Erbkrankheiten des Skeletts
Das menschliche Skelett ist ein hochorganisiertes Bindegewebe, das für schwere Erbkrankheiten anfällig ist. Dies sind genetisch bedingte Erkrankungen, bei denen Knochen und Knorpel betroffen sind. Erbkrankheiten des Skeletts machen mehr als die Hälfte aller angeborenen Krankheiten und Missbildungen bei Kindern aus. Die meisten Erkrankungen des Bewegungsapparates sind in gewissem Maße erblich.
Erbliche Erkrankungen des Skeletts können in Chromosomen und Gene unterteilt werden. Die meisten chromosomalen durch schwere multiple Skelettfehlbildungen begleitet Krankheiten( Down Syndrom, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau).Genetische Skeletterkrankung kann bei der Geburt( Achondroplasie, orogenic Dysplasie, angeborene Klumpfuß) manifestieren, oder ein wenig später, wenn das Baby ohne sichtbare Knochenveränderungen und Krankheiten geboren entwickelt sich allmählich, und die erste Manifestation kann später im Leben zu sehen. Darüber hinaus gibt es eine Reihe von Krankheiten, die ab dem Zeitpunkt der Geburt auftreten, sondern das Aussehen eines Kind ist sehr verschieden von dem typischen Muster der Krankheit, die später im Leben( metatropicheskaya Dysplasie, angeborener spondee-epiphyseal Dysplasie) entwickelt.
Bei erblichen Erkrankungen des Bewegungsapparates spielen erbliche Systemerkrankungen des Skeletts eine besondere Rolle. Diese schwere Kategorie von Erbkrankheiten bildet eine umfangreiche Gruppe. Erbliche systemische Skeletterkrankungen sind verallgemeinerte( common) Erkrankungen des Bindegewebes in Verbindung mit dem der pathologischen Prozess Knochen beteiligt werden können, Sehnen, Bänder, Auge, Innenohr und der inneren Organe, dh. E. Alle Organe, in denen Bindegewebe vorhanden ist. Allerdings ist das führende Merkmal dieser Erkrankungen immer noch ein Verlust von Knochen und Knorpel, was zu einer Verletzung der osteoarticular Vorrichtung Baby Wachstum und Entwicklung. Viele Formen der erblichen systemischen Skelett durch unverhältnismäßig dwarfism begleitet Krankheit: eine deutliche Verkürzung der Gliedmaßen, oder durch eine primäre Läsion der Wirbelsäule des Wachstums Verkürzung. Ein Teil der erblichen Systemerkrankungen des Skeletts kann schon bei der Geburt auftreten. In diesem Fall sind es Formen, die vor oder kurz nach der Geburt zum Tod eines Kindes führen. Allerdings sind einige Formen immer noch kompatibel mit dem Leben( Achondroplasie, orogenic Dysplasie metatropicheskaya Dysplasie Dysplasie Knista angeborenem spondee-epiphysären Dysplasie), aber zu schweren Missbildungen führen. Ein wesentlicher Teil erblicher Systemerkrankungen des Skeletts manifestiert sich erst in den folgenden Lebensjahren, hauptsächlich im Alter von 3-6 Jahren. Alle erblichen Systemerkrankungen des Skeletts zeichnen sich durch einen ständig fortschreitenden Verlauf sowie eine ausgeprägte Mannigfaltigkeit aus. Hereditäre Systemerkrankungen des Skeletts können autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden. Einige Formen von erblichen systemischen Erkrankungen des Skeletts mit denselben Manifestationen können sofort durch verschiedene Arten der Vererbung übertragen werden. Derzeit sind mehr als 150 verschiedene Formen von erblichen Systemerkrankungen des Skeletts beschrieben worden. Alle von ihnen sind selten, aber sehr ernste Krankheiten. Hereditäre Systemerkrankungen des Skeletts stellen eine der komplexesten orthopädischen Erkrankungen dar. Trotz der relativen Knappheit verursachen sie erhebliche Schäden für Familie und Gesellschaft und führen die Patienten zu einer frühen und schweren Behinderung. Im Allgemeinen sind erbliche Systemerkrankungen des Skeletts wenig verstanden. Die wesentlichen Gründe hierfür sind eine Seltenheit dieser Krankheiten und die signifikante Vielfalt ihrer Erscheinungen.
Alle erblichen Erkrankungen des Skeletts können in drei Gruppen eingeteilt werden, je nachdem in welchem Teil des Knochens die Knochenbildung beginnt. Im Knochen werden folgende Teile unterschieden: Epiphyse, Metaphyse und Diaphyse. Diaphyse ist der mittlere Teil des Knochens;Epiphyse - die Enden des Knochens, mit Gelenkknorpel bedeckt;Metaphyse - eine Knochenstelle zwischen der Diaphyse und der Epiphyse. Entsprechend dem Teil des Knochens, in epiphysäre Dysplasie unterteilt, diaphysären und metaphysären. Die typischsten Vertreter der epiphysären Dysplasie sind spondee-epiphysären Dysplasie und mehrere epiphysären Dysplasie.