Behandling av dysplasi folkmekanismer
dysplasi - onormal utveckling av organ och vävnader. I allmänhet är dysplastiska manifestationer medfödda missbildningar. Felaktig utveckling kan observeras i postembryonic livet, t. E. Efter födseln, vilket kan vara förenad med en förlängning av perioden då effekten av teratogena faktorer visas i slutet av den embryonala perioden. dysplasi i dessa fall visas på vävnadsnivå.
Renal dysplasi ingår i en stor grupp av sjukdomar, i kombination termen "renal dizembriogeneza", vilket kan vara ärftlig eller associerade med negativa effekter på fostret teratogener. Njurdysplasi - en grupp av sjukdomar som kännetecknas av störningar i njurvävnadsstruktur. Störningar i strukturen hos njurvävnaden kan kliniskt framstå som en oberoende sjukdom. Ofta är dock de första tecknen på sjukdomsprocessen eller anslutning visas då utvecklingen på sin grund av immunsystemet sjukdom eller mikrobiellt inflammatoriska processen. Normalt är barn med denna sjukdom föddes ur graviditet, som inträffar med toxicosis i en familj belastades av nefropati och olika missbildningar. Om
njurvävnad dysplasi kan tala i strid med njurvävnadsdifferentiering, försenad utveckling med närvaron av fetala njurvävnadsstrukturer, vilka kännetecknas av närvaron av endast fostret under intrauterin liv. Sådana tecken på en brist på mognad av njurvävnaden, eftersom närvaron av germline glomeruli, är inte avgörande för diagnos av njur dysplasi.kan upprätthållas Denna position i viss mån åtminstone, för efter födseln, eftersom barnets utveckling är ytterligare mognad av njur strukturer.
Under de första åren i ett barns liv Förekomsten av njur otillräckliga förfallostruktur är betydligt högre än hos barn efter 9-10 år, på grund av det växande barnet, mognadsprocessen av de strukturella delarna av njurarna. Den sena mognaden av njurstrukturer är emellertid också ett tecken på dysembryogenes. Allokera agenesis( medfödd frånvaro) hypoplasi( underutveckling), dysplasi och polycystiska korrekt( flera cystor) njurar. Dessa manifestationer av nedsatt njurutveckling kombineras ofta. Inom urologi klinik använder följande klassificering av njurdysplasi: 1 - totalt( enkla och cystisk), II - kortiko-modullyarnaya och III - obstruktiv.
Flera epifysiska dysplasi kallas också Feuerbanks sjukdom. Med den här sjukdomen stör processen för förening av epifys av benen. Emellertid uppstår bildandet av ledbrusk normalt. Med multipel epifysisk dysplasi uppträder de första klagomålen på smärta i knäleden vid barn i åldrarna 5 år och äldre. Deformationer av lederna uppträder oftast inte. När X-ray vid denna tid finns det en minskning i epifysen, främst femurhuvuden och epifysen av skenbenet( skenbenet).I knäledområdets område med barnets tillväxt blir konturerna hos benens epifyser ojämn, skakad. En del av barnen kan ha en upplösning av lårbenet. I sådana fall, i ljumsken eller knäet på den drabbade sidan uppträder en skarp smärta vid gång, förefaller halta, rörelse i höftlederna är begränsade, visas rörelse också ömhet. Alla dessa förändringar leder till tidig artros i höftledningarna. Förändringar i ryggraden är mindre. En tydlig bild av epifyseal dysplasi utvecklas i 7-8 år i ett barns liv, och vid denna ålder är ganska lätt att upptäcka, medan i ett tidigt skede av sjukdomen rätt diagnos innebär vissa svårigheter. Vanligtvis diagnostiseras sådana barn med sjukdomar som är vanligare vid ortopedisk träning. I de fall där alla möjliga manifestationer av sjukdomen uttrycks, ska en form av epifysisk dysplasi särskiljas från den andra. De första manifestationerna av dessa sjukdomar kan vara mycket lika: en svängande gång, snabb trötthet, lameness. Klagomål i benen hos barn med multipel epifysisk dysplasi framträder emellertid tidigare. I högre åldrar, barn sospondilo-epifyseal dysplasi börjar släpa efter i tillväxt från sina kamrater, och tillväxten är vanligtvis normalt i flera epifyseal dysplasi. Vid spondylo-epifysisk dysplasi är smärta i lederna mer uttalad, och i de drabbade lederna finns en begränsning av rörelsen. Axelns nedre extremiteter med multipel epifysisk dysplasi är ofta korrekta, ibland observeras en liten valfri deformation av fötterna. Vid spondylo-epifysisk dysplasi, kontraster och deformiteter i nedre extremiteterna uppträder dislokation av patella oftare. För att exakt kunna skilja dessa två sjukdomar från varandra är det nödvändigt att genomföra en röntgenundersökning av bensystemet.
följande former av ärftlig systemisk skelettsjukdom är orogena dysplasi, pseudo akondroplasi, och en grupp av sjukdomar med skador på epifys ben, men med en övervägande medverkan i processen för ryggraden och höftleder. Denna grupp omfattar: medfödd SPONDE-epifyseal dysplasi, metatropicheskaya dysplasi, dysplasi Knista sjukdom Diggvi-Melchior-Clausen.
-ektodermal dysplasi meso alopeci( Golttsa- Gorlin syndrom)
Sjukdomen är sällsynt nog, så. E., Det finns bara en liten chans att utveckla det bara på enskilda barn. Detta syndrom manifesteras främst av förändringar i huden, som i regel kombineras med skelett, tänder och ögonfel. För det mesta drabbas tjejer av denna sjukdom. Man tror att sjukdomen är arvad vidhäftande mot X-kromosomen, dominerande. Samtidigt pojkar som drabbas sjukdomen dör i livmodern, det vill säga. E. En kvinna utvecklar ett missfall. Mekanismen för utveckling av detta syndrom är fortfarande okänd.
hudlesioner vid Goltz-Gorlin syndrom har en fördelning i form av remsor. Dessutom har denna fördelning av hudlesioner sammanfaller med dess klyvningslinjer. Förutom hudskador, barnet under inspektionen, kan du se degenerativa förändringar i tänderna och naglar, hår avvikelser sådana barn svettas betydligt mindre jämfört med friska( som också är förknippad med huden hypoplasi, nämligen dess medlem svettkörtlar), överdriven hud keratinisering påolika områden av kroppen, handflatorna, fotsulorna, inre yta leder, deformation av öronen, okulära abnormiteter, särskilt en defekt i en slits( kunde vara belägen vid kanten av den övre eller undre ögonlocket, samt på iris), olika bendefekter( överträdelsetillväxt, asymmetrisk struktur av ansikte, bål eller lemmar, spinal krökning, hypoplasi eller frånvaro av fingrar, fusion av två eller flera fingrar på grund av huden eller hud-artikulära adhesioner, deformation av händer och fötter).Vid genomförandet av röntgenundersökning visade en utmärkande för denna sjukdom - patologiska förändringar i de långa benen, som noterades i 80% av fallen. Andra förändringar kan väcka uppmärksamhet bullös eller ulcerös lesioner på huden, medfödd avsaknad av huden. Vid närmare granskning på sjukhuset visade en mängd olika avvikelser i inre organ. Med tillväxt och utveckling av några barn i spetsen börjar gå mental retardation. Det kan finnas dock och endast hudförändringar.
Behandlingen syftar till att påskynda läkning av hudskador, missbildning korrektion, skydd mot olika skador. Dessutom, för att uppnå ett bra resultat mot bakgrund av behandlingen är nödvändig för att komma ihåg att ett barn eller en vuxen som lider av denna sjukdom, bör undvika långvarig exponering för solljus, t. E. Giperinsolyatsii. För detta ändamål, kan användningen vara mycket varierade skyddande krämer, samt grupp A och E. Vitaminer
ektodermal dysplasi gidroticheskaya( Klustona syndrom)
skillnad klassisk variant Klustona hypohidrotic ektodermal dysplasi syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt, vilket förklarar både samma incidensgolv. Funktionen av svett och talgkörtlar är inte bruten, tänder är oftast normala. Sjukdomen kännetecknas av två huvuddrag - hypotrichosis( brist på hårighet) som kan nå en viss grad av alopeci( gnezdovoe eller total brist på hår), och dystrofisk nagelförändringar, företrädesvis av aplastisk typ( naglar blir tunt, mjukt, lätt bryts).Kan uppleva hyperpigmentering( mörkare fläckar på huden) i lederna, periartikulära kuddar, hyperkeratotiska förändringar i handflator och fotsulor, och ibland förändringar ögat( skelning, för tidig grå starr), neurologiska sjukdomar( mental retardation, kramper), men de flesta människor med detta syndrom, dessa förändringarnr. Det är möjligt att de blanketter som uppstår med de associerade symtom är särskilda villkor.
endast symtomatisk behandling: stärkande medel, vitaminer, zinkberedningar( t ex zinkoxid vid 50-150 mg per dag, beroende på ålder), medel för att förbättra vävnads trofism, anabola hormoner.
hypohidrotic ektodermal dysplasi( Christ-Siemens syndrom)
sjukdom genetiskt ojämn: i de flesta fall ärvs i en X-bunden recessiv typ, mycket mindre - en autosomalt recessivt. Det utesluter inte möjligheten i vissa stamtavlor och autosomalt dominant överföring av den onormala genen. Det antas heterogenitet och X-länkade formen. Den klassiska versionen av sjukdomen förekommer endast hos män. Hos kvinnor är sjukdomen på ett skonsamt sätt, förekommer intensitet minskade svettningar, små defekter i tänder, dålig utveckling av bröstkörtlarna. Detta gör det möjligt att i de flesta fall för att upptäcka heterozygota bärare i familjer kvinnor sannolikheten för upptäckt ökar med användningen av tester för svettning, räkna antalet svettporer på fingertopparna. Prenatal( antenatal) diagnos av sjukdomen ges av ultrastrukturella studier av fostrets hud som tas av fetoscopy på 20:e graviditetsveckan. Histologisk undersökning av svettkörtlarna finns inte, kan det finnas hypoplasi( underutveckling) i hårsäckarna och talgkörtlar.
viktigaste kliniska symptomen är hypo- eller Anhidros( minskning eller fullständig frånvaro av svettning, respektive), hypotrichosis( låg behåring) och hypodonti, paroxysmal omotiverad ökning av kroppstemperaturen, som, om skäl icke-erkännande kan leda till döden i den tidiga barndomen, samtbrott mot barnets psykiska utveckling. Funktionen hos andra hudkörtlar är vanligtvis bevarad. Kännetecknas av uppkomsten av sådana människor: square skalle, utskjutande bulor och ögonbryn frontal, insjunkna nosryggen, stora missbildade öron, tjocka läppar, insjunkna kinder, glesa tänder med ett stort avstånd mellan de övre framtänderna, sällsynt gallring blont hår på huvudet, glesa ögonbryn och ögonfransar,ökad avsättning av pigment i huden runt ögonen, psevdorubtsovaya vika runt munnen och ögonen. Det har höjts torrhet i huden och slemhinnor, ökad mottaglighet för inflammatoriska sjukdomar, atopiska( allergiska manifestationer).Kan mötas och andra avvikelser( spik dystrofi, keratos pilaris, palmar-plantar keratoderma förändringar öga, hörselnedsättning, hypoplasi genital - hypogonadism).Sjukdomen börjar manifestera vid födseln eller utvecklas i nyföddhetsperioden. Vuxna har som regel en normal förväntad livslängd.
Behandling endast symtomatisk. Det är nödvändigt att undvika alla former av överhettning( överdriven förpackning, varm mat, utomhusspel).
Personer med detta syndrom rekommenderas:
1) i tid utnämningen av febernedsättande i händelse av angrepp, höjning av kroppstemperaturen, inklusive infektiöst ursprung;
2) anställning av patienter med undantag för arbete relaterat till möjligheten för överhettning;
3) genetisk rådgivning( i familjer med X-bunden recessiv nedärvning risken hög re-sjukdom hos manliga barn);
4) prenatal( antenatal) diagnostik.
Hondroektodermalnaya dysplasi( Ellis Van Crevelds sjukdom)
Hondroektodermalnaya dysplasi( Ellis Van Crevelds sjukdom) hänför sig till en grupp av sjukdomar som kännetecknas av dvärgväxt, ökat antal fingrar i händer och fötter, onormal utveckling av tänder, hår, naglar, och kongenitalhjärta. Alla personer med sjukdomen finns ofta lunginflammation och bronkit.Överförbar sjukdom Ellis-van Crevelds på ett autosomalt recessivt arv typ. Flera
ekzostoznaya chondrodysplasi
Flera ekzostoznaya chondrodysplasi eller flera osteokondral exostosis, är en relativt vanlig sjukdom jämfört med andra ärftliga systemisk skelettsjukdomar. Den står för cirka 27% av alla fall av skelettumörer samt dysplastiska och tumörsjukdomar i muskuloskeletala systemet. Denna missbildning av ben brosk är uppkomsten av utväxter i epifyseal och metafys ben.
Avvikelsen är i huvudsak dysplasi av ben tillväxtområden. På grund av det faktum att tillväxtzonen kallas fizarnoy zon, och denna grupp av sjukdomar som kallas fizarnoy dysplasi. Utveckla exostos ligger i nära anslutning till den proximala eller distala änden av benet( epifysen).Samtidigt med denna förändring på den del av skelettet hos individer med sjukdomen markerade gomspalt, syndaktyli, halskotpelaren krökning, flera kärl tumörer och vissa andra manifestation.
Å andra sidan, är en av de mest allvarliga komplikationer av sjukdomen degeneration av exostosis elakartad tumör som noteras i 3-25% av alla fall. Brosknedbrytning utsattes täcker exostos, detta åtföljs av en massiv proliferation av brosk. I att studera strukturen av multipel ekzostoznoy chondrodysplasi andelen familjära fallen uppgick till 44,1%, under antagande att sjukdomen överförs på ett autosomalt dominant nedärvning typ. De återstående 55,9% fall är resultatet av nyligen bildade mutationer. I 1966, var syndromet först beskrivna, de karakteristiska manifestationer är subtila och långsamt växande hår, näsa, päronformade, korta fingrar med kilformade epifyser.
Detta syndrom kallas "trichorinophalangeal dysplasi".Det finns två typer av detta syndrom. De ovan beskrivna manifestationerna hänför sig till den första typen av sjukdom. Den andra typen kombinerar samma funktioner, men skiljer sig från den första genom närvaron av en mänsklig patient mental retardation en eller annan grad, liksom flera osteokondrala Exostoses.
metafys dysplasi, metaphyseal dysplasi är en heterogen grupp av sjukdomar som kännetecknas av lesioner huvudsakligen ben metafyser med relativt normalt ben epifyser och ryggrad. Den mest framträdande företrädare för den metafyseala dysplasi är en grupp av metafyseal chondrodysplasi. Grunden för metafyseala chondrodysplasi är dvärgväxt huvud ben av brosk som sker som en följd av otillräcklig och felaktig benbildning i metafysen av långa ben. Utvecklingen av epifyser och benens tillväxt från periosteum störs inte. Denna grupp av sjukdomar manifesteras av tillväxt retardation och lemmar deformiteter hos barn. För närvarande beskriver litteraturen sex former av sjukdomar relaterade till denna grupp av sjukdomar.
Den allvarligaste sjukdomen i denna grupp är typ Jansen .Denna patologi är extremt sällsynt. I världslitteraturen är endast 10 fall av denna sjukdom tydligt beskrivna. Sjuka människor har ett mycket karakteristiskt utseende: ett oproportionerligt fysik, dvärgväxt, ögon brett isär, ibland finns det en "utbuktande" ögon( Exoftalmus), bred och tillplattade näsryggen, underkäken är underutvecklad, det finns tandställningsfel. Lemmar sådana människor några förkortas, vridna, förstorade leder i volymen borste med tjocka fingrar som trumpinnar. Höft- och knäleder bildas flexion kontrakturer, smalbenen har sabel form, platt valgus fot. Som ett resultat av beniga missbildningar barn går på böjda ben, kropp något framåtlutad, armarna hängande framför, ofta når till knäna och under. Flexion contractures orsaka patienten att squat. De karakteristiska radiografiska tecken är förändringar i metafysen i långa ben( skenben och underarm, lår och skuldra) är skålformade breddade epifys förblir relativt normal ryggrad ändras inte. Sjukdomen överförs av en autosomal dominant typ av arv.
Schmid-typen hör också till denna grupp av muskuloskeletala sjukdomar. Sjukdomen överförs av en autosomal dominant typ av arv. De första tecknen på sjukdomen uppträder ofta i det andra året av livet( i vissa fall tidigare).De omfattar en eftersläpning i tillväxten av barn, barn är olika "anka" gång och uttalad krökning av ryggraden i ländryggen. I processen för tillväxten av barnet ständigt utvecklas förkortning av de nedre extremiteterna, det finns nya stammar( tibia varusdeformitet och varus installation stopp).Deformationer bildas på grund av det faktum att fibulärbenet växer mer intensivt än tibia. Ansiktet förändras vanligtvis inte, ibland är det möjligt att notera närvaron av utskjutande frontben. Ett sjukt barns intellekt lider inte. Karakteristiska radiografiska förändringar manifesteras huvudsakligen i de rörformiga benen i underbenen.
typ Mc Cusick ( brosk, hår hypoplasi) överförs som en autosomal recessiv nedärvning typ. I denna sjukdom, säger barndvärgväxt, vilket manifesteras efter födseln, finns det en markant förkortning och förtjockning av händerna och glapp i lederna i händerna. Dessutom barn med tunt, kort, sällsynt och blont hår. Deras diameter minskas betydligt jämfört med normen. Också påverkas är ögonbryn och ögonfransar. Det finns en skarp känslighet för en allvarlig infektion, såsom kycklingpox, som kan vara dödlig för sådana barn. Sådana förändringar orsakas av brott mot immunitetssystemet. Vaccination mot koppor kan leda till dödsfall.
Mezomelicheskie dysplasi
Mezomelicheskie dysplasi - en heterogen grupp av sjukdomar i ben och brosk av systemet, för vilket, framför allt, kännetecknad genom att förkorta längden av underarmarna och smalbenen. Mezomelicheskie dysplasi kombinerat 6 typer av sjukdomen, av vilka fem är redan uppenbar vid födseln. Den vanligaste typen av mezomelicheskoy dysplasi - diskhondrosteoz, som yttrar sig i tonåren. Sjukdomen kännetecknas av en liten minskning av tillväxt och förkortning av lemmar i skenbenen och underarmar med olika stammar av underarmen. Radien och ulna( underarm ben) oproportionerligt kortas, vilket leder till att verkar ganska bred. I all sannolikhet överförs dyschondrosteos av en autosomal dominant typ av arv. Samtidigt är det svårare för kvinnor.
Mezomelicheskie dysplasi typ Nivergelta kännetecknas av låg tillväxt av barnet och förkortningen av armar och ben, ofta lägre. Matfett observerats i benen, på utsidan eller insidan av benet utsprång som är belägen, och på huden - fossa. I knäleden anges valus deformitet. Fötterna är också ofta deformerade. När de övre extremiteterna påverkas, lockar korta böjda underarmar uppmärksamhet. I armbågsförband är rotationsrörelse och förlängning begränsad. Borsten kan ha ulnar avvikelse och böjkontrakt i fingrarna. När X-ray ben avslöjar platta skenben, ofta diamantformade fot ben kan växa samman till varandra. Benen i underarm är korta, krökta. Det finns normalt sett fusion mellan en underarm, vilket också leder till en inskränkning i rörelserna hos den övre extremiteten.
Tanatofornaya dysplasi
Tanatofornaya dysplasi beskrevs första gången 1967, och hon fick namnet från två grekiska ord: thanathos - «död», phore - «sökare ".Namnet på denna sjukdom i muskuloskeletala systemet på grund av det faktum att sjuka barn är antingen födda döda eller dör av respiratorisk sjukdom omedelbart eller strax efter födseln. När ett barn föds med tanatofornoy dysplasi har skett en dramatisk förkortning av armar och ben, har stammen en relativt normal längd, ett huvud - en ganska stor storlek, med en markant disproportion kraniofaciala avdelning likhet med eventuella förändringar i akondroplasi. Ett utmärkande drag hos tanatofornoy dysplasi är en förträngning av bröstet, vars form liknar ett päron. Det kan vara ett tungt hydrocefalus( ackumulering av överskottsvätska i hjärnskålen), vilket gör det svårt förlossning. Patienter tanatofornoy dysplasi i litteraturen har beskrivit en rad olika extraskeletal missbildningar: kluven hjärt kanaler som är verksamma i livmodern;olika defekter i septum som ligger mellan höger och vänster auriklar;förkortning av aortas väggar, hjärnans avvikelser och tolvfingertarmen. Diagnos av dysplasi tanatofornoy bekräftades under röntgen av skelettet: uttalad platispondiliya med milda vidgade mellankotskivor;Kanalens lumen, där ryggmärgen befinner sig, expanderar i riktning från topp till botten. Femurben ser snett ut. Ribbenna är förkortade och plana, bröstbenet är nedtryckt. Den typ av överföring av sjukdomen hittills är oklart.
Fizarnye dysplasi
Akondroplasi är den mest studerade sjukdomen av alla former av ärftlig dvärgväxt med korta armar och ben. Barn med akondroplasi sant, vid födseln har de karaktäristiska symptomen på sjukdomen: förkortning av armar och ben, är stammen av normal längd, stort huvud med ökad cerebral delen av skallen, ansikte, med framträdande panna och en tillplattad nosryggen. Vid födseln, kan längden av barnet vara normal( 50-52 cm) eller mer under normen( 44-47 cm).Barn som föds med en kroppslängd på mindre än normen i framtiden har en mer uttalad obalans fysik och en mycket liten ökning. Dessutom är skelettets skador mer uttalade i dem. När X-ray bestäms av karakteristiska förändringar i huvudkedjestrukturen, som består i gradvis minska avståndet mellan kotorna i den nedåtgående riktningen.
Erkänna achondroplasi, som regel, genom närvaron av alla karakteristiska egenskaper. Endast röntgenundersökning bekräftar diagnosen.
Hypokondroplasi under det senaste förflutet betraktades som en lätt, "sliten" form av achondroplasi. När hypokondroplasi, i motsats till achondroplasi, är de första tecknen på sjukdomen närvarande i barnet inte vid födseln, men verkar 2-3 år. Den största intensiteten når de vid 7 års ålder. Dessa barns ansikte och huvud har absolut normala storlekar och proportioner. Fingrarna är breda, vanligtvis placerade, ibland mildt uttryckt isodactyly. I denna sjukdom, till skillnad från ovanstående, finns det ingen inskränkning av mellanslag mellan angränsande ryggkotor. Avståndet mellan dem är detsamma under hela längden av ryggraden, men normalt bör den öka i riktning från topp till botten.
Denna sjukdom överförs av en autosomal dominant typ av arv. Och det finns ett stort antal fall av barn i familjen, där inga sådana avvikelser från det lokomotoriska systemet någonsin har noterats tidigare. Dessa fall är associerade med första framväxande genetiska mutationer( 77,4% av alla fall).
dysplasi Diggvi-Melchior-Clausen
Diggvi 1962 Melchior och Clausen beskrev sjukdomen i familjen, där det fanns sjuka tre barn till blodsförvanter äktenskap mellan morbror och systerdotter. Barn identifierade dvärg med mental retardation. Vid den roentgenologiska undersökningen av bensystemet uppträdde också karaktäristiska förändringar. Denna sjukdom kännetecknas av dvärg, en kort kropp med korsning i ryggen, mestadels i ländryggsregionen. Borstar och fötter av liten storlek med mjuka naglar. I de flesta barn blir mental retardation alltmer uppenbart i tillväxtprocessen. Diggie-Melchior-Clausen dysplasi överförs enligt den autosomala recessiva typen av arv.
spot chondrodysplasi chondrodysplasi
fläck representerar en grupp med skelettdysplasi, vilka kännetecknas av ben förkalkning av epifyser punkt. Denna grupp av sjukdomar innefattar tre former: den mest allvarliga formen är en autosomal recessiv rhizomform;mindre autosomal dominant form( Konradi-Hyunnerman), den enklaste formen - X-länkad recessiv.
Risomelisk punktkondrodysplasi kännetecknas av uttalad allvarlig lemförkortning. Respiratoriska sjukdomar som utvecklas hos ett barn under den första månaden av livet är ett karakteristiskt drag hos denna form av punktkondrodysplasi. De flesta barn dör i spädbarnsperioden från olika komplikationer.
Samma sällsynta men mindre allvarliga form av punktkondrodysplasi är Conrad-Hyunnermans punktkondrodysplasi. Denna sjukdom leder inte till barnets död, varför det är vanligare i praktiken av barnläkare och barnläkare. Denna sjukdom överförs av en autosomal dominant typ av arv och är markerad av en uttalad variation av manifestationer i samma familj.
Den främsta manifestationen av sjukdomen är förkortningen av lemmarna, som ofta är asymmetrisk. Spot chondrodysplasi Conradi-Hyunnermana i första levnadsåret är ett karakteristiskt symptom uppkomsten av asymmetriska spot tillväxt av benvävnad, som ligger nära de platta ben, i alla långa ben, liksom runt ryggraden. Vid slutet av det första året av barnets liv försvinner dessa tillväxter, och på dessa ställen finns böjningar av benens epifyser.
Svåra former av Conradi-Hyunnermans punktliknande kondrodysplasi slutar i döden i tidig barndom. Med milda skador kan diagnosen inte göras utan röntgenundersökning. Ofta utvecklas den mellanliggande formen av sjukdomen. I ålders 2-3 barn kännetecken spot chondrodysplasi Conradi-Hyunnermana är: liten kroppsbyggnad, en viss person, spinal krökning och asymmetrisk förkortning av armar och ben. Ansiktet är platt, ögonen är i stor utsträckning åtskilda från varandra. Håret växer dåligt, tunt, lockar uppmärksamhet brännhet, i 20% av fallen utvecklas grå starr. Ryggens krökning uppträder under det första levnadsåret och fortskrider snabbt vilket leder till en kraftig deformation av bröstet och förkortning av stammen. Asymmetrisk förkortning av lemmar, kontrakter i lederna och brott mot extremiteternas axel( ofta de lägre) kan uttryckas i olika grader. När X-ray system bestäms genom deformationen av benet epifysen, vanligtvis benet, i vilken de punkt beniga utväxter detekterades.
X-bunden recessiv chondrodysplasi punkt ganska starkt påminner spot chondrodysplasi Conradi-Hyunnermana. Skillnaden är att lemförkortningen inte är asymmetrisk. Ett sjukt barn har allvarlig mental retardation. Förändringar i skelett hos män är mycket mindre uttalade än med de två andra formerna av punktkondrodysplasi som diskuterats ovan.
dysplasi Knista
1952 beskrivs Knist ett barn med en ovanlig sjukdom som nu bär namnet dysplasi Knista. I barnlängden förkortas lemmarna hos barn. När barnet växer blir märkbar eftersläpning i tillväxt, i samband med vilka förändringar disproportion kroppen: kroppen förkortas och benen ser inte kort, det finns en krökning av ryggraden, och begränsad rörlighet i lederna. När röntgen av skelettet är märkt platispondiliya, långa ben( skuldra, höft, underarm och shin) förkortas deras metafyser förtjockad( formad som hantlar), epifys ossifikation av ben är fördröjd, vilket är särskilt märkbart i lårbenshuvudet.
Metatropicheskaya dysplasi
symptom av sjukdomen redan vid födseln. Vid nyfödda har kroppen en normal längd, lemmarna är förkortade och bröstkorgen är inskränkt. Vid vissa undersökta barn är det möjligt att märka en dubbelvägg av en hud som ligger ovanför ett sakrum som påminner en svans. I framtiden, eftersom barnet växer, och det finns snabbt progressiv kyphoscoliosis( krökning av ryggraden), vilket leder till en förkortning av stammen. Ansiktet och skallen hos barn med denna sjukdom ändras inte. Ländarnas leder är förstorade i volym och rörelserna i dem är begränsade. Intellekt hos barn med metatropisk dysplasi är normalt. Det antas att sjukdomen överförs av en autosomal recessiv typ av arv.
Medfödd SPONDE-epifyseal dysplasi Medfödd
SPONDE-epifyseal dysplasi är redan framgår av mycket barnets födelse, men manifestationerna av sjukdomen i barndomen skiljer sig från den typiska bilden av ett barn. Födseln av ett barn är anmärkningsvärd förkortning av armar och ben, torso, medan den vanliga längden av buken ökat i storlek, bröstet har en cylinder-liknande form. Som barn växer ryggrad tillväxten släpar efter tillväxten i extremiteterna, vilket leder till förändringar i skillnaderna kroppen: kroppen förkortas och benen är något längre. Nacken hos dessa barn är väldigt kort, och därför kastas huvudet och som "sitter" på bagaget. Ansiktet har ett karakteristiskt ledsen uttryck. Vid undersökning noteras en skarp krumning av ryggraden i ländryggen, en karakteristisk "anka" -galler bildas. Sjuka barn blir snabbt trötta med lite fysisk ansträngning, klagar på smärta i benen och senare i nedre delen. Vid röntgenundersökning är det särskilt karaktäristiska förändringar i sjukdomen som ligger i höftled och ryggrad. På röntgenbilder av höftleder tejpade försenad benbildning av lårbenshuvudet( ibland upp till 7-8 års ålder barn), som ofta misstas för medfödd höftluxation. Förändringar i ryggraden är uttryckta i minskningen av höjden på bröstkotor, minskat gapet mellan kotorna. Medfödd SPONDE-epifyseal dysplasi överförs på ett autosomalt dominant nedärvning typ. Sjukdomen är extremt svår, vilket leder till funktionshinder och svåra fysiska deformiteter.
barn med medfödd SPONDE-epifyseal dysplasi, finns det också förändringar i organ syn, såsom närsynthet, förstörelsen av glaskroppen, katarakt typ av medfödda grå starr, astigmatism. Hornhinnan förblir opåverkad av den patologiska processen.
En av de manifestationer av medfödd SPONDE-epifyseal dysplasi också dela den mjuka och hårda gommen( "smak").
Spondylo-epifysisk dysplasi
Grunden för denna sjukdom är ett brott mot utvecklingen av ledbrusk i ben. Denna defekt sträcker sig till både långbenben( axel, underben, höft och benben) och till ryggraden. Spondylo-epifysdysplasiens manifestationer är ganska olika och kan i alla fall märkas som barnet växer. Karakteristik för alla sjuka barn är följande symtom: liten tillväxt, snabb trötthet, smärta i underbenen under belastning. Med sjukdomsprogressionen sker en konstant ökning av rörelsebegränsningen i de stora lederna( främst i höftlederna), subluxationen av patella utvecklas och lemmaxeln störs. Vissa barn utvecklar tidiga artros hos höftledningarna, vilket leder till bildandet av deras styvhet och kontrakturer. Alla dessa förändringar i muskuloskeletala systemet orsakar skelett i bäckenet, skolios, lameness och i svåra fall kan barn bara flytta med kryckor. När röntgenundersökning av bensystemet avslöjar en flattning av epifyserna. I det här fallet lider huvudet på lårbensbenen, och de livmoderhalsarna utvidgar sig gradvis och förkortas. Karakteristiska förändringar av patella och ryggrad uppenbaras också.Av vilken typ av arv som överförs spondylo-epifysisk dysplasi är den här dagen oklart.
Klassificering av renal dysplasi
I. Med de identifierade kliniska och morfologiska egenskaperna.
1. Med cyster:
1) Polycystisk sjukdom( pediatriska och vuxna typer);autosomala recessiva och autosomala dominerande varianter;
2) medullär cystos( Fanconi nephronophytosis);
3) mikrocystos hos njurarna( medfödd nefrotiskt syndrom);
4) Andra typer av cystos.
2. Utan cystisk transformation:
1) oligonephronia( oligomeganephronia);
2) segmenthypoplasi.
II.Oidentifierad "jadeliknande", morfologiskt hypoplastisk dysplasi:
1) med metaboliska störningar;
2) i kombination med nefrit.
Behandling av renal dysplasi
Flera försök till terapeutisk ingrepp i olika varianter av renal dysembryogenes kan delas upp i flera grupper:
1) symtomatisk effekt;
2) behandling av glomerulonefrit, interstitiell abakteriell nefrit och pyelonefrit;
3) konservativ och substitutionsbehandling av kroniskt njursvikt.
Ofta vid kombinerade strukturella och anatomiska abnormiteter i urinvägarna kräver obstruktiv uropati aktivt kirurgiskt ingrepp. Denna typ av terapeutisk effekt är desto viktigare, desto mer förekommer den anatomiska utvecklingsfel i jämförelse med manifestationerna av njurdysplasi. Behovet av aktiv kirurgi uppstår med njurstenssjukdom som kompliceras av renal polycystos.
Den positiva effekten som utvecklas med tidig nephrectomi( njurefjernning) är utan tvekan positiv. Operationen förhindrar uppkomsten av ett formidabelt komplikations-progressivt hypertensivt syndrom( högt blodtryckssyndrom) med sekundära förändringar i den andra njuren och utvecklingen av kroniskt njursvikt.
Immunologiska och elektronmikroskopiska studier visar att hos vissa individer uttrycks njurprocessens förknippningar med överkänslighetsreaktioner av fördröjd typ( allergiska reaktioner).Eftersom allergiska reaktioner är relaterade till immunitetsreaktioner anses det nödvändigt att använda läkemedel i den immunosuppressiva serien. Emellertid är deras effektivitet minimal, eftersom det i strid med förhållandet mellan immunokompetenta celler i kroppen är nödvändigt att använda inte bara immunsuppressiva medel utan också läkemedel som utövar stimulerande effekt på immunsystemet. Användningen av sådana aktivatorer av metabolism, som kokarboxylas, ATP, vitamin B6, är otillräcklig. I sjukdomar som är relaterade till dysembryogenes av renvävnaden är sparsam terapi nödvändig, vilket inte bryter mot den möjliga kompensationsåtgärden som utvecklas vid tillstånd av medfödd njurminoritet.
Vid utveckling av tecken på infektion i urinvägarna hos barn med njurdysplasi krävs användning av antibiotika. Isolerad kemoterapi har emellertid i regel inte den förväntade effekten. På grund av det faktum att barn med strukturella abnormiteter i njursvävnaden har en metabolisk störning är det lämpligt att använda en saltfri diet.
Det snabbt utvecklande syndromet för kroniskt njursvikt är närmare associerat med den inneboende otillräckligheten hos de strukturella elementen i njurarna. Detektionen av njurdysplasi, liksom förekomsten av tidiga manifestationer av kronisk njurinsufficiens hos barnet, kräver omedelbar upplösning av frågan om behandling, inte bara med droger och hemodialys utan också med kirurgiskt ingrepp för njurtransplantation.