Cystinurie

Biochemical Cystinurie - die häufigste Stoffwechsel Cystin-Aminosäure Anomalie, die durch das Auftreten von ihm im Urin gekennzeichnet ist. Bevölkerungsstudien haben gezeigt, dass seine Häufigkeit 1: 500 beträgt, bei 12,9% der Kinder mit unterschiedlicher Nierenpathologie entwickelt sich eine sekundäre Cystinurie.

Existenz Cystin Nierensteine ​​sind seit Anfang des XIX Jahrhunderts bekannt. Und im Jahr 1908 cystinuria wurden als angeborene „Fehler“ des Stoffwechsel eingestuft. Die erste große Studie der funktionellen und biochemischen Veränderungen in den Nieren in cystinuria geschah im Jahr 1951. Spätere Studien haben ergeben, dass es ähnliche Verletzungen Transport von Aminosäuren im Darm.

Die Cystinurie ist eine erbliche autosomal-rezessive Erkrankung, bei der die Existenz vollständiger und unvollständiger rezessiver Formen nachgewiesen wurde. Eltern, die für ein vollständiges rezessives Gen heterozygot sind, zeigen keine klinischen und biochemischen Abnormalitäten. Bei Heterozygoten mit einem inkompletten rezessiven Gen ist die Ausscheidung von Aminosäuren von Cystin und anderen Aminosäuren durch die Nieren erhöht. Diese Variationen hängen von dem Grad des Vorkommens des Mutantengens ab und bestimmen die Existenz von verschiedenen Formen von Cystinurie.

Daten über das Auftreten der Krankheit sind widersprüchlich. Nach verschiedenen Autoren ist die primäre Population Häufigkeit autosomal rezessiv cystinuria von 1: 14.000 bis 1: 40 000. biochemischen Methoden erhöhten Cystin-Ausscheidung über die Niere in 1 von 250 Menschen in Europa zu finden ist, aber hier eingeschlossen und Heterozygoten mit unvollständigem rezessivem Gen. Homozygote Cystinurie tritt bei einer Häufigkeit von 1: 20 LLC auf. Cystin-Nierensteine ​​werden bei etwa 2% der Patienten mit Nierensteinleiden, häufiger bei Männern, gefunden, die mit anatomischen Merkmalen der Struktur der Harnwege assoziiert sind.

Das Auftreten von Cystinurie ist mit einer Erhöhung der Konzentration von Cystin im Primärurin verbunden. Unter physiologischen Bedingungen( normal), filtriert Cystin in renalen glomerulären Vorrichtung und fast 90% seiner reabsorbiert( zogen Absorption invers) in den Nierentubuli aufgrund der Aktivität des aktiven Transportsystems. Das mutierte Gen im homozygoten Zustand bestimmt die Inaktivität der Transportsysteme, was zur Beendigung der Reabsorption von Cystin führt. Cystin ist in Wasser schlecht löslich: Die Sättigungskonzentration der Cystinlösung beträgt nicht mehr als 400 mg pro Liter Flüssigkeit. Ein Überschreiten dieser Schwelle führt zur Ausfällung von Cystinkristallen in das Sediment und zur Bildung von Steinen( Steinen).

Gegenwärtig gibt es 3 genotypische Varianten der Cystinurie, die Unterschiede im Darmtransport aufweisen.

Typ I - kein Transport von Cystin im Darm und in den Nieren.

Typ II - reduzierter Transport von Cystin in den Nieren( 50%), völliges Fehlen von Transport in den Nieren und im Darm.

Typ III - reduzierter Transport aller Aminosäuren in den Nieren mit normaler Absorption im Darm.

Klinisch kann sich Cystinurie in fast jedem Alter manifestieren, häufiger tritt sie jedoch im Alter von 10-20 Jahren auf. Das Hauptsymptom der Erkrankung ist die Nierenkolik, die sich plötzlich entwickelt. Die Kolik kann mit einer Obstruktion( Blockade) der Harnwege und der Anheftung eines mikrobiellen entzündlichen Prozesses - Pyelonephritis - kombiniert werden. In späteren Stadien der Erkrankung entwickeln sich Bluthochdruck und chronisches Nierenversagen. Einzelne Kinder haben eine Verzögerung in der körperlichen Entwicklung aufgrund einer Verletzung der Rückenabsorption und Verlust von essentiellen Aminosäuren durch den Körper.

Cystinurie sollte bei jedem Nierensteinleiden ausgeschlossen werden. Als verwendet speziell Screening nitroprusside Cyanid oder Azid Jod-Test und mikroskopische Untersuchung von Urinsediment zum Nachweis von Cystin-Kristalle. Mit positiven Ergebnissen wird eine quantitative Bestimmung von Cystin im Urin durchgeführt.

Behandlung der Cystinurie beinhaltet hauptsächlich Methoden der Diät-Therapie, die darauf abzielt, die Aufnahme von schwefelhaltigen Proteinen, die Aufnahme von großen Mengen an Flüssigkeit( 2 Liter pro Tag oder mehr), die Verwendung von Mitteln, die Urin alkalinize. Eine Kartoffel-Diät wird angeboten, die neben der Kartoffel, die auf verschiedene Arten zubereitet wird, Gemüsesuppen, Pasteten mit Marmelade, Kohl, Sahne und pflanzliche Öle, Früchte, Süßigkeiten enthält. Die Aufnahme von Methionin( eine Vorstufe von Cystin) mit Nahrung ist in diesem Fall begrenzt. Eine lange Restriktion in der Diät von Methionin, einer unentbehrlichen Aminosäure, ist jedoch für einen wachsenden Organismus inakzeptabel, so dass diese Diät für 3-4 Wochen verschrieben wird. Dann erhalten Personen mit dieser Krankheit normale Ernährung, aber mit der Einbeziehung von Citrat-Mischungen, Medikamente( Diacarb, Hypothiazid) im Alter Dosierungen. Die Ausscheidung von Cystin aus dem Körper kann durch die Einstellung von Glutamin und einer Diät mit der Einschränkung von Tafelsalz reduziert werden. Penicillamin( Dimethylcystein) erhöht die Löslichkeit von Cystin und wird in einer Dosis von 1-2 g pro Tag verschrieben. Allerdings reagieren viele auf die Einführung des Medikaments allergische Reaktionen, Arthralgie( Gelenkschmerzen) und sogar nephrotisches Syndrom. Um allergische Reaktionen zu vermeiden, wird empfohlen, Penicillamin schrittweise nach innen zu verabreichen, beginnend mit niedrigen Dosierungen( 0,1-0,2 g pro Tag), schrittweise erhöht. In den letzten Jahren wurde weniger toxisches Penicillamin zur Behandlung von Cystinurie verwendet. Bei Obstruktion( Obstruktion) der Harnwege greifen sie auf eine chirurgische Behandlung zurück.

Die medizinische genetische Beratung der Familie ermöglicht es Ihnen, den Grad der Gefahr der Wiedergeburt eines kranken Kindes festzustellen, dessen frühzeitige gezielte Untersuchung Ihnen erlauben wird, die entsprechende Diät zuzuordnen. Die Prognose ist im Allgemeinen günstig, wenn keine Infektion und die Entwicklung von chronischem Nierenversagen vorliegt. Es sollte die Wahrscheinlichkeit des wiederholten Auftretens von Cystinsteinen berücksichtigt werden.

Personen, die an der untersuchten Krankheit leiden, sollten unter ständiger ärztlicher Aufsicht stehen.