Ärftlig hemolytisk anemi

I början av 40-talet. XX-talet. Det fanns separata beskrivningar av fall av ärftlig hemolytisk anemi utan huvudet, som trodde vid den tiden, dess tecken - utseendet av mikrosfyocyter. Sådana hemolytiska anemier kallas nesferocytisk. Deras viktigaste symptomen vara någon förändring i erytrocyter former, viss tendens att öka diametern på en erytrocyt, ineffektiva eller ofullständig effekt av att ta bort mjälten, en autosomal recessiv läge arv. Det har senare visat sig att en betydande del av den så kallade ärftliga hemolytiska anemier nesferotsitarnyh variation av störningar associerade med erytrocyter enzym.

Som en följd av otillräcklig aktivitet hos erytrocyt enzym störde produktionen nödvändiga för normal funktion av röda blodkroppar, vilket i sin tur förkortar deras förväntade livslängd, eller leder till bristande förmåga av röda blodkroppar för att motstå effekterna av oxidanter energi. Detta orsakar oxidation av hemoglobin och snabb död hos röda blodkroppar. Orsaken till ökad destruktion av röda blodkroppar kan även vara ett brott mot aktiviteten av enzymer som är involverade i metabolismen av ATP( en molekyl som produceras genom klyvning av den energi som krävs för livet av alla organ och vävnader i den mänskliga kroppen).Manifestationer

hemolytisk anemi erytrocyter med ett underskott på enzymer kan vara annorlunda - från asymtomatisk till allvarliga former av sjukdomen. I de flesta fall kan en enzymbrist inte särskiljas från någon annan vid framträdande manifestationer. I de flesta fall finns en liten hemolytisk anemi med en konstant minskning av hemoglobin till 90-110 g / l och periodiska exacerbationer vid infektion eller graviditet. Hos vissa människor kan inte hemoglobininnehållet minska, och sjukdomen manifesteras endast av en liten isterisk färgning av ögonen. Betydligt mindre ofta med denna typ av anemi finns allvarlig gulsot. I nästan alla fall avslöjar undersökningen en ökning av mjälten, hos vissa individer mycket signifikant. Vissa kan ha en leverökning.

beskrivna kombinationen av brist av enzymaktivitet av erytrocyter med andra ärftliga sjukdomar. Det är möjligt att kombinera muskulär och i vissa fall allvarlig skada på nervsystemet.

Blodtal för denna typ av anemi kan variera, beroende på sjukdoms svårighetsgrad. Hemoglobin- och erytrocytinnehållet kan vara normalt, men svår anemi är möjlig, då hemoglobinnivån endast är 40-60 g / l. Antalet leukocyter och blodplättar kvarstår inom normala gränser. ESR är också vanligtvis vanligt. För alla former av hemolytisk anemi, förstörelse av erytrocyter med en konstant karakteristisk för benmärgsstimulerande, vilket manifesteras kompensatorisk ökning av antalet omogna former av erytrocyter( retikulocyter) som går från benmärgen till blodomloppet.

Behandlingen förskrivs endast vid behov av manifestationer av hemolytisk anemi. Blodtransfusioner krävs endast vid allvarliga exacerbationer av sjukdomen med tecken på cirkulationsstörningar. Avlägsnande av mjälten ger en bestämd, om än ofullständig, effekt.