεογνική περίοδο της ασθένειας δεν τηρούνται, αλλά κατά τους πρώτους μήνες της ζωής μπορεί να σημειωθεί η καθυστέρηση της σωματικής και νευρο-ψυχολογική ανάπτυξη του παιδιού.Η κοιλία είναι σημαντικά αυξημένη σε όγκο, προσδιορίζεται κατά την επιθεώρηση διευρυμένη ήπατος και του σπλήνα.Σε σχέση με βλάβες στους πνεύμονες, υπάρχουν ενδείξεις αναπνευστικής ανεπάρκειας - μερικές φορές το δέρμα του παιδιού να γίνει μπλε χρώμα( κυάνωση), βήχα με μικρή πτύελα είναι δύσκολο, που μπορεί να έχει το χρώμα της σκουριάς ή περιέχουν λωρίδες φρέσκου κόκκινου αίματος.Αρκετά ταχέως εξελισσόμενη σοβαρή δυστροφία, εξάντληση.Τα συμπτώματα της βλάβης στο νευρικό σύστημα είναι πολύ διαφορετικές.Υπάρχει μια αύξηση του μυϊκού τόνου, οπισθότονος, σπασμούς, ακούσια σύσπαση των μασητικών μυών.Μοιραίο αποτέλεσμα εμφανίζεται συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής του άρρωστου παιδιού.
χρόνια μορφή της νόσου( τύπος νεανική) μπορεί να αναπτυχθεί σε παιδιά διαφορετικών ηλικιών.ασθένεια για μεγάλο χρονικό διάστημα.Κατά την εξέταση, μέτρια ή σημαντική αύξηση του μεγέθους του σπλήνα, αναιμία.Σε ορισμένες περιπτώσεις, το δέρμα, ειδικά στην περιοχή της μπροστινής επιφάνειας των σκελών, υπάρχουν καφέ κηλίδες.Αρκετά συχνά, θα παρατηρήσετε τα συμπτώματα της αιμορραγική διάθεση - αιμορραγία στο δέρμα, ρινική και εντερική αιμορραγία.Όταν μελέτη των οστών με ακτίνες Χ εγκατεστημένης οστεοπόρωσης, μερικές φορές προσδιορίζει μια τραχιά στέλεχος του μηρού.Σοβαρές μορφές της καταστροφής των οστών μπορεί να προκαλέσει αυτόματη κατάγματα, σκελετικές παραμορφώσεις.Ο θάνατος επέρχεται συνήθως οφείλεται σε απότομη εξασθένηση του ανοσοποιητικού δυνάμεις του σώματος και την ένταξη της λοίμωξης.
θεραπεία της νόσου Gaucher είναι μέχρι τώρα ανεπιτυχείς.Πρόγνωση
καθορίζεται κυρίως από την ηλικία του παιδιού στην αρχή από τα πρώτα σημάδια της νόσου.Όσο μικρότερη είναι η ηλικία του παιδιού, η πιο σοβαρή πρόγνωση.Ωστόσο, μια απότομη μείωση της ανοσολογικής αντιδραστικότητας και αυξάνοντας αναιμίας σε κάθε περίπτωση να οδηγήσει σε εκδήλωση της νόσου είναι μοιραία.