Leukodystrophie
Leukodystrophie - erbliche Erkrankungen des Nervensystems durch den Zerfall der Myelinscheide gekennzeichnet, daß die Zerstörung der weißen Substanz des Gehirns führt. Leukodystrophie sind extrem seltene Krankheiten, die in autosomal-rezessiv und rezessiv geschlechtsgebundenen Vererbung Typ übertragen werden. Der Zusammenbruch der Membran des Gehirns und Nervenfasern bedeckt, mit Leukodystrophie ist weit verbreitet. Es ist in der Regel symmetrisch Hemisphäre des Gehirns und des Kleinhirns betroffen. Die graue Substanz des Gehirns ist in geringerem Maße betroffen. Die Grundlage der Leukodystrophie unterscheidet Lipidstoffwechselstörung in der Myelinscheide eingeschlossen, der durch die Ansammlung des Gases in den Nervenfasern in Nervenzellen einhergeht. Leukodystrophie werden durch einen genetischen Defekt in den beteiligten Enzymen in den Stoffwechsel von Myelin verursacht. Lipidstoffwechselprodukte sammeln sich nicht nur im Gehirn, sondern auch in den inneren Organen aufgrund der weit verbreiteten Stoffwechselstörungen.
derzeit unterscheiden die folgenden Grundformen Leukodystrophie:
1) Scholz Metachromatische Leukodystrophie;
2) Krabbe Leukodystrophie;
3) Leukodystrophie Gallevordena-Spatz;
4) Leukodystrophie Pelizaeus-Merzbacher;
5) Morbus Canavan van Bogarta- Bertrand;
6) Krankheit Alexander.
Seltene und atypische Formen von Leukodystrophie .Metachromatische Leukodystrophie Scholz zuerst im Jahr 1925 beschrieben Diese Form wird durch eine intensive Desintegration von Myelin aus der übermäßigen Anhäufung von Giftstoffen im Nervensystem gekennzeichnet. Die Krankheit wird mit generali abnormen Lipidmetabolismus verbunden sind, mit deren Anreicherung im zentralen Nervensystem, peripheren Nerven und der inneren Organe. Die ersten Symptome treten in der Regel im Alter zwischen 2-3 Jahren, manchmal im ersten Lebensjahr. Frühe Anzeichen der Krankheit sind motorischen Störungen: Abnahme des Muskeltonus mit einer Reduktion der Sehnenreflexe, Valgusposition Anschlag, unsicherer Gang, zerebelläre Zeichen, unwillkürliche Bewegungen der Augäpfel. Anschließend Krämpfen verbunden sind, verringert den Muskeltonus durch seine übermäßige Erhöhung ersetzt wird. Optikusatrophie tritt ziemlich spät. Allmählich die Störung der höheren kortikalen Funktionen erhöhen, verringert Fortschritte Intelligenz, Sprachstörungen, verminderte Seh- und Hörvermögen. Im Endstadium der Krankheit deutlichen Anstieg der Körpertemperatur infolge Hirnverletzung, Durchblutungsstörungen und Atemwegserkrankungen, Tetraplegie, Enthirnungsstarre. Tödlicher Ausgang kommt im Alter von 3-7 Jahren aus der Fusion von verschiedenen Infektionen. Akute
Kinder Crab Form ist eine Form Leukodystrophie, die primäre Läsion der weißen Substanz des Gehirns und des Rückenmarks fließt. Die ersten Anzeichen der Krankheit zu entwickeln in der Kindheit( 4-5 Monate) und manifestieren Reizbarkeit, Weinerlichkeit. Von Zeit zu Zeit gibt es Anfälle von gellendem Schrei, während der Krämpfe auftreten kann. Oft gibt es einen Anstieg der Körpertemperatur. Die Leitsymptome des Nervensystems sind Muskeltonus erhöht, Atrophie des Sehnervs Papille, Schwerhörigkeit. Die Erkrankung ist progressiv und permanent in der Natur gibt es eine schlechte Durchblutung und die Atmung, Muskelspannung erhöht, häufige Anfälle, Demenz zunimmt. Im Endstadium der Krankheit entwickeln ausgeprägte Störungen des Blutkreislauf und Atmung, Enthirnungsstarre, Erschöpfung.
Leukodystrophie Gallevordena-Spatz ist eine besondere Form der diffusen Sklerose des Gehirns. Die Krankheit wurde erstmals im Jahr 1922. Die ersten Symptome beschrieben, sich im Schulalter manifestieren( 7-12 Jahre) das Auftreten von unwillkürlichen Bewegungen der Gesichtsmuskeln, Rumpf und Extremitäten. Später erscheint, und erhöht die Muskelsteifigkeit in den unteren ersten, dann in den oberen Gliedmaßen, scheint es, Oligo- und Bradykinesie, oft ataktischen Störungen, Demenz steigt verbunden. In einigen Fällen gibt es Krämpfe. In den späteren Stadien der detektierten Störungen des Blutkreislauf und Atmung. Die Krankheit ist eine langsam fortschreit und kann für viele Jahre dauern.
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit wurde erstmals im Jahr 1885 beschrieben Es kann in autosomal-rezessiv oder geschlechtsgebundenen Vererbung Typ übertragen werden. Die Krankheit beginnt in einem frühen Alter( 5-10 Monate) und zeichnet sich durch eine langsame Progression aus. Gekennzeichnet durch eine Triade von Symptomen: unwillkürliche Bewegungen der Augäpfel, schütteln Kopf und Koordinationsstörungen. In Zukunft gibt es eine Erhöhung des Muskeltonus, Sprachwechsel( seine Verzögerung), eine fortschreitende Abnahme der Intelligenz, Atrophie des Sehnervs zu erhöhen. Im Spätstadium gibt es unwillkürliche Bewegungen, Parkinson-ähnliches Syndrom und Demenz nimmt zu. Von frühester Kindheit an geht die Krankheit besonders in den ersten Lebensjahren eines Kindes rasch voran. In der Zukunft kann eine helle Lücke für eine lange Zeit beobachtet werden. Gelegentliche nicht progressive Formen der Krankheit werden beobachtet.
Die Canavan-van Bogart-Bertrand-Krankheit gehört ebenfalls zur Leukodystrophie. Es wird angenommen, dass der Prozess des Zerfalls der Myelinscheide während des intrauterinen Lebens des Kindes beginnt. Die ersten Symptome der Krankheit werden in den meisten Fällen bereits ab dem Zeitpunkt der Geburt festgestellt. Es gibt eine Schläfrigkeit, das Kind bewegt sich wenig, der Appetit ist reduziert. In einigen Fällen kann die Krankheit mit dem Auftreten von Anfällen beginnen. Dann im Alter von 2-6 Monaten gibt es eine Abnahme Ton Nackenmuskulatur, erhöhter Muskeltonus in den Gliedern, manchmal horeeformnye Hyperkinesen, Atrophie des Sehnervs Papille, Schielen, unwillkürliche Augenbewegungen, Zunahme der Größe des Kopfes aufgrund der Ansammlung von großen Mengen an Flüssigkeit( Hydrocephalus).Bei Berührung des Kindes verursacht ein starkes Geräusch den Zustand des Opisthotonus. Hören, Sehen und Demenz verschwinden schnell. In der letzten Phase der Krankheit Patienten in einem Zustand Dezerebration sind, immobilisiert, ausgedrückt als Kreislauf- und Atmungsstörungen. Der Tod tritt im Alter zwischen sechs Monaten und zwei Jahren auf.
Die Alexander-Krankheit ist eine extrem seltene Form der Leukodystrophie. Typische Symptome der Krankheit erhöhen Hydrocephalus( eine progressive Zunahme der Größe des Kopfes aufgrund der Akkumulation von großen Mengen an Flüssigkeit), Demenz, Bewegungsstörungen, Krampfanfälle.