Alveolární mikrolithiáza

je vzácné onemocnění autosomálně recesivní znak a charakterizovány tvorbou plicních sklípků v nejmenších kamenů.Existují zprávy o mikrolitýze u dětí, jejichž rodiče byli příbuzní v krvi.

Předpokládá se, že tvorba kamenů v alveoli je spojena se zhoršenou produkcí alveolární tekutiny, stejně jako s rozpadem výměny kyseliny uhličité.Je popsána kombinace alveolární mikrolithiázy s patologií metabolismu( ledvinové kameny, dna) a malformací.

Nemoci se vyskytují ve všech věkových skupinách. Přibližně čtvrtina pacientů vykazuje v dětství alveolární mikrolithiózu. Jsou popsány případy alveolární mikrolithiázy u novorozenců, což umožňuje přemýšlet o možnosti vrozené povahy alveolárních mikroformací.

Klinický obraz onemocnění je různorodý.Alveolární mikrolithiáza je charakterizována nesrovnalostí mezi špatným klinickým obrazem a radiografickými změnami. Klinické příznaky mohou zcela chybějí a onemocnění je diagnostikováno náhodným rentgenovým vyšetřením. Někdy jsou pacienti narušeni nedostatkem dechu, kyanotickým zbarvením kůže a sliznic, pokles tolerance k zátěži. Jak proces postupuje, přidávají se příznaky chronického zánětu plic: kašel, sputa. Nastává zhrubnutí nehtových falangů prstů jako palička.

Radiologické vyšetření je pro diagnózu rozhodující.Na snímkách hrudníku se nacházejí malé, rozptýlené části tmy plic, které se nacházejí hlavně v dolní a střední části plic. Tyto příznaky se často mylně zaměňují za miliární tuberkulózu.

S pokročilým průběhem onemocnění zemřou pacienti při plicním onemocnění srdce, plicním onemocněním srdce. Pro diagnostické účely se někdy provádí otevřená plicní biopsie. Při studiu plicní tkáně se přítomnost kamenů nachází v 50-75% alveol. Kalcináty se nacházejí v lumenu alveol, ale někdy se nacházejí v lumenu a stěně průdušek.

Léčba je zaměřena pouze na eliminaci klinických příznaků.