Enteropatisk akrodermatit

av de sjukdomar som förknippas med defekter för transport av mineraler, markera enteropatisk acrodermatitis manifesteras genom hudskador, diarré och ibland utseendet av fett i avföringen, samt håravfall. Hudskador ofta i detta tillstånd har karaktären av en akut dermatit oftast begränsade lemmar och områden runt externa öppningar( mun, anus, urinrör öppning).Denna ovanliga kombination av kliniska tecken bygger på otillräckligheten av zink på grund av nedsatt absorption.

Enteropatisk akrodermatit är ärvt av autosomal recessiv typ. Sexförhållande är ungefär 1: 1, fall av blodförhållande föräldrar noteras.

Kliniska symptom uppträder vanligen i tidig ålder, men inte före slutet av amningen. Kvinnlig mjölk eliminerar effektivt de redan utvecklade tecknen på sjukdomen hos barnet. Om den inte behandlas, tar sjukdomen en progressiv kurs, lägger barnet dåligt i vikt observerade ökad mottaglighet för bakterie- och svampinfektioner, försenad pubertet, kortväxthet, irritabilitet och rastlöshet, förändrade depression, fotofobi och andra ögonsjukdomar. Koncentrationen av zink i dessa barns serum reduceras kraftigt, det finns ingen ökad utsöndring från kroppen. Orsaken till avsaknaden av zink är ännu inte klar. En studie av tarmarna hos patienter med enteropatisk akrodermatit avslöjade abnormiteter som försvinner efter behandling med zink. Samtidigt noteras samtidig avbrytande av diarré och försvinnande av kutana manifestationer.

Bröstmjölk innehåller ett ämne som binder zink. Detta ämne finns inte i konsumtionsmjölk. Denna skillnad kan förklara utseendet av kliniska symtom efter avvänjning från ett barn som inte har sin egen zinkbindande substans.den sista funktionen hos människa är oklart om det förbättrar absorption, transporterar zink genom tarmväggen till utvecklingen av särskilda mekanismer och skyddar zink från andra livsmedelskomponenter.

enteropatisk akrodermatita behandling reduceras till utnämningen av zink tillskott på bakgrunden av en diet med en hög halt av detta spårämne, vilket gör den relativt gynnsam prognos, mildrar de viktigaste kliniska manifestationer av sjukdomen och att uppnå en majoritet av mogen ålder.

Primär magnesiumbrist i blodet( gipomagnezismiya) är en genetiskt bestämd patologi med autosomal recessiv sättet arv. Dessutom är arv av denna sjukdom kopplad till X-kromosomen inte utesluten.

Sjukdomen uppträder i tidig barndom med anfall och( eller) återkommande muskelspasmer på grund av brist på kalcium och magnesium i blodet. Många studier har visat att magnesiumbrist är associerat med en primär försämring av dess absorption i tunntarmen. De återstående funktionerna i tarmarna med denna sjukdom ändras inte. Patologi förekommer först hos ett barn i flera veckors ålder och kännetecknas av generaliserade anfall och minskad muskelton. Vissa barn visar ett minskat proteininnehåll i blodet och perifer ödem på grund av samtidig behandling med tarmförlust i tarmsystemet. Symtom på sjukdomen försvinner efter införandet av stora doser magnesium, som bör fortsättas obestämt.

Menkes sjukdom( krusigt hårsyndrom) ärvs av en recessiv typ. Sjukdomen utvecklas som en följd av ett brott mot absorption av koppar i tarmarna, vilket resulterar i en uttalad brist på denna metall i kroppen. Absorption koppar intestinal mukosa-celler inte kränks, därav defekten avser system för koppar transport i kroppen. Patologiska förändringar i denna sjukdom noteras i X-kromosomen.

Som med många sjukdomar som uppstår under nyfödda perioden är de tidiga symptomen på Menkes sjukdom relativt ospecificerade. Sjuka barn - det här brukar vara för tidiga pojkar, sakta och sakta suger sin mammas bröst och lider av förändringar i kroppstemperaturen. Efter ungefär en månad ökar dåsigheten, matningen blir ännu svårare, konvulsioner utvecklas mot bakgrund av minskad eller ökad muskelton. Därefter utvecklas neurologiska störningar, kramper blir frekventa, lunginflammation och sepsis observeras ofta. Sådana barn kännetecknas av vissa egenskaper i ansiktet: uppblåsta kinder, överläpp i form av kupidlök och böjda vid ögonbrynsvinkeln. Karaktäristiska förändringar i håret, som ger namnet på denna sjukdom, inkluderar en "blekad" färg, brittleness, vilket leder till bildandet av borst som efterliknar lockigt eller stålhår( håret är vridet runt sin axel).För att kunna göra den korrekta diagnosen är det nödvändigt att bestämma halterna av koppar och ceruloplasmin i serum även om det saknas typiska hårförändringar. Intravenös administrering av koppar i Menkes sjukdom eliminerar dess brist under förutsättning för tidig behandling, i sena termer är behandlingen vanligtvis misslyckad.