Turners syndrom

Syndrome Turner beskrevs första gången 1925 av den tyske forskaren NA Cheret-Sheva, och full kliniska manifestationer har beskrivits X. X. Turner 1938 utsågs han till deras ära. Förekomsten av sjukdomen är 1 barn hos en kvinna för 2000-5000 nyfödda.

bör noteras att ett stort antal sådana barn, upp till 95%, dör i livmodern. För denna sjukdom kännetecknas av en triad av symtom:

1) hypoplasi sekundära kön egenskaper( knappa pilosis blygd och armhålan, mammär hypoplasi);

2) Multipla defekter av intrauterin utveckling.

3) kännetecknas av låg tillväxt( ca 25 cm under medelvärdet).

Hos barn med Turners syndrom i första levnadsåret kan identifieras lymfatiska ödem i övre och nedre extremiteter, samt en kort hals med en karakteristisk ving gånger. På

integument sjuka barn har ett stort antal mol av olika storlekar, har bröstet sköld en form nipplar vanligen vitt åtskilda. Auriklarna har ofta en deformerad form. Ansiktet av smärta är jämfört med en mask eller ansikte av en sfinx. Sådan likhet på grund av närvaron bred näsa, utelämnandet av det övre ögonlocket, ögon antimongoloidny slitsar är skurna, har halsen en undre gräns av hårtillväxt.

del av reproduktionssystemet hos kvinnor med detta syndrom noteras följande sjukdomar: livmodern och äggledarna är outvecklad, sjuka infertila, det finns en brist på menstruation, sekundära sexuella egenskaper dåligt uttryck.

frekventa patologier från urinutsöndringssystemet: njurar visade en fördubbling, urinledare, kan njurar vara hästskoformad, böna-formad normala.

Från det muskuloskeletala identifierats: X-formad krökning av de övre och nedre extremiteterna, har bröst sköld en form( fat) är ofta upptäcks benförlust( osteoporos), förkorta benet fötter och händer. I hälften av fallen noteras mental retardation.

Diagnosen av denna sjukdom måste nödvändigtvis baseras på cytogenetisk forskning.

behandling av Turners syndrom består av konservativa och operativa förfaranden. Från konservativa metoder av behandling som används hormonersättningsterapi, rådgivning terapeut, som skapar en skyddande regim, näringsrik mat. Operativ

-behandling används för att eliminera identifierade strukturella defekter från de inre organen.