Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, melanosy lenticular progressing
To je velmi vzácná dědičná porucha charakteristická zvýšená citlivost na ultrafialové paprsky, ztmavnutí kůže a ztenčení, fotofobie a jiné změny na části oka.Část lidí trpících tímto onemocněním má poškození nervového systému, což způsobuje vzhled charakteristických projevů v závislosti na stupni poškození nervového systému. Onemocnění pokračuje s konstantní progresí.Existuje velmi vysoké riziko vzniku kožních nádorů způsobených vystavením ultrafialovému záření.Ve většině případů je pigmentová xeroderma zděděna autozomálně recesivním typem. Existují důkazy o možnosti autozomálně dominantního dědictví, stejně jako o předpokladu částečné adheze této nemoci k pohlaví.
Nejdříve příznaky jsou zánětlivé změny na kůži pod vlivem slunečního záření, rozvoj, a to i po krátké zvedl pod sluncem, fotofobie, slzení a zánět spojivek.Často se rozvíjejí v období novorozence nebo v raném dětství, ale mohou se objevit později - ve druhé dekádě života. Střední věk nástupu je 1-2 roky. Krátce po prvních náznacích, asi 2 roky věku, existují tmavé skvrny, jako jsou pihy a četné pihy, začínající nejhojnější v otevřených oblastech těla. S postupem času se vyvíjí obrázek podobný chronické radiodermatitom - suchá kůže, kožní vazodilatace, zvýšení aktinické kůže a zeslabení může být vytvořena ložiska zvýšenou hustotou, depigmentace. Je pravidlem, že existují různé deformující důsledky: malá velikost ústní štěrbiny, zúžení nosní otvory, převrácení očního víčka marže, řídnutí uší a nosu. Most v dětství rozvíjet benigních kožních nádorů, méně často tvořeny zhoubné nádory s rychlým tempem, metastázující a fatální ve věku 10- 15 let.
přidání fotofobie a zánět spojivek, pacienti s touto poruchou se může vyvinout řadu poškození očí, zákal a korneální ulcerace a jiných očních změn, včetně nádoru. S touto nemocí lidé vypadají mnohem starší než jejich věk. Tam může být zpomalení růstu, hypoplazie genitálií, některé označené poruchy nervového systému, zejména porušování duševního vývoje až idiotství, malou velikostí mozku, poruchy koordinace pohybů, progresivní hluchota.
léčba. nutnou podmínkou je omezit expozici na slunci, použití fotoprotektivní látek, použití antioxidantů( vitamíny C, E), stimulátory imunitního systému( interferon), časné odstranění nádorů léčených profylaktické retinoidy( tigazon).Charakteristické znaky pro detekci nosičů v rodinách s tímto dědičným onemocněním jsou: zvýšená pigmentace těla exponovaných oblastech typu pihy, a zvýšená citlivost na sluneční světlo. Prenatální diagnóza je možná vyšetřením buněk plodové vody.