Podle nestabilní hemoglobinu realizovat takové abnormální hemoglobiny, které v důsledku nestability molekul sraženiny erytrocytů, které vede k anémii. V roce 1952, v literatuře byl poprvé ...

torzní dystonie ( deformující svalové paging) je onemocnění s různými projevy a povaha genetických poruch. V podstatě torzní dystonie projevuje mimovolné svalové kontrakce, změnit jejich tón a ...

Sacharidy jsou složité organické sloučeniny, které v lidském těle plní řadu důležitých funkcí.Sacharidy sestávající z jedné molekuly se nazývají monosacharidy;dvou vazebných molekul, disacharidů;...

Toto dědičné onemocnění je přenášeno autozomálně recesivním typem. To se projevuje zvýšenou citlivost na sluneční záření, závažné zčervenání na ploše, která je spojena s dilatací cév v kůži. D...

Klinické syndromy u těchto onemocnění si zaslouží zvláštní pozornost. Dědičná a kongenitální onemocnění ledvin charakterizované expresí rozmanitosti klinických projevů, a to i v rámci stejné onem...

Pojem vrozených malformací plic je neoddělitelně spojen s porozuměním základních modelů tvorby bronchopulmonálního systému. Plíma člověka se vytváří nepřetržitě, počínaje nejstaršími stadii ni...

glykogenu zahrnuje skupinu onemocnění, při které narušují štěpení a syntézu glykogenu, který je doprovázen jeho nadměrné hromadění v jaterních buňkách, ledvin, svalů, nebo vývoj generalizované gl...

To je velmi vzácná dědičná porucha charakteristická zvýšená citlivost na ultrafialové paprsky, ztmavnutí kůže a ztenčení, fotofobie a jiné změny na části oka.Část lidí trpících tímto onemocněn...

nemoci se dědí autosomálně dominantním člověka Při pohledu z tohoto syndromu lze uvést více malých tmavé skvrny kolem a v ústech, na rtech, kolem nosu a očí, alespoň na koncích( na dlaních a c...

Úroveň VIII srážecí faktor od 0 do 1% způsobuje extrémně těžkou formou onemocnění, od 1 do 2% - těžký od 2 do 5%, - mírné, více než 5% - mírné, ale riziko vážné a dokonce fatální krvácení traumat...

Porucha interventrikulárního septa je jedním z nejčastějších vrozených srdečních vad. Poprvé to popsal P. Tolochinov v roce 1874 a Roger v roce 1879. Existují dva hlavní varianty defektů mezik...

Nemoc je dědičná autosomálně recesivní způsobem a je jedním z nejdůležitějších příčin závažným onemocněním jater v dětském věku. Onemocnění obvykle v rodinách, tak se předpokládá, dědičný defekt,...

vznik malformací gastrointestinálního traktu, je výsledkem vlivu genetických a environmentálních faktorů, které působí na plod v děloze. Jedním z vážných malformací jsou vrozené zúžení( stenóz...

Alveolární mikrolitiáza je vzácné onemocnění autosomálně recesivní znak a charakterizovány tvorbou plicních sklípků v nejmenších kamenů.Existují zprávy o mikrolitýze u dětí, jejichž rodiče ...

diabetes insipidus - onemocnění spojená s poškozením zadního laloku hypofýzy nebo hypotalamu se sníženou sekreci antidiuretického hormonu. Nezaměňujte diabetes insipidus s běžnějším diabetes m...

Hemofilie B - dědičná hemoragická diatéza vyznačuje nedostatečnou aktivitou faktoru IX srážení krve( plazma tromboplastin složka).V hemofilie poprvé identifikován jako nezávislý onemocnění v r...

onemocnění Stewart-Prauera - vzácné onemocnění, které se přenáší na neúplném autozomálně recesivní typ dědičnosti. Obě velmi těžké formy a lehké a skryté odrůdy jsou možné.Při velmi závažn...

chronické glomerulonefritidy - skupina ledvinových nemocí charakterizovaných progresivními konstantami zánětlivých, aterosklerotických a destruktivních poškození ledvin, následované častým rozvoj...