Einige Merkmale der Organisation des menschlichen Genoms
Nur 1,1 bis 1,4% des gesamten sequenzierten Genoms sind Sequenzen, die für Proteine kodieren.
Einer der wichtigsten Teile des Humangenomprogramms ist der Nachweis von Genen in sequenzierten Genomsequenzen. Die Position vieler Gene wird bestimmt, indem die mRNA-Sequenzen mit der genomischen Sequenzierung abgeglichen werden, für andere Gene wird die Lokalisierung mittels spezieller Computerprogramme festgelegt.
Suche in Sequenzierung Genen sind auch mit einem speziellen, sogenannten orthologen Ansatz Nukleotidsequenzen ähnlich zu den Sequenzen der Gene in anderer Spezies zu identifizieren. Dies geschieht unter Verwendung des BLAST-Computerprogramms für genomische oder mRNA-Sequenzen. Eine weitere Möglichkeit, nach Genen zu suchen, ist die Identifizierung von Paralogen( Familienmitglieder, die durch Genverdopplung entstanden sind).Andere Verfahren zum Suchen nach Genen in humaner sequenzierter DNA wurden ebenfalls verwendet.
Community-Projekt „Human Genome“ gibt eine Schätzung von Protein-kodierenden Genen in 31.000, nun durch die Ergebnisse der Sequenzierung ergab mindestens 20.000 Gene. Unter ihnen wurden 740 Gene für RNA identifiziert, die nicht für Proteine kodieren, aber wahrscheinlich werden mehr solche Gene nachgewiesen werden. In Hefe Codierung die Gene für 6000, in Drosophila - 13 000 Pflanzen - 26 000. Daher ist die Frage, was die Komplexität der menschlichen Organisation im Vergleich zu anderen, einfacher organisiert Organismen zu gewährleisten, bleibt offen.
Die Dichte von Genen im menschlichen Genom ist signifikant geringer als in anderen Spezies. Leider sind die Methoden der Computervorhersage von Genen durch die Ergebnisse der Sequenzierung immer noch sehr ungenau.
Nur 94 der 1278 Proteinfamilien im menschlichen Genom sind charakteristisch nur für Wirbeltiere. Die wichtigsten Unterschiede zwischen Menschen und Hefe oder Fliege ist die Komplexität der Organisation der menschlichen Proteine, die sich in der großen Anzahl von Proteindomänen sowie neue Kombinationen von Domänen manifestieren. Einige der Gene werden vom Menschen anscheinend direkt von Bakterien als Folge des sogenannten horizontalen Gentransfers erhalten. Offensichtlich könnte das Bakteriengenom als direkter Spender von Genen für Wirbeltiere dienen. In Vertebraten
beobachtete Verbesserung des Aussehen von zwei Arten von Genen, die spezifisch für Wirbeltiere wie neuronale Gene Gene und Gene von erworbener Immunantwort Blutgerinnung, auf der einen Seite, und die Gene, die eine Steigerung der Genauigkeit der Steuerung der intrazellulären Prozesse( Gene für intra- und interzelluläre Signale liefern, programmierten Zelltod und Kontrolle der Gentranskription), auf der anderen Seite.
Ergebnisse des menschlichen Genoms der Sequenzierung stimulierte Nachweis von single nucleotide polymorphisms( SNPs), die für die Kartierung von Genen Prädisposition verwendet werden soll häufige Erkrankungen multifaktoriell. Der Nachweis
Gene Erbkrankheiten stark mit sikvelsa rau erleichtert, da es durch das Internet allen Forschern zur Verfügung steht. Mögliche Identifikation von Kandidatengenen durch ihre Position im Genom für Mutationen durch Screening verfolgt die Software direkt auf dem Datenbank-Sequenzierung unter Verwendung, in Kombination mit Informationen über die Struktur des Gens. So wurden mehr als 30 Gene von Erbkrankheiten gefunden.
Es wird davon ausgegangen, dass die Sequenz innerhalb eines relativ kurzen Zeitraums abgeschlossen wird. Besonderes Augenmerk wird nicht nur auf die Entwicklung von komplexeren Computeridentifikationsprogrammen für Gene gelegt, sondern auch auf deren regulatorische Bereiche. Offensichtlich hängt der Erfolg der letzten beiden Forschungsrichtungen vom Erfolg der Sequenz von Genomen anderer höherer Tiere ab. Basierend auf der Sequenz des menschlichen Genoms wird ein Katalog genetischer Variationen in Menschen erstellt.