Gaucher-Krankheit
Erbkrankheit des Fettstoffwechsels, gekennzeichnet durch die Ansammlung einer Vielzahl von Lipiden( Cerebrosiden) in den Zellen des Nervensystems. Gegenwärtig sind zwei Formen der Krankheit bekannt: Säugling und Jugend( juvenil).Letzteres unterscheidet sich von der pädiatrischen Form durch einen akuteren Verlauf und eine stärkere Beteiligung am pathologischen Prozess des Nervensystems. Zum ersten Mal wurde diese Krankheit 1882 von Gaucher beschrieben. Man vermutet, dass die Gaucher-Krankheit durch zwei Arten der Vererbung - autosomal-dominant und autosomal-rezessiv - übertragen werden kann. Die wichtigste Art der Übertragung dieser Krankheit ist die letztere.
Die akute Form der Gaucher-Krankheit - eine Kinderform - ist durch einen schnellen und bösartigen Verlauf gekennzeichnet. In der Zeit der neonatalen Symptome der Krankheit werden nicht beobachtet, jedoch in den ersten Monaten des Lebens, kann man eine Verzögerung in der körperlichen und neuropsychologischen Entwicklung des Kindes bemerken. Der Bauchraum ist im Volumen deutlich vergrößert, wenn die Untersuchung die Größe der Leber und Milz vergrößert. Im Zusammenhang mit Lungenschäden gibt es Anzeichen von Atemstillstand - periodisch wird die Haut des Babys zyanotisch( Zyanose), es gibt einen Husten mit einer kleinen Menge schwer zu trennendem Sputum, der eine Rostfarbe haben kann oder Adern von frischem scharlachroten Blut enthält. Ziemlich schnell entwickeln sich schwere Dystrophie, Erschöpfung. Die Symptome von Schädigungen des Nervensystems sind sehr unterschiedlich. Es gibt einen Anstieg des Muskeltonus, Opisthotonus, Krämpfe, unwillkürliche Kontraktion der Kaumuskulatur. Ein Letal-Outcome tritt gewöhnlich im ersten Lebensjahr eines kranken Kindes auf.
Die chronische Form der Krankheit( juveniler Typ) kann sich bei Kindern unterschiedlichen Alters entwickeln. Der Krankheitsverlauf ist lang. Bei der Überprüfung gibt es eine mäßige oder bedeutende Zunahme der Größe der Milz, Anämie. In einigen Fällen erscheinen braune Flecken auf der Haut, insbesondere im Bereich der vorderen Oberfläche der Beine. Oft können Sie Manifestationen von hämorrhagischen Diathesen bemerken - Blutungen in der Haut, Nasen- und Darmblutungen. Die radiologische Untersuchung der Knochen stellt das Vorhandensein von Osteoporose fest, manchmal werden größere Deformationen des Oberschenkels aufgedeckt. Schwere Formen der Schädigung des Knochensystems können zu spontanen Frakturen und Deformationen des Skeletts führen. Der Tod kommt meist mit einer starken Schwächung der körpereigenen Abwehrkräfte und der Anheftung einer Infektion in Verbindung.
Die Behandlung von durch Gaucher-Krankheit war bisher erfolglos.
Die Prognose wird hauptsächlich durch das Alter des Kindes zu Beginn des Auftretens der ersten Anzeichen der Krankheit bestimmt. In diesem Fall gilt, je kleiner das Alter des Kindes, desto schwerer die Prognose. Eine starke Abnahme der immunologischen Reaktivität und zunehmende Anämie in jedem Fall des Auftretens der Krankheit führen jedoch zu einem tödlichen Ausgang.