Erbkrankheiten des Nervensystems

erbliche Erkrankungen des Nervensystems - ist vielfältig in ihren Manifestationen Gruppe von Krankheiten, die durch Änderungen( Mutationen) im Gen-Ebene verursacht werden. Trotz der Vielfalt der Formen haben alle diese Krankheiten Ähnlichkeiten. Diese allgemeinen Merkmale des hereditären Neuropathien umfassen unterschiedliches Alter von Beginn der Erkrankung in dem pathologischen Prozess viele Organsysteme betrifft, und die allmähliche Entwicklung eines chronischen( in den meisten Fällen schrittweise und kontinuierlich) für die zur Invalidität führen und die Lebensdauer zu reduzieren. Die Unterschiede zwischen den verschiedenen

Erbkrankheiten des Nervensystems sind in verschiedenen Stadien der ersten Anzeichen einer Krankheit, die Geschwindigkeit und die Dauer der Verlauf der Krankheit in einem großen Unterschied in der Symptome und ihre Schwere führt. Darüber hinaus gibt es bei verschiedenen Erkrankungen einen unterschiedlichen Widerstand des Körpers gegenüber der Behandlung. Vielzahl Expression von vererbten Erkrankungen des Nervensystems ist im Wesentlichen auf genetischen Polymorphismus, t. E. Die Tatsache, dass die gleiche Krankheit, verursacht durch Dutzende oder sogar Hunderte von verschiedenen Mutationen in der gleichen Region des Gens. In diesem Fall haben einige Patienten in ihrem Erbmaterial eine Kombination von zwei verschiedenen pathologischen Veränderungen in der gleichen Region des Gens. Die Manifestation eines pathologisch veränderten Gens wird durch die äußere Umgebung und andere Gene des gegebenen Organismus beeinflusst. Solche Gene werden als Modifikationsgene bezeichnet.

Zur gleichen Zeit das gleiche Syndrom ist eine Nervenstörung kann durch Mutationen in verschiedenen Genen oder Teilen von einem einzigen Gen verursacht werden. Dieses Phänomen wird genetische Heterogenität von Erbkrankheiten genannt. Tatsächlich sprechen wir in diesen Fällen von verschiedenen Formen der Pathologie, aber sie sind aufgrund der großen Ähnlichkeit aufkommender Manifestationen in einer Krankheit vereint. Zum ersten Mal wurde die genetische Heterogenität der Erbkrankheiten notiert und eingeführt durch den Begriff des inländischen Neurowissenschaftlers SN Davidenkov. Dies geschah in den 30er Jahren. XX Jahrhundert. Genetische Heterogenität wird mit klinischer und genealogischer Analyse verfolgt, wenn ergab, dass mit der gleichen Krankheit Form in einigen Familien, die verschiedenen Arten der Vererbung identifiziert.