Spinozerebelläre Ataxie
Hereditäre spinocerebelläre Ataxie ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Läsionen der Strukturen des Zentralnervensystems, gekennzeichnet durch fortschreitende Verschlechterung des Gleichgewichts und Koordination der Bewegungen in Kombination mit einer Vielzahl anderer neurologischer Manifestationen.
Die Inzidenz der spinalen carbellären Ataxie in der Bevölkerung variiert zwischen 1-23 Fällen pro 100 000 Einwohner. Krankheiten haben eine ungleiche geografische und ethnische Verteilung. In Russland, sowie in Italien, ist die vorherrschende Form Typ 1 spinozerebelläre Ataxie( 41% der Familien), in Indien - Rückenmarks-Ataxie des 2. Typs. In Deutschland( 42%), Japan( Honshu Island - 33,7%), USA( 23%) wurde eine hohe Inzidenz der spinalen carbellären Ataxie vom Typ 3 festgestellt.
Diese Krankheitsgruppe bezieht sich auf zerebelläre Läsionen, die autosomal-dominant vererbt werden. Mutationen in Genen führen zur Bildung abnormaler Proteinprodukte, die die Zellen des Kleinhirns, des Rückenmarks und der Großhirnrinde schädigen und abtöten.
Zum ersten Mal manifestiert sich die Krankheit im Alter von 20-60 Jahren. Spinozerebelläre Ataxie zeichnet sich durch eine Vielzahl von Merkmalen aus, die jeweils auf verschiedene Arten gruppiert werden können. Die Anfangssymptome sind unmerklich erscheinende Unbeholfenheit, Instabilität beim schnellen Gehen und Laufen, die allmählich zunehmen und zur Entwicklung eines typischen schwankenden Ganges führen. Anschließend wird das Zittern der Gliedmaßen angehängt, wenn irgendwelche Bewegungen ausgeführt werden und die Koordination der Bewegungen in den Händen unterbrochen wird. Darüber hinaus gibt es Änderungen in der Handschrift, die groß und uneinheitlich wird, und Sprache. Charakteristisch sind auch okulomotorische Störungen in Form von ruckartigen, ruckartigen( Sakkaden) Bewegungen der Augäpfel beim Bewegen des Blicks. Oft gibt es Verletzungen des Schluckens und der Aussprache von Geräuschen, Störungen des Stuhlgangs und des Wasserlassens, Lähmungen der Gliedmaßen, pathologische Reflexe treten auf, während normale Reflexe abnehmen oder ganz verschwinden. Sie sehen den fortschreitenden Verlust der Muskelmasse, der von der Schwächung dieser Muskeln begleitet wird, eine kurze spontane Kontraktion mehrerer Muskelfasern, die sich im subkutanen Flattern äußert. Ziemlich oft gibt es verschiedene unwillkürliche Bewegungen des Kopfes und der Glieder, Demenz entwickelt sich. Es gibt weniger Anzeichen für Parkinson. Veränderungen können auf Seiten des Sehorgans entstehen, was sich in einem Rückgang oder totalen Sehverlust äußert. Mit der Computer- und Magnetresonanz-Bildgebung des Gehirns nimmt die Größe des Kleinhirns ab. Mit fortschreitendem Fortschritt führt die Krankheit zu schweren Behinderungen. Die Todesursache sind in den meisten Fällen infektiöse Komplikationen.
Es gibt gewisse Unterschiede zwischen den verschiedenen Formen der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie, aber ihre klare Abgrenzung ist eine schwierige Aufgabe und nur nach Durchführung aller notwendigen Studien möglich.
Die Diagnose einer spinozerebellären Ataxie ist zuverlässig, wenn folgende Symptome vorliegen:
1) autosomal-dominanter Vererbungstyp;
2) das Auftreten der ersten Anzeichen der Krankheit im 2-6. Lebensjahrzehnt;
3) beeinträchtigt die Koordination von Bewegungen, Sprechstörungen, okulomotorischen Störungen in Kombination mit anderen oben beschriebenen charakteristischen Störungen;
4) Atrophie des Kleinhirns, die bei der Computer- und Magnetresonanztomographie des Gehirns festgestellt wird;
5) progressiver Verlauf der Krankheit;
6) positive Ergebnisse beim DNA-Test.
Behandlung. Bisher gibt es keine wirksame Behandlung. Wenden Sie das Medikament Piladox, Cholinchlorid in Kombination mit anderen Medikamenten. Es ist zweckmässig, die Vitamine der Gruppe B, das Vitamin E, wesentlich nootropitscheskije die Präparate( nootropil, pirazetam) zu verwenden. Wenn periphere Nerven und Muskeln betroffen sind, werden Phosphaden( Adenyl), Riboxin und Retabolol verwendet. Diese Medikamente helfen, den Stoffwechsel zu verbessern, der auch bei der Behandlung dieser Krankheit notwendig ist. Bei Muskelkrämpfen hat Baclofen oder Sirdalude eine gute Wirkung. Darüber hinaus verschreiben Massage, Bewegungstherapie, elektrische Muskelstimulation. Bei unwillkürlichen Bewegungen werden Clonazepam, Cyclodol( Akineton), Tiaprid, Haloperidol verschrieben. Mit der Unwirksamkeit der medikamentösen Behandlung der unwillkürlichen Bewegungen kann die chirurgische Behandlung durchgeführt sein. Eine solche Operation ist jedoch äußerst schwierig, da sie die Struktur des Gehirns beeinflusst. In dieser Hinsicht ist eine solche Behandlung nur in hoch spezialisierten und mit der neuesten Technologie ausgestatteten medizinischen Zentren möglich.