Anemie způsobená přenášením abnormálních nestabilních hemoglobinů

realizovat takové abnormální hemoglobiny, které v důsledku nestability molekul sraženiny erytrocytů, které vede k anémii.

V roce 1952, v literatuře byl poprvé popsán nemocné dítě s vrozenou hemolytická anémie, která po odstranění sleziny ve všech červených krvinek byly nalezeny Heinz tele. O 18 let později mělo toto dítě příčinu vzniku těl Heinz - abnormální frakce hemoglobinu. Na počátku byla tato skupina onemocnění nazývána "vrozená hemolytická anémie s Heinzovými těly".První nestabilní hemoglobin se zavedenou strukturou byl objeven v roce 1962 ve dvou osobách ze švýcarské rodiny. Trpěli akutní hemolytické krizi( masivní destrukci červených krvinek se všemi charakteristickými projevy: hluboké anémie, žloutenka, intoxikace, zvýšení tělesné teploty, atd. ..) Po obdržení sulfonamidů.V roce 1964 bylo zjištěno, že část hemoglobinu s těly Heinzu snadno sráží s malým ohřevem. V roce 1969 bylo navrženo nové jméno pro celou skupinu anémie - "hemolytickou anemii způsobenou přepravou nestabilních hemoglobinů".

Nemoc je přenášen dominantním typem dědičnosti. Heinzova telata jsou připojena k vnitřnímu povrchu erytrocytové membrány. To mění tvar a pružnost červených krvinek. Slezina vysouvá tělo Heinz z erytrocytu, erytrocyty ztrácejí část povrchu a trvání jejich života je zkráceno. Po odstranění sleziny v červených krvinkách se objeví Heinz tele, že před operací často nejsou určena, a tím prodloužení doby života červených krvinek.

Výskyt nemoci je velmi různorodý.U některých může obsah hemoglobinu zůstat normální, jiní mají závažnou anemii s poklesem hemoglobinu až na 40-60 g / l. Z dětství dochází k těžké nebo středně závažné až závažné hemolytické anémii. Závažnost žloutenky a anémie se liší.U některých jedinců je barva kůže a sklera normální, jiné mají trvalé nebo periodické žloutnutí.Slezina je ve většině případů zvýšena, ale některé formy onemocnění mohou zůstat normální.Mnoho lidí má játra. Anémie je často komplikována cholelitiázou. Změny v kostře mohou být stejné jako u mikroskrocytózy, a u mírných forem onemocnění jsou chybějící.

Anemie s různou závažností je zjištěna v krvi. Obsah nezralých forem červených krvinek se vždy zvyšuje.

Detekce onemocnění je založena na detekci abnormálních nestabilních hemoglobinů speciálními metodami.

Léčba .Někteří lidé s nestabilními hemoglobiny nepotřebují žádnou léčbu. Osoby s významným projevem onemocnění se podrobí operaci odstranění sleziny. Užitečný riboflavin( vitamín B2) nebo jeho aktivní léky.