Glykogenní onemocnění( glykogenózy)
glykogenu zahrnuje skupinu onemocnění, při které narušují štěpení a syntézu glykogenu, který je doprovázen jeho nadměrné hromadění v jaterních buňkách, ledvin, svalů, nebo vývoj generalizované glykogenóza, t. E. ukládáním sacharidů v různých orgánech a tkáních těla současně.Nejprve popsal onemocnění v roce 1901. Předpokládá se, autozomálně recesivní způsob dědičnosti onemocnění.Total v současné době vysílají 12 typů glykogenózy onemocnění, i když dostatečně studoval, pouze 6 z nich.
píšu - ledvin a jater s ukládáním glykogenu( Gierkeho choroba). hlavní projevy nemoci jsou zvětšená játra, zakrnění, snížené množství cukru a zvýšení obsahu lipidů v krevním séru.všimnete si, že se stane zpomalený pohybuje trochu v prvních několika týdnech života dítěte, snížená chuť k jídlu až po jeho úplné absenci, někdy zvracení neobjeví dítě není získat dostatečný vliv, což vede ke vzniku podvýživy. Zvýšení velikosti jater je povinným znakem onemocnění.Významný nárůst velikosti žaludku vede k zakřivení páteře v oblasti bederní páteře. Lze zvýšit velikost ledvin, sleziny rozměry zůstávají v normálním rozmezí.U některých dětí, vzhledem k prudkému poklesu hladiny glukózy v krvi může dojít k křeče a koma. Poruchy z gastrointestinálního traktu obvykle nedochází.V případě, že dítě není přivádí na čas, se stává bledá, letargický, vyvíjí pocení.Neuropsychický vývoj dítěte zůstává normální.Malý vzrůst, nadměrné ukládání tuku v podkoží u starších dětí dává dítěti typický „panenka“ vzhled. Když
vyšetření biochemické krvi odhalí hypoglykemický, cholesterol, naopak zvýšila. V moči se často objevuje dostatek bílkovin, někdy i glukóza, často aceton. Při zátěži glukózy v hladinu krevního cukru stoupá a klesá výrazně zpomalí křivku, která se podobá cukru v cukrovce. Vyšetřování koncentrace cukru v průběhu dne odhaluje podstatné rozdíly: glukóza půstu je při extrémně nízkých číslech, postprandiální jeho zvýšení obsahu. Při speciální metody zkoumání ukázalo velké množství glykogenu ve leukocytů - bílých krvinek. Játra kusy získané biopsií, také vykazují významnou akumulaci glykogenu.
Type II -( Pompe forma) .Je-li glykogenóza typu II ve většině tkání těla glykogenu uloženy. Jeho obsah ve svalech dosahuje 10-20%, v srdečním svalu - 6-12%.Významná množství glykogenu nalezeny v játrech, ledvinách a nervovém systému. Mezi hlavní rysy tohoto typu onemocnění zahrnují příznaky kardiovaskulárního nebo neuromuskulárních systémů.Krátce po narození dítěte rozvíjející všeobecnou cyanózu( namodralé zbarvení kůže), respirační poruchy, úzkost, později se dítě přestane být aktivní.Kromě toho je možné si všimnout nezvykle velké velikosti jazyka, ospalost, snížená svalový tonus. Velikost srdce se zvětšuje, získává sférický tvar, objevuje se šum. Vzhled některých dětí při narození je velmi podobné projevy Downův syndrom. Děti obvykle zemřou po 1. roce života ze srdečního selhání nebo pneumonie. Převaha neuromuskulární poruchy vyjádřená v svalové dystrofie od narození zjištěn pokles svalového tonu, reflexů ochablých, obtížné uplatnit. Svalová slabost postupuje, může se dítě neudrží hlavu a udržet pozici z důvodu absolutního nedostatku končetinových svalů.Ve studii kusů jaterní tkáně a ukládání glykogenu ve svalech se nacházejí v buňkách. Hladina cukru v krvi, cukr oblouky a další testy s zatížení obvykle zůstávají v normálním rozmezí.
Typ III .V současné době existují různé možnosti onemocnění typu III, označené písmeny A, B, C. Tato provedení se liší od sebe navzájem různými poměry glykogenu v játrech a svalech. Tak, v nejběžnější forma - limitdekstrinoze A - obsahoval největší množství glykogenu v játrech, svalech, erytrocytů.Projevy tohoto typu glykogenózou velmi rozmanité: mohou vyvinout svalovou dystrofii, výrazné zvýšení velikosti žaludku zvýšením játra, snížené svalové napětí, snížení reflexy. V některých případech je známkou toho, že po porážce srdečního svalu - zvýšení velikosti srdce, typické změny na EKG.U dospělých se toto onemocnění projeví pouze známkami poškození svalů.Krevní cukr se obvykle sníží, v moči se často nachází aceton.
Typ IV. předních příznaky tohoto typu jsou glykogenóza zvětšená játra a slezina, a cirhóza jater.
Typ V .V roce 1951 bylo poprvé popsáno zvláštní onemocnění, ve kterém se objevily bolesti svalů a celková slabost se vyvinula po fyzickém namáhání.Později bylo prokázáno existenci chorob skladovacích - nervosvalové glykogenózy nemoci spojené s nedostatkem určitého enzymu. Kromě svalové slabosti tento typ onemocnění glykogenem odhaluje svalové křeče, palpitace. Svalová tkáň obsahuje přebytek glykogenu.
Poškození jater ve formě zvýšení jeho rozměry( hepatomegalie) je uvedeno v glykogenní onemocnění typu VI, stejně jako několik dalších méně studovaných typů.
VII typ glykogenní onemocnění se projevuje známky svalová slabost, zvýšená únava po cvičení, v nepřítomnosti vzhledu svalové kyseliny mléčné, který je vytvořen ve zdravém organismu po fyzické zátěži. Ve studii svalové tkáně získané biopsií se v ní objevuje 2-9% glykogenu.
glykogenní specifická léčba onemocnění neexistuje, i když jsou činěny pokusy první podávání pacientům chybějících enzymů.Doporučená častá jídla, bohatá na sacharidy, s nízkým obsahem tuku. V některých případech je pozorován účinek použití hormonu glukagonu. V ostatních případech je léčba zaměřena na odstranění všech příznaků.Pokud typ V choroby vyžaduje omezení fyzické aktivity. Pokud je doporučena hrozba nadměrného poklesu množství glukózy v krvi, časté jídla bohaté na sacharidy. Předpověď
. Když píšu prognóza může být nevýhodné pro děti do čtyř let v důsledku nižší odolnosti organismu vůči infekci, stejně jako nadměrné snížení hladiny glukózy v krvi. Nicméně, před a během puberty, děti se vyvíjejí docela uspokojivě.Velmi špatná prognóza u typu II: děti zemřou brzy ze srdečního selhání.Totéž platí pro typ IV, u kterého je příčinou smrti jaterní nedostatečnost a pneumonie. U typů III a V je prognóza příznivá.Vzhledem k nedostatečnému počtu pozorování zatím není možné posoudit prognózu VI a jiných typů glykogenových onemocnění.