Insufficiens av 21-hydroxylas
minskning av enzymets aktivitet åtföljs av otillräcklig syntes av hormoner såsom kortisol och aldosteron, samt ackumulering av mellanprodukter( metaboliter) som en följd av metaboliska sjukdomar. Brist på hormonet kortisol leder till överdriven utsöndring av hypofysen adrenokortikotropt hormon( cerebral körteln), som orsakar expansion av det område hos binjurebarken, som ansvarar för produktionen av manliga hormoner( androgener), vilket därigenom leder till en ökning av deras bildning i kroppen. Brist på aldosteron som reglerar vatten-saltmetabolism leder också till vissa skift i hormonell bakgrund. Genom
har karakteristiska manifestationer av tid och uppkomsten av uppenbara symptom isolerades( enkla och virilnoe solteryayuschuyu) och raderas( manifesterad sent) bildar insufficiens enzymet 21-hydroxylas.
Den enkla formen är 1/3 av alla fall av sjukdom när detta specifika enzym bryts. Ett nyfött barn visar tecken på prenatal androgener börja öka utbildning att flickor manifesteras som en ökning av storleken på klitoris och de inre blygdläpparna moshonkoobraznyh bildning, medan det finns en ökning av pojkar könsorgan. Förutom förändringar i de yttre könsorganen, kan avslöja tecken på kronisk binjureinsufficiens och överdriven bildning av adrenokortikotropt hormon. Den sista kränkningen av den hormonella bakgrunden leder till avsättning av överskott av pigment i huden( hyperpigmentering), vilket resulterar i en mörk färg. I framtiden noterade barnet accelerationen av den fysiska utvecklingen och graden av förbening, falsk för tidig sexuell utveckling. I det här fallet, både hos pojkar och flickor, sker sexuell utveckling enligt manlig typ. Den slutliga längden av kroppen, förutsatt att det inte finns någon behandling, når sällan 150 cm, eftersom tidig stängning av tillväxtzoner uppträder. Varje stressig situation( infektionssjukdom, operation, trauma) kan orsaka en kris av akut binjurinsufficiens hos dessa patienter. Denna kris manifesteras främst av en snabb progressiv minskning av blodtrycket. I detta fall känner barnet hjärtklappningar. Pulsen blir mycket svår att sonda på grund av den lilla fyllningen av blodkärl med en sammandragning av hjärtat. Om inspektionen barnet kan du se blåhet i huden runt munnen och på fingertopparna, spetsen på näsan och öronen. Eftersom i detta tillstånd, det finns dålig cirkulation i alla kärlen, även de minsta, som ger näring åt huden, förvärvar det en "marmor" utseende, verkar blåaktig-lila fläckar som en följd av överbelastning. Som ett resultat är det ett brott mot blodcirkulationen i njurarna, vilket leder till en minskning av mängden urin som bildas. Detta manifesteras av en minskning av dess utsöndring tills fullständig frånvaro. Barnets medvetenhet förblir oförändrad under en lång tid, men i brist på behandling utvecklas kramp och koma. Förutom dessa symptom, kan akut adrenal insufficiens visas kramper buksmärta, upprepade kräkningar, diarré, snabbt utvecklas i kroppsvätskan underskott( exsicosis).Dessutom minskar muskeltonen, barnet blir inaktivt.
Solderingsformen finns hos 2/3 av patienterna med en klar brist på enzymet 21-hydroxylas. Tillsammans med symtom på ökad bildning av androgener och mörkfärgning av huden på barnets 1-4 levnadsveckan bilden av akut binjurebarksvikt. Således lägger barnet väldigt i vikt, och ibland tvärtom finns en progressiv viktminskning av en kropp., Frekvent kräkningar, kräkningar "fontän", diarré, uttorkning( förlust av en överskottsmängd av kroppsvätska), dålig cirkulation i små kärl, blodtrycksfall, hjärtklappning. I avsaknad av adekvat behandling dör barn i 1-3 månaders ålder.
Med sjukdomsförsvinnad form förekommer de första tecknen före och under puberteten. I flickor, det finns en liten acceleration av fysisk utveckling och "ben ålder" måttligt svår virilization( förändring manligt mönster), vilken manifesteras i den ökade pilosis( hirsutism), öka muskelmassan, för tidig bildning av manliga könshormoner i binjurarna, utseende av olika menstruationsrubbningar. Oftast i reproduktiv ålder detekteras infertilitet. Hos pojkar är denna sjukdomsform nästan asymptomatisk, men kan leda till en minskning av mängden spermier och infertilitet.