Citrulinemi( citrullinuri)

sjukdom beskrevs första gången 1962, är sjukdomen överförs i en autosomal recessiv arvs typ. Den primära biokemiska defekten är en brist av enzymaktiviteten, som ger omvandling av citrullin och asparaginsyra argininyantarnuyu syra. Detta enzym finns i lever, i njurarna och i mindre utsträckning i hjärnvävnad och hudceller.

Ett antal symptom i denna sjukdom orsakas av ammoniakförgiftning. Forskare teoretisera att den ökade koncentrationen av citrullin, som är bildad i en överskottsmängd i kroppen med en brist på ett enzym har också toxiska effekter på det centrala nervsystemet.

flödes tsitrullinemii( citrullin utseende i blodet) kan variera från asymptomatisk till mycket tung dödsfall i den första levnadsmånaden. Det finns tre former av sjukdomen.

Vid akut neonatal form av symptom utvecklas under de första dagarna av ett barns liv efter en kort symtomfri period, när barnet ser helt frisk. De första tecknen på sjukdomen är sömnsjukdomar och uttalad sömnighet. Sedan förenar respiratorisk störning, ökad muskelspänning( barnet är i ett läge med benen böjda i lederna händer och fötter, händer knutna till näven), det finns konvulsioner, är symptom på depression av det centrala nervsystemet observerats upp till koma. Manifestationer av sjukdomen är så allvarliga att de leder till ett dödligt utfall under nyfödda.

annan form tsitrullinemii först visas, vanligtvis på första levnadsåret i form av återkommande attacker av kräkningar, kramper. Barnet går gradvis bakom i psykomotorisk och fysisk utveckling från sina kamrater. I sällsynta fall är det möjligt att notera uppkomsten av ökad blödningssyndrom( hemorragisk syndrom), vilka tar återkommande blödning från mag-tarmkanalen, nasal, uterin blödning, blåmärken med knappt märkbar skada och t. D. Undersökningen på sjukhuset avslöjar ibland förstorad lever. Försämringsperioderna framkallas vanligtvis av intag av en matrik rik på protein, eller tillsatsen av någon annan sjukdom.

Den tredje formen av sjukdomen, som beskrivs i litteraturen endast hos enstaka patienter, kännetecknas av en mild godartad kurs. Eventuella symtom är i regel frånvarande, det finns bara karakteristiska förändringar i blod- och urintester.

metaboliska störningar vid tsitrullinemii kännetecknas av en ökning i mängden av citrullin i blod och urin, som bestäms endast under målinriktad inspektion specialiserade sjukhus.

positiv effekt av kostbehandling ger en begränsning mottagande protein under kontroll av citrullin i blodet och urinen.