Ärftlig spastisk paraplegi

- olika i sina yttringar och genetisk störningar grupp av sjukdomar, av vilket är den huvudsakliga manifestationen en lätt förlamning i de nedre extremiteterna med ökad muskeltonus grund av skador i ryggmärgen. För första gången beskrivs spastisk paraplegi 1880. Förekomsten av sjukdomar i denna grupp varierar mellan 1-7 fall per 100 000 population. Samtidigt noteras den ojämna geografiska och etniska fördelningen av spastisk paraplegi. Upptagning av sjukdomssjukdomar i vissa regioner, relaterad till populationsbildningens historia noterades.

Ärftlig spastisk paraplegi skiljer sig åt i arvstypen. Bland dem är autosomala dominanta, autosomala recessiva och X-länkade former isolerade.Även sjukdomen kan förekomma i en okomplicerad form. I detta fall utvecklas en isolerad mild pares av nedre extremiteter hos personen med ökad muskelton. Okomplicerad Dessutom finns det också komplicerade former av sjukdomar som kännetecknas av utvecklingen av andra tecken på skador i nervsystemet, såväl som uppkomsten av symptom i patologisk inblandning av andra organ och kroppssystem. Dessa egenskaper inkluderar: . Synnedsättning( på grund av skador på synnerven och näthinnan), demens, inkoordination, ökad hudtorrhet och flagning, mental retardation, dövhet, etc.

ålder vid vilken de första tecknen på sjukdomen varierar mycket. I litteraturen beskrivs fall med både tidiga( 10-20 år) och sena( 50-60 år) förekomsten av sjukdomen. Med "rena" former av sjukdomen är det gradvis känslor av styvhet, styvhet i benen när man går, vilket är mer uttalad i början av promenaden och sedan minskar. Detta fenomen kallas "pacing" symptom. Ofta märker andra förändringar i gången före patienten själv. Med ökande muskeltonus blir allt svårare att gå, det finns en svårighet och begränsning av böja benen på knä- och höftleder, vilket höfterna mot mittlinjen av kroppen, det finns en svårighet riva fötterna från golvet( "skier gång"), och gå själv kräver mycket arbete. Ofta stiger muskeltonen i upprätt läge - stödets ton.Ökad senreflexer, som svar på en plötslig beröring verkar rytmisk sammandragning av en muskel eller grupp av muskler i foten, liksom knäskålen finns patologiska reflexer. Ofta är brott mot reflexer de tidigaste tecknen på sjukdomen. En karakteristisk egenskap hos spastisk paraplegi är en markerad övervägande av överdriven muskelton över paresen( försvagning av frivilliga rörelser).Ökningen i muskelton i händerna utvecklas mycket senare och är mindre uttalad i jämförelse med nedre extremiteterna. När sjukdomen ökar ökar tonen och muskelsvagheten, och inte våldsamma störningar i avföring och urinering kan gå med. Dessutom är det möjligt att minska vibrationskänsligheten i benen. Intellekt, som regel, lider inte. Vid utförande av speciella metoder för forskning avslöjar atrofiska förändringar i all utsträckning av ryggmärgen.

Med tillförlitlig noggrannhet om spastisk paraplegi kan du tala om följande symptom är:

1) upprepade fall av sjukdomen i familjen;

2) ofullständig paresis( kränkningar av frivilliga rörelser) i nedre extremiteterna med en övervägande av ökad ton över fenomenen i paresen;

3) Avsaknad av hudkänslighet och långvarig bevarande av bäckensfunktionerna( avföring och urinering).

4) Atrofiska förändringar i ryggmärgen, identifierade genom särskilda undersökningsmetoder.

5) långsiktig framskridande kurs.

Behandling av .Effektiv behandling är för närvarande inte utvecklad. Applicera droger som minskar muskelton: midokalm, baclofen, sirdalud. Det är ändamålsenligt att elektrofores på natrium hydroxybutyrate tåområdet, paraffin eller ozokeritbehandling bad, akupressur massage, sjukgymnastik, samt administration av läkemedel som förbättrar ämnesomsättningen.