womensecr.com

Hepatolentikulární degenerace( Wilsonova-Konovalovova choroba)

  • Hepatolentikulární degenerace( Wilsonova-Konovalovova choroba)

    Nemoc je dědičná autosomálně recesivní způsobem a je jedním z nejdůležitějších příčin závažným onemocněním jater v dětském věku. Onemocnění obvykle v rodinách, tak se předpokládá, dědičný defekt, které se projevují ve snížené tvorbě dopravního proteinu v játrech, krev měď vazba( ceruloplasmin).Základ pro porušování vylučování mědi na molekulární úrovni nebyl v současné době plně studován. Kromě ceruloplazminu obsahuje játra a další orgány metallothionein - protein obsahující síru, který má afinitu k mědi. Může hrát roli v intracelulárním transportu mědi, jeho akumulaci a využití.Hladiny ceruloplasminu, metalothioneinu a mědi se stabilizují ve věku dvou let.

    Fenotypové příznaky Wilsonovy choroby se začínají být identifikovány ve věku 4 let, kdy již zralý a tvoří systém je zodpovědný za udržování konstantního množství mědi a její vylučování do žluči. Spolu s touto hypotézou, existují další vysvětlující vylučování porušení mědi anomálie metalothionein gen a regulační defekt způsobující fetální uloženy( stejně jako v plodu) metabolismu mědi.

    instagram story viewer

    klasická forma Wilsonova choroba je reprezentována triády poruchy: Neurologické poruchy, Kaiser-Fleischer kroužky( zeleno-hnědá barva limbu rohovky) a cirhóza jater( vyskytující se preferenční akumulace mědi v játrech, mozku, rohovky, ledviny).

    obvykle prvním projevem této nemoci je dystonie, která se projevuje zvýšeným svalovým napětím, ztuhlost, poruchy řeči, změny rukopisu nebo obtíže při hraní na hudební nástroj.

    V další formě onemocnění( Westphal varianta-Shtryumpellya) převažuje krupnorazmashisty třes zápěstí a paže, někdy pozorovány křeče, neuropsychiatrické poruchy s agresivním chováním.

    porucha funkce jater ve věku 6-14 let, někdy formu fulminantní hepatitidy, ale nejčastější nejsou tak zájem na který napodobuje chronické aktivní hepatitidy, s slabost, únava, rychlé vyčerpání, žloutenka, ztráta chuti k jídlu, zvětšení jater a sleziny a biochemické změnyindikátory funkce jater. U pacientů s Wilsonovy choroby( u starších dětí a zvětšení jater), tam jsou všechny typické projevy Fanconiho syndrom, doprovázené zvýšením množství glukózy, kyseliny močové, vápníku a fosforu v moči. Onemocnění charakterizované nízkými koncentracemi mědi a ceruloplasminu v séru, jakož i trvalé zvýšení denního množství mědi odvozené z moči. Stanovení množství mědi v jaterní tkáni získané při biopsii potvrdí diagnózu konečně vydal dříve, ale v heterozygotních nosičů mutovaného genu a pacienti s koncentrací onemocnění jater mědi může být vyšší než spodní hranice přijatý jako diagnostické kritérium pro Wilsonovy choroby.

    Je třeba poznamenat, že nízké hladiny mědi a ceruloplasminu jsou společné pro všechny zdravých novorozenců, a u některých pacientů s poruchami příjmu potravy( včetně poruch střevní absorpce), a onemocnění ledvin. Biopsie jater je indikována u všech pacientů, kteří mají podezření na Wilsonovu-Konovalovovu chorobu.Část materiálu se používá k vyčíslení mědi v játrech a druhá je podrobena histologickému vyšetření.Změny v játrech jsou nešpecifické, ale v kombinaci s klinickými a laboratorními údaji pomáhají správně diagnostikovat.

    Léčba.terapie onemocnění se provádí především za použití D-penicilamin, tvoří rozpustný komplex s mědí, moč snadno výstup, odstraní přebytečný mědi z jater. Lék je přijata na denní dávce 1,5-2,0 g dlouhou( i poté, co obsah mědi v moči dosáhne normální hladiny).U většiny pacientů, výběr mědi v moči normalizují v 6-12 měsíců, což je doprovázeno zlepšení funkčního stavu jater, nervového systému, zmizení kroužků Kayser-Fleyshnera.

    komplikace v léčbě D-penicilaminu může sloužit řadu poruch: leukopenie, horečka, vyrážka, lymfadenopatie, aplastická anémie, membránové glomerulonefritidy, které obvykle se vyvíjejí poměrně vzácné a vyžadují vysazení léku před jejich zmizení;po němž se léčivo obnoví.Zavedení kortikosteroidů pomáhá předcházet recidivám komplikací.Vyžaduje další podávání vitamínů, zejména vitaminu B6.

    prognóza je z velké části určen včasného ošetření, což se vyznačuje tím, související s diagnózou, a také závisí na individuální citlivosti pacienta k léčivu. Optimální výsledky jsou dosaženy, když se pacienti začnou léčit v asymptomatickém období onemocnění.Pacienti s akutní jaterní insuficiencí, těžkou lézí neuromuskulárního systému a cirhózou jater jsou obvykle obtížně léčitelní.

    Mezi metabolické poruchy, což vede k rozvoji jaterní hepatosis, izolovaných inhibitor enzymu nedostatečnosti trypsinu a jiných proteolytických enzymů.Tato látka( glykoprotein) se syntetizuje v játrech.

    Hlavní klinické projevy patologie u dětí ve věku do 3 měsíců jsou cholestatická žloutenka a zvětšení jater( hepatomegalie).Spolu se zvýšením nespecifické hladiny bilirubinu v séru, enzymy( transaminázy a alkalická fosfatáza), výrazný pokles aktivity a1 protein-inhibitor na 10-20% normálu. Další příznaky gistolicheskie jsou dostatečně těkavé, a mohou zahrnovat zánět hypoplazie( hypoplazie) žlučových cest v hepatické žíle a další.

    Většina dětí s selhání a1-antitrypsinu vyvinout cirhózu jater, ve stavu dospělých u těchto pacientů se výrazně zvyšuje riziko vzniku jaterní karcinom.

    Léčba je omezena na hepatoprotektivní opatření s pravidelným užíváním inhibitorů proteolýzy.