Lentiginóza peri-oficiální( Peitsa-Djersa-Tourenův syndrom)

nemoci se dědí autosomálně dominantním člověka Při pohledu z tohoto syndromu lze uvést více malých tmavé skvrny kolem a v ústech, na rtech, kolem nosu a očí, alespoň na koncích( na dlaních a chodidlech, prsty hřbetu).Někdy jsou skvrny umístěny pouze na rtech nebo v ústech, občas jsou po celém těle. Změny mohou být také na rohovce oka. Většina lidí se syndromem Peutzova-Dzhegersa-Touraine je kombinace více polypů v zažívacím traktu a příležitostně jiných místech( močového měchýře, ledvinné pánvičky, močovodu, průdušky, nosu).Může existovat významný rozdíl ve známkách syndromu mezi příbuznými.

Pigmentace se rozvíjejí v prvních letech života, ale mohou existovat již od narození nebo se vyskytují u dospělých. Tvorba polypů je ve většině případů zjištěna před věkem 20 let. S věkem může intenzita pigmentace na kůži klesat, v ústní dutině to obvykle zůstává nezměněno. Vzhled polypózy může být podezřelý z následujících příznaků: bolest, zvracení, krvácení, příznaky střevní obstrukce, anémie. Výskyt rakoviny trávicího traktu je 2-20%.Léčba polypózy je pouze funkční.

Celá řada možných projevů onemocnění je zpravidla pozorována pouze u chlapců, což se vysvětluje v dědičných rysech.

nemoc začíná v dětství, ve většině případů od pěti až deseti let s ztenčení nehtů, až do jejich úplného vymizení a kožní léze, charakterizovaný jako probírky, ok pigmentace a cévní dilatace. Tento proces je nejvýraznější na krku, boky, obličeji, kufru, končetinách, zejména v nejvzdálenějších oblastech. Mohou se objevit nadměrné keratinizace na kůži dlaní a chodidel, nadměrné pocení, vznik traumatických puchýřů.Změny sliznic se rozvíjejí o několik let později, charakterizované puchýřky, eroze a leukoplakie. Mohou existovat i jiné změny: řídnutí vlasů, oční onemocnění, kanál nasolacrimal blokování s slzení, degenerace zubů, poruchy tělesné a duševní vývoj, poruchy kostí, jater, jícnu, urogenitálního traktu. U maligních onemocnění jsou nejčastější kůže a sliznice. Průběh onemocnění je obvykle progresivní, mnoho případů vede k úmrtí v důsledku krvácení, infekcí nebo nádorů.

Léčba je zaměřena na odstranění symptomů onemocnění.Mělo by se zabránit karcinogenním účinkům. Je důležité identifikovat časné nádory, stanovit typ dědičnosti pro lékařské genetické poradenství, zejména v případě plánování těhotenství.