Spinocerebellar αταξία
κληρονομική νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία - ένα κλινικά και γενετικά ετερογενή ομάδα αλλοιώσεων των δομών του κεντρικού νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική επιδείνωση της ισορροπίας και του συντονισμού των κινήσεων σε συνδυασμό με πολλαπλές άλλες νευρολογικές εκδηλώσεις.
Συχνότητα νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία στον πληθυσμό κυμαίνεται από 1-23 περιπτώσεις ανά 100 000 πληθυσμού.Οι ασθένειες παρουσιάζουν άνιση γεωγραφική και εθνοτική κατανομή.Στη Ρωσία, καθώς και στην Ιταλία, είναι η κυρίαρχη μορφή νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική τύπου αταξία 1( 41% των νοικοκυριών), στην Ινδία - νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 2.Οι περισσότεροι συχνότητα νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 3 που παρατηρήθηκε πληθυσμών στη Γερμανία( 42%), την Ιαπωνία( Honshu -. 33,7%), οι ΗΠΑ( 23%).Αυτή η ομάδα των ασθενειών που αναφέρεται
σε βλάβες της παρεγκεφαλίδας, τα οποία μεταδίδονται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.Μεταλλάξεις σε γονίδια να οδηγήσει σε σχηματισμό ανώμαλων προϊόντων πρωτεΐνης, η οποία προκαλεί βλάβη και το θάνατο των κυττάρων της παρεγκεφαλίδας, του νωτιαίου μυελού, εγκεφαλικό φλοιό του εγκεφάλου.
Για πρώτη φορά η ασθένεια εκδηλώνεται σε ηλικία 20-60 ετών. νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία χαρακτηρίζεται από μια μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων που μπορεί να ομαδοποιηθούν κατά διαφορετικούς τρόπους σε κάθε περίπτωση.Τα αρχικά συμπτώματα είναι ήσυχα εμφανίζεται αμήχανη, αστάθεια στο βάδισμα γρήγορα και να λειτουργήσει, αυξάνεται σταδιακά και οδηγεί στην ανάπτυξη ενός τυπικού αστάθεια βαδίσματος.Αργότερα ενωμένα μεταξύ τους με ανακίνηση των άκρων όταν εκτελείτε οποιεσδήποτε κινήσεις και διαταραχή του κινητικού συντονισμού στα χέρια.Επιπλέον, υπάρχουν αλλαγές στη γραφή, η οποία γίνεται μεγάλη και ανομοιογενής, και ομιλία.Συγκεκριμένες διαταραχές οφθαλμοκινητικό είναι επίσης υπό τη μορφή απότομων, σπασμωδικές( σακκαδικές) κινήσεις των οφθαλμικού βολβού βλέμμα, ενώ κινείται.Συχνά υπάρχουν διαταραχές της κατάποσης και προφορά των ήχων, διαταραχών κοπράνων και ούρηση, παράλυση των άκρων, υπάρχουν παθολογικά αντανακλαστικά, ενώ οι κανονικές αντανακλαστικά μειώνονται ή εξαφανίζονται εντελώς.Μπορείτε να παρατηρήσετε μια προοδευτική απώλεια της μυϊκής μάζας, η οποία συνοδεύεται από μια αποδυνάμωση των μυών, μια βραχυπρόθεσμη μείωση στην αυθόρμητη πολλαπλές μυϊκές ίνες, η οποία εκδηλώνεται με υποδόρια πτερυγισμού.Πολύ συχνά υπάρχουν διάφορες ακούσιες κινήσεις του κεφαλιού και των άκρων, η άνοια αναπτύσσεται.Υπάρχουν λιγότερα συμπτώματα της νόσου του Parkinson.Μπορεί να σχηματιστεί αλλαγές στο όργανο της όρασης που εμφανίζεται μείωση ή πλήρη απώλεια της όρασης.Με απεικόνιση υπολογιστή και μαγνητικού συντονισμού του εγκεφάλου, το μέγεθος της παρεγκεφαλίδας μειώνεται.Με σταθερή πρόοδο, η ασθένεια οδηγεί σε βαθιά αναπηρία.Η αιτία θανάτου στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μολυσματικές επιπλοκές.
Υπάρχουν ορισμένες διαφορές μεταξύ των διαφόρων μορφών αυτοσωματικό κυρίαρχο παρεγκεφαλίδας αταξίες, αλλά σαφής διάκριση τους είναι ένα δύσκολο έργο και είναι δυνατή μόνο μετά τη διεξαγωγή όλους τους απαραίτητους ελέγχους.
διάγνωση της νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία είναι σημαντικό το γεγονός ότι, αν έχετε τα ακόλουθα συμπτώματα:
1) ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας?
2) εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου του 2-6 ου δεκαετία της ζωής?
3) εξασθενημένη κινητικό συντονισμό, διαταραγμένη ομιλία, διαταραχές οφθαλμοκινητική σε συνδυασμό με άλλες χαρακτηριστικές διαταραχές που περιγράφονται παραπάνω?
4) ατροφία της παρεγκεφαλίδας, η οποία ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια της μαγνητικού συντονισμού και υπολογιστική τομογραφία του εγκεφάλου?
5) προοδευτική πορεία της νόσου.
6) θετικά αποτελέσματα στη δοκιμή DNA.
Θεραπεία. Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία μέχρι σήμερα.Εφαρμόστε το φάρμακο piladox, χλωριούχο χολίνη σε συνδυασμό με άλλα φάρμακα.Είναι σκόπιμο να χρησιμοποιηθούν βιταμίνες της ομάδας Β, βιταμίνη Ε, βασικά, νοοτροπικά φάρμακα( νοοτροπίλη, πιρακετάμη).Όταν επηρεάζονται τα περιφερικά νεύρα και οι μύες, χρησιμοποιούνται φωσφαδένιο( αδενύλιο), ριξιμίνη και ρεταμπολίλ.Αυτά τα φάρμακα συμβάλλουν στη βελτίωση του μεταβολισμού, η οποία είναι επίσης απαραίτητη για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας.Με την παρουσία μυϊκών σπασμών, το μπακλοφέν ή το sirdalude έχει καλή επίδραση.Επιπλέον, συνταγογραφήστε μασάζ, άσκηση, μυϊκή ηλεκτρική διέγερση.Σε περίπτωση ακούσιων κινήσεων, συνταγογραφούνται clonazepam, cyclodol( akinetone), tiaprid, haloperidol.Με την αναποτελεσματικότητα της φαρμακευτικής αγωγής των ακούσιων κινήσεων, μπορεί να γίνει χειρουργική θεραπεία.Ωστόσο, μια τέτοια λειτουργία είναι εξαιρετικά δύσκολη, καθώς επηρεάζει τη δομή του εγκεφάλου.Από αυτή την άποψη, μια τέτοια θεραπεία είναι δυνατή μόνο σε εξαιρετικά εξειδικευμένες και εξοπλισμένες με τα τελευταία ιατρικά κέντρα τεχνολογίας.