Dědičná onemocnění metabolismu uhlohydrátů

Sacharidy jsou složité organické sloučeniny, které v lidském těle plní řadu důležitých funkcí.Sacharidy sestávající z jedné molekuly se nazývají monosacharidy;dvou vazebných molekul, disacharidů;několika molekul spojených dohromady, polysacharidů;sestávající z několika jednoduchých sacharidů - oligosacharidů.Hlavními monosacharidy lidského těla jsou glukóza, fruktóza, galaktóza a ribóza. Disacharidy a oligosacharidy jsou součástí řady potravin. Kromě toho jsou polysacharidy běžné ve světě rostlin a živočichů.Nejdůležitější funkcí uhlohydrátů v lidském těle je poskytnout energii pro všechny procesy, které se v něm vyskytují.Sacharidy se také používají jako stavební materiál, který je součástí základní substance spojivových, kostních a chrupavkových tkání.Vykonávají řadu specifických funkcí, zejména strukturních prvků žláz lidského těla( například slinných žláz).Sacharidy, jako je ribóza a deoxyribóza, jsou hlavními složkami RNA a DNA.Takové látky, jako je kyselina glukuronová, glukóza je odvozen, a podílí se na neutralizaci různých toxických látek v těle, a sacharidů heparinu účastní srážení krve. Zapojení sacharidů je prokázáno v ochranných reakcích imunitního systému těla. V lidském těle jsou oligo- a polysacharidy dodávány s potravinami, které v této formě nemohou být absorbovány. V této souvislosti podléhají rozkladu na monosacharidy pod vlivem trávicích šťáv v gastrointestinálním traktu. V této formě se podrobí absorpci ve střevě, pak vstoupit do krevního řečiště a odtud se přenášejí do jater, kde se podstoupit další chemické reakce, nebo se hromadí v tělesných tkáních, jako jsou stavy. Sacharidy se podílejí na metabolismu, případně se otáčejí aminokyselinami nebo tuky.

U dospělých krevní fruktózy sacharidů obvykle nemohou být detekovány, nicméně, v prenatálním období se jedná o běžnou součástí fetální krve. To je způsobeno zvláštností metabolismu v tomto věku. Výměna glukózy po její absorpci ve střevě je určena potřebami těla na energii, stejně jako zásobování tkáněmi kyslíkem. S nedostatkem energie se glukóza rozkládá na kyselinu mléčnou a v nepřítomnosti kyslíku v tkáních dochází v této fázi ke ztrátě glukózy. V podmínkách dostatečného kyslíku v tkáních lidského těla dochází k dalšímu procesu rozkladu glukózy na konečné produkty, kterým je oxid uhličitý a voda. Rozložení glykogenu v játrech a oxidace kyseliny mléčné v nepřítomnosti dostatečného množství kyslíku jsou zaměřeny na kompenzování energetického výdeje organismu. Proces rozkladu glykogenu v nepřítomnosti kyslíku je doprovázen tvorbou určitého množství energie používaného pro život organismu. Přeměna glukózy na kyselinu mléčnou je doprovázena také uvolněním energie. Tento proces probíhá za účasti 13 enzymů.Proces dělení glukózy do oxidu uhličitého a vody vede k tvorbě určitého množství energie, které je 15 krát větší než množství energie, která je tvořena rozpadu jaterního glykogenu v nepřítomnosti kyslíku v tělesných tkáních. Proces anoxického štěpení glykogenu je starodávnější mechanismus, jak poskytnout lidskému tělu energii.

obsah glukózy( cukr), závisí na několika faktorech, v krvi, které zahrnují: množství glukózy pocházejících ze střeva, vstup glukózy do krve od subjektů, které jsou jeho sklad( hlavně v játrech), tvoření glukózy z dalších metabolitů.Množství cukru v krvi je regulováno hormony, z nichž hlavní je hormon pankreatu - inzulín. Tento hormon podporuje tvorbu glukózy z látky, jako je glykogen. Ty se hromadí v játrech a v případě potřeby procházejí reverzními transformacemi, v důsledku čehož se opět vytváří glukóza. Kromě toho, inzulín podporuje příjem glukosy v různých buněk v těle, ve kterém v důsledku četných transformací generovaného energii potřebnou pro životní procesy. Pokud je nedostatek základních látek, z nichž se vytváří glukóza, hormony se uvolňují z nadledvin, což způsobuje mechanismy tvorby glukózy z jiných výchozích látek. Inzulin zvyšuje užívání glukózy periferními tkáněmi, snižuje hladinu cukru v krvi, obsah glykogenu v játrech a zvyšuje obsah svalů.

Další hormon pankreatu, glukagon, má také mnohostranný účinek na metabolismus glukózy a jeho účinek je velmi podobný účinku adrenalinu. Pod vlivem glukagonu a adrenalinu se rozkládá glykogen v játrech, avšak absorpce glukózy v tkáních zůstává nezměněna, což vede k tomu, že obsah cukru v krvi stoupá.Hormony štítné žlázy zvyšují intenzitu metabolismu a mobilizují sacharidy ze skladu, ačkoli není ovlivněn hladina cukru v krvi. I když růstový hormon( somatotropin) inhibuje tvorbu glukózy z jiných zdrojových látek a současně zvyšuje tvorbu glukózy v játrech, hladina glukózy v krvi se nemění.U novorozeného dítěte proces regulace metabolismu uhlohydrátů dosud nebyl plně rozvinut, což vysvětluje pokles hladiny krevního cukru v prvních dnech po porodu. Zpravidla dochází k obnovení normální hladiny glukózy v 5. až 10. dni života dítěte. Důvodem sníženého množství glukózy v krvi novorozenců je nedostatečná zralost mechanismů její tvorby z jaterního glykogenu. Velmi důležitá je také restrukturalizace endokrinního systému, ke kterému dochází v prvních dnech života. Příjem nebo tvorba glukózy v určitých časových dnech mohou v tomto okamžiku překročit energetické nároky těla a v tomto případě se ukládá do jaterních buněk ve formě glykogenu. Snížení hladiny glukózy v krvi slouží jako signál pro zpětnou tvorbu glukózy z glykogenu.

Metody kvalitativního a kvantitativního stanovení sacharidů v biologických tekutinách těla, z nichž hlavní je krev, mají velký význam pro detekci dědičného metabolismu uhlohydrátů.Pro účely rychlého stanovení glukózy v moči se používají speciální indikátory papíru. Tato metoda je však relativně přesná vzhledem k tomu, že určuje pouze přítomnost glukózy a její přibližné množství.Tyto údaje se získají změnou barvy indikátorového proužku po jeho umístění do moči subjektu.

Pro stanovení nemocí ukládání glykogenu má test zátěže velkou důležitost. V tomto případě je žadatel požádán, aby pili roztok galaktózy s určitým množstvím, po němž se stanoví obsah glukózy v krvi. V některých případech je nutné pro objasnění typu onemocnění studovat aktivitu enzymů, které se podílejí na výměně glukózy. Tyto enzymy se vyskytují ve svalech, játrech a některých dalších orgánech. Studie se provádí na částech orgánové tkáně, které se užívají speciální metodou nazývanou biopsie.