Torzní dystonie

torzní dystonie ( deformující svalové paging) je onemocnění s různými projevy a povaha genetických poruch. V podstatě torzní dystonie projevuje mimovolné svalové kontrakce, změnit jejich tón a tvorby abnormálních polohách. Poprvé této patologie byl popsán v roce 1908. Je Výskyt torzní dystonie v populaci 1 případ na 160 000 obyvatel. V některých populacích četnost tohoto onemocnění je mnohem vyšší, a to zejména u Ashkenazi Židů je 1 případ na 23 000 15 000- populace. Celková prevalence dystonie podle minimálních odhadů je 40 případů na 100 000 obyvatel.

bezprostřední příčina a mechanismus torzní dystonie jsou stále ještě není jasné, ačkoli intenzita molekulárně genetických studií v posledních letech rozšířil myšlenku této patologie. Literatura obsahuje popis autozomálně dominantní, autosomálně recesivní a X-vázaných forem onemocnění.

výskyt prvních příznaků onemocnění často 1-2 desetiletí života, i když se může měnit v širokém rozsahu( od 1 roku do 70 let).Torzní dystonie začne postupně se zapojením do patologického procesu jakékoliv jedné skupiny svalů nohou, paží, obličeje, krku a trupu. Zpočátku, měnit tón a držení těla jsou nestálé, jsou periodické povahy, a pak se stávají delší a šířit do dalších částí těla.

V souladu s moderní klasifikace, existují následující formy dystonie:

1) fokální.To zahrnuje následující funkce: nedobrovolné kontrakce kruhového oka, který vede k trvalému occlusion svalů očních víček( blefarospasmus), svalové křeče úst, jazyka, tváří a žvýkacích svalů( oromandibulyarnaya dystonie), spastické torticollis, zhoršenou funkcí psaní díky křeč svalů na rukou při zachování všech ostatních pohybů( grafospasmus), spasmus se zastaví, porušování výslovnosti zvuků a polykání poruchy v důsledku křeč vokální svalů a svalů zapojených do aktu polykání( křečovitě dysfonii a dysfagie);

2) segmentová( dvě nebo více oblastí těla jsou umístěny vedle sebe);

3) generalizované( zahrnuje celé tělo nebo několik sousedních oblastí těla);

4) gemidistoniya( ve patologického procesu zapojeny paže a nohy z jedné strany);

5) multifokální( charakterizovaná kombinací dvou nebo více ohniskových forem).

vytvořila určitý vztah mezi věkem nástupu příznaků a na stupni postupu torzní dystonie a závažnosti onemocnění.Dřívější známky onemocnění se objevují, čím rychleji dochází k rozvoji silných generalizovaných forem. Místní formy jsou často pouze počáteční fází silnějších generalizovaných forem. U některých jedinců však tyto formy torzní dystonie zůstávají v průběhu onemocnění izolované a stabilní.Tento vývoj událostí se pozoruje hlavně v pozdním nástupu onemocnění( 3-4 desetiletí života).Charakteristickým

variabilita dystonie se zvýšil a počet mimovolné pohyby a postoje v závislosti na poloze těla, emocionální a funkčních stavů člověka. Mimovolné pohyby zmizí během spánku, zhoršuje emocionální stres a snaží se cílevědomé pohyb, stání a chůzi. Za určitých podmínek dochází k výraznému snížení projevů zhoršeného svalového tonusu. Dlouhotrvající časté svalové kontrakce mohou vést k hypertrofii( zvýšení) svalů ak vzniku bolestí.Prodloužená nucené poloha nohou nebo rukou vede k zahuštění a vzhledu zjizvení ve svalových zkrácení( zatažení) změny svalové dystrofie kloubů, trvalé snížení svalové roztažnosti a omezit normální pohyblivost kloubů( kontraktury).Onemocnění pomalu postupuje, i když rychlost progrese se může lišit u různých lidí.Na pozadí správné léčby je často označen dočasné nebo úplné vymizení projevů torzní dystonie( remise).Doba trvání takového stavu může být odlišná.Diagnóza

torzní dystonie pochyb o tom, v případě přítomnosti osoby, následující charakteristické znaky:

1) opakující se případy onemocnění v rodině;

2) výskyt prvních příznaků torzní dystonie během 1-2 let života;

3) změna svalového tonusu a výskytu charakteristických nedobrovolných pohybů;

4) absence patologických změn na všech ostatních orgánech a systémech;

5) absence strukturálních změn v mozku, která je určena metodou počítačové a magnetické rezonanční tomografie hlavy;

6) postupný vývoj a progresivní průběh onemocnění;

7) pozitivní výsledky v testování DNA.

léčba. Když formy onemocnění, která se vyskytují s nadměrnému zvýšení svalového tonu, následujícími léky: Nacom, SINEMET, Madopar. Tyto léky se dlouhodobě používají v malých dávkách. Chcete-li snížit vedlejší účinky těchto léčiv ukazují kombinace s selegilinu( yumeksom) a bromokriptin( Parlodel).Ve formách, které se vyskytují s velkým počtem mimovolních pohybů, je účelné používat léky, jako je haloperidol a tiaprid, klonazepam, karbamazepin( Finlepsinum), baklofen a sirdalud. Když fokální tvoří největší účinek je získán při použití mikroorganismu z toxin, který způsobuje rozvoj botulismu( Botox, Dysport).Tyto léky jsou zavedeny do patologicky změněných svalů a mají dobrý účinek po dobu 2 až 4 měsíců.Pokud je léčivo neúčinné, provádí se chirurgická léčba.