ahistidasia

sjukdom beskrivs i 1961, överförs det på ett autosomalt recessivt arv och orsakas av brist av enzymet gistidazy. Detta enzym finns i kroppen huvudsakligen dess mängd i levern och ytliga lagret av huden, är inblandad i metabolismen av aminosyror histidin, översätta den till urokaninsyra. Flera varianter av sjukdomen ska finnas: med enzymbrist i lever och hud, med brist på enzymet i levern och normal aktivitet i huden. Som ett resultat av störningen av aminosyrametabolism ackumuleras det i vävnaderna och kroppsvätskorna. Dessutom ackumulerar kroppen ett stort antal toxiska syror som är derivat av histidin. Denna sjukdom avser screening. Mass screening för histidemi utfördes i olika länder runt om i världen.

Symptom på sjukdomen förekommer i ett barn vanligtvis under första sekundens livsår. Typiska tecken inkluderar symtom på fördröjd psykomotorisk och talutveckling, minskad muskelton, konvulsivt syndrom. Vid äldre barn ligger intellektuella störningar och rubbningar i framkant. Majoriteten av sjuka barn har karakteristiska yttre egenskaper: blont hår, blå ögon.

grund av det faktum att som ett resultat av mass screening i olika regioner i världen avslöjades ett visst antal barn med gipergistidinemiey flyter utan några symptom uppstod frågan: är en sjukdom ofarlig biokemisk sjukdom? Nya studier har dock bekräftat sambandet mellan metaboliska störningar och skador på nervsystemet. Diagnos

histidinemia uppsättningen baserat på bestämning av förhöjda nivåer av denna aminosyra i blod och urin, verkar otillräcklig reaktion till histidin belastning, är att öka dess halt i serum och i urin. Särskilda metoder fastställer en minskning av aktiviteten hos enzymet histidas i huden. Dessutom finns det sätt att bestämma detta enzym i levern. De två sista undersökningsmetoderna är specifika och utförs endast på högspecialiserade sjukhus för studier av ärftlig patologi.

För prenatal diagnos av sjukdomen är det möjligt att bestämma aktiviteten av histidas i fosterväxter.

Behandling av -sjukdom, liksom i fallet med fenylketonuri, består huvudsakligen av att observera en diet med begränsning av aminosyrahistidin. I detta fall minskar sannolikheten för att utveckla ett barns konvulsiva syndrom, medan sannolikheten för intellektuella och talproblem kvarstår på samma nivå.