Cystinose
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Art der Genmutation ist nicht erwiesen. Derzeit werden die folgenden Formen von Cystinose unterschieden.
1. Schwere Kinderuniform. Kinder geboren phänotypisch gesund, aber in den ersten Monaten des Lebens, sie erscheinen Polyurie( Ausscheidung von mehr als normalen Mengen von Urin), Dehydratation( Verlust großer Mengen an Flüssigkeit), anhaltende oder wiederkehrendes Fieber. Dann verlangsamt sich das Wachstum und Anzeichen von Rachitis erscheinen. Allerdings reagieren sie nicht auf die Behandlung mit Vitamin D. Photophobie erscheint, Augennetzhaut Bereiche Pigment mit Punkt pigmentiert Clustern kombiniert fehlen. Ein frühes Zeichen sind die gleichmäßig verteilten Bereiche der Hornhauttrübung, in den Blutzellen, auch ohne Färbung, finden sich Cystinkristalle.durch einen starken Verzögerung während des Wachstums und der Entwicklung des Kindes und der schnellen Entwicklung von Nierenversagen mit Azidose( eine Verschiebung des Säure-Basen-Gleichgewicht des Körpers auf der sauren Seite), Ödeme, Anämie weiter charakterisiert. Kinder sterben in Fällen von Urämie( das Auftreten von Harnbestandteilen im Blut), nicht 10 Jahre alt. Diathese ist eine Prädisposition für die Entwicklung von Nephropathie.
2 .Die juvenile Form von Cystinose später gezeigt, wird das Wachstum von Kindern verlangsamt, auch Schädigungen der Netzhaut der Augen, Photophobie gefunden. Kristalle von Cystin werden in Blutzellen, Knochenmarkzellen, Hornhaut und Bindehaut gefunden. Die Pathologie der Nieren entwickelt sich langsam im Alter von 10-12 Jahren. Es gibt kein Auftreten von Aminosäuren im Urin, Fanconi-Syndrom entwickelt sich nicht. Chronisches Nierenversagen wird in der Adoleszenz gebildet.
3. bekannt gutartige Form cystinosis ( adult-Typ), die klinisch nicht offensichtlich ist, obwohl Cystinkristallen im Blut und Zellen der Hornhaut ermittelt werden.
Detaillierte Beschreibung verdient eine frühe pädiatrische Form der Cystinose. Eine frühe biochemische Indikation ist das Auftreten von Glukose im Urin( von Spuren zu einer ziemlich großen Anzahl).Charakteristisch für diese Erkrankung ist auch das Auftreten einer signifikanten Anzahl von Aminosäuren im Urin. Die Exkretion im Urin von Cystin ist in dem Maße erhöht, wie die Ausscheidung anderer Aminosäuren zunimmt. Cystinsteine in den Nieren sind selten. Die Ausscheidung von Phosphat im Urin wird mit einer Verletzung der Absorption von anorganischen Phosphaten im Darm kombiniert. Fast immer gibt es ein Protein im Urin. Trotz der metabolischen Azidose( Verschiebung des pH-Wertes zur sauren Seite) im Blut bleibt die Urinreaktion alkalisch. In diesem Fall werden signifikante Mengen an Ammoniumionen emittiert. Bei Schädigung des glomerulären Apparates der Nieren treten Erythrozyten im Urin auf. Eine Abnahme des Gehalts an Phosphaten und Kalium im Blutserum wird nachgewiesen. Der Reststickstoff und Harnstoff von Blut in den frühen Stadien werden nicht verändert.
Die Konzentration von Cystin in Zellen übersteigt die normalen Werte um das 100fache. Im Blutplasma erreicht es nicht die maximal zulässige Schwelle. Die intrazelluläre Ablagerung von Cystin mit Cystinose erfolgt mit der völlig normalen Aktivität der Enzyme, die deren Abbau und Oxidation bewirken. Fast 80% der intrazellulären Cystin in dem speziellen Zellpellets enthalten ist, so ist es nicht zugänglich Enzym spaltet sie. In den Zellen der Eltern von Kindern mit dieser Krankheit ist der Inhalt von Cystin 6 mal höher als normal. Es erhöht sich in den Zellen des Fruchtwassers während der Schwangerschaft signifikant mit einem homozygoten Fötus, der schon vor der Geburt des Kindes zur Diagnose der betreffenden Pathologie herangezogen werden kann.
Behandlung. Die Verwendung von Penicillaminpräparaten( Dimethylcystein, Cysteamin) wird empfohlen. Die Nierentransplantation wird verwendet, so entwickelt sich die geäusserte Zystinose in den transplantierten Nieren nicht. Eine Nicht-Cystin-Diät wird vorgeschlagen, ebenso wie ein Proteinersatz in der Ernährung mit einer Mischung von Aminosäuren( ohne Cystin).Die Wirksamkeit der Behandlung "synthetische Diät" konnte nicht bewiesen werden.