Syndrom schwamman-damond
Shvahmana Diamond syndrom - vrozená hypoplazie slinivky v kombinaci s poklesem počtu bílých krvinek, nízký růst a kostní anomálie. Toto onemocnění je častou příčinou pankreatické nedostatečnosti u dětí, což se projevuje malabsorpcí.Příčina nemoci není známa. Na
autosomálně recesivní typ dědičnosti lze říci, pokud je rodina více než jednoho pacienta I příbuzným, nejsou neobvyklé a ojedinělé případy. Předpokládá se, že v raných fázích vývoje plodu dochází porazit viry pankreatu, kostní dřeně a kosti. Ve stejné segmenty slinivky břišní je obvykle nahradí tukové tkáně bez známek fibrózy a zánětu, krabice zřídka poškozena. Pokles počtu leukocytů může být jak výrazný, tak minimální.Přibližně polovina pacientů s rentgenovým zářením odhalila známky poškození kostní chrupavky. V první řadě je obvykle postižena femorální hlava, ale mohou se také změnit i jiné kosti. Někteří pacienti mají krátké žebra s volnými předními končetinami, což ztěžuje dýchání.Někteří lidé trpící touto chorobou jsou diagnostikováni se srdečním poškozením. Pro
považovány následující klinické projevy syndromu jsou charakteristické: chronický průjem, podvýživa a náchylnost k infekcím. První příznaky se obvykle objevují ve 3. měsíci života, po odstavení nebo odstavení objeví průjem.Časté stolice, od 4 do 10 krát za den, kašovité, typicky šedavé barvy, tučně, s nechutný zápach, tam polifekaliya( zvýšení objemu stolice).Chuť k jídlu je výrazně snížena, ale někdy je normální a dokonce i zvýšená.Téměř všechny děti rychle ztrácejí váhu, zaostávají ve fyzickém vývoji. Pozorovaná zvýšená citlivost infekcí dýchacích cest a kožních jako je zánět průdušek, zápal plic, psevdofurunkulez, absces, stejně jako pyodermie. Meningitida a osteomyelitida jsou často pozorovány. Angina, otitis, rinosinusitida se vyskytují méně často. Závažnější a častější infekce postihují děti s imunodeficiencí a výrazným snížením počtu leukocytů.Snížení počtu krevních destiček je někdy doprovázeno vývojem krvácení.Výjimkou je pokles počtu všech krevních buněk. Polovina pacientů má anémiu. Ve stolici je zjištěno velké množství netěkavého tuku, které může být doprovázeno jeho poklesem, stejně jako cholesterol v krvi. Diagnóza je obvykle stanovena v kojeneckém věku, kdy děti trpí závažnými častými infekcemi a poruchami střevní absorpce. syndrom Shvahmana -Daymonda cystická fibróza se liší od běžného obsahu chloridu v potu. Detekce insuficience pankreatu v kombinaci se sníženým počtem leukocytů umožňuje vyloučit další příčiny malabsorpce. Někdy děti s těžkým proteinů ve výživě, a také v kontextu závažné patologii tenkého střeva je nedostatek bílých krvinek a sekundární pankreatické nedostatečnosti, která je v těchto případech je výsledkem porušení syntézy proteinů, a vzhledem k nedostatku stimulujících hormonů, protože onemocnění střevbuňky, které produkují tyto biologicky účinné látky, jsou zničeny. V takových situacích může být Shvahmana-Diamond syndrom odstranit pouze tím, že dokáže, že funkce slinivky břišní se izoluje jako zlepšení výživy.
jsou popisy pankreatické nedostatečnosti u dětí s vrozenou anomálií( například hypoplazie křídlech nosu, kožní defekty na hlavě, zpomalení růstu a neuropsychologického vývoj, krátké čtverečních rukou, hypoplazii nosní kosti, hluchota), ale beze změn v krvi aimunitního systému.
Žádná zvláštní léčba. Substituční léčba enzymy pankreatu poskytuje příznivý výsledek, infekce se vyskytují méně často. Krevní obrazy zůstávají po dlouhou dobu změněny. Zavedení pankreatických enzymů se substitučním účelem se provádí pod kontrolou fekální analýzy. Kromě toho jsou předepsány přípravky na bázi železa, vitaminy skupiny B, vitamíny rozpustné v tucích. Dávka jídla by měla obsahovat zvýšené množství bílkovin, tuků omezit.
počasí na Shvahmana Diamond syndromem je výhodnější než cystická fibróza, ale některé z dětí zemřelo v kojeneckém věku. Později onemocnění postupuje mnohem snadněji, nemocné děti se vyznačují mírným růstem a gracile postavou.